GeneSafe® De Novo
GeneSafe® (Eurofins Genoma) iz krvi majke traži mutacije u genima bebe: De Novo (25 gena, 44 bolesti), Inherited (cistična fibroza, beta talasemija, anemija srpastih ćelija, nasledna gluvoća) i Complete (oba). Ne gleda hromozome. 690–840 €, od 10. nedelje, rezultat za 10 radnih dana.
Šta GeneSafe® De Novo analizira
Obim analize 1/4
Trizomije 0/6
Polne aneuploidije 0/5
Mikrodelecije 0/27
Nasledne bolesti 0/5
Monogenske 1/2
Genske bolesti bebe 18/21
Ostalo 0/4
De novo mutacije u 25 gena kod bebe (44 bolesti): Noonan i srodni sindromi, ahondroplazija i druge skeletne displazije, osteogenesis imperfecta, kraniosinostoze (Apert, Crouzon, Pfeiffer), CHARGE, Cornelia de Lange, Rett, Sotos, Alagille i druge. Ne gleda hromozome; to rade PrenatalSafe paketi.
NIPT je skrining test - visok rizik se potvrđuje amniocentezom ili CVS-om u dogovoru sa lekarom. Krv se vadi kod nosioca ili u vašoj ginekološkoj ordinaciji.
Ostali paketi testa GeneSafe®
| Paket | Cena | Rok | Razlika |
|---|---|---|---|
| GeneSafe® Inherited | 690 € | 10 r.d. | +4 stanja −19 stanja |
| GeneSafe® Complete | 840 € | 10 r.d. | +4 stanja |
Tekstovi na ovu temu
Butna kost je kraća nego što se očekuje za nedelju trudnoće. Najčešće je beba samo sitnija ili je to nasledna građa, ali ponekad je reč o skeletnoj displaziji. Kada je razlog za brigu, koje bolesti dolaze u obzir i koji testovi postoje.
O godinama majke se govori mnogo, o godinama oca malo. Stariji otac ne povećava rizik za Daunov sindrom, ali povećava rizik za neke bolesti jednog gena koje nastaju prvi put kod bebe. Koliko je to, koje su bolesti i šta se može proveriti.
Najčešći genski uzrok urođene gluvoće je gen GJB2. Roditelji obično normalno čuju i ne znaju da su nosioci. Koliko je nosilaštvo često, kakav je rizik za bebu i koji testovi postoje u Srbiji.
Kod osteogenesis imperfecta kosti su krhke i lako se lome. Teški oblici se vide na ultrazvuku već u drugom trimestru, a blagi često tek posle rođenja. Tipovi, nasleđivanje, šta se vidi na ultrazvuku i koji testovi postoje.
Ko nudi GeneSafe® u Srbiji
Genopharm (PrenatalSafe®)
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.