Nasledna gluvoća (GJB2): možemo li imati gluvo dete ako oboje čujemo?
11.11.2026. · PreNata tim
Najčešći genski uzrok urođene gluvoće je gen GJB2. Roditelji obično normalno čuju i ne znaju da su nosioci. Koliko je nosilaštvo često, kakav je rizik za bebu i koji testovi postoje u Srbiji.
Oboje normalno čujete, u porodici nema gluvih. Da li beba može biti gluva? Može, a najčešći genski razlog je gen GJB2.
Ukratko: oko 1 do 2 na 1.000 beba rodi se sa teškim oštećenjem sluha. Oko polovine slučajeva je gensko, a najčešći gen je GJB2 (koneksin 26). Bolest se nasleđuje recesivno: roditelji su zdravi nosioci i čuju normalno. U Evropi je nosilac oko 1 na 30-50 osoba. Ako su oba roditelja nosioci, beba ima 25 % rizik. Nosilaštvo se proverava testom roditelja, a promene gena kod bebe iz krvi majke traži GeneSafe Inherited. Više o bolesti: Nasledna gluvoća.
Zašto gluvoća bez gluvih u porodici
Svako ima dve kopije gena GJB2. Za normalan sluh dovoljna je jedna ispravna. Nosilac ima jednu promenjenu kopiju i čuje normalno. Beba je gluva samo ako dobije promenjenu kopiju od oba roditelja.
| Roditelji | Beba |
|---|---|
| jedan nosilac | čuje; 50 % da bude nosilac |
| oba nosioca | u svakoj trudnoći 25 % gluvoća, 50 % nosilac, 25 % bez promene |
Zato većina gluve dece sa promenom GJB2 ima roditelje koji čuju.
Kakva je gluvoća zbog GJB2
- Najčešće je prisutna od rođenja, obostrana, od umerene do potpune.
- Obično nije praćena drugim bolestima. Dete je inače zdravo.
- Dobro reaguje na slušne aparate ili kohlearni implant. Uz ranu ugradnju mnoga deca razvijaju govor.
Skrining sluha posle rođenja
U porodilištima u Srbiji se radi skrining sluha novorođenčeta. Ako beba ne prođe test, ponavlja se, pa sledi pregled kod audiologa. Rano otkrivanje je važno jer se govor razvija u prvim godinama.
Testovi u Srbiji
| Test | Šta radi | Cena |
|---|---|---|
| MyOrigin FOCUS | test roditelja, GJB2 + ostali geni sa spiska | 490 € po osobi |
| Pregna panel 260+ | test roditelja, GJB2 + 260 gena | 400 € |
| GeneSafe Inherited | u trudnoći, iz krvi majke od 10. nedelje, traži promene GJB2 i GJB6 kod bebe | 690 € |
| Biopsija horiona ili amniocenteza | dijagnoza kad su oba roditelja nosioci | pitajte ustanovu |
Šta koji test nosilaštva proverava vidite na Skrining nosilaštva. Obični NIPT gluvoću ne vidi. Šire: Carrier skrining.
Često postavljana pitanja
Može li beba biti gluva ako oba roditelja čuju?
Da. Ako su oba roditelja nosioci promene GJB2, rizik je 25 % u svakoj trudnoći.
Koliko je često nosilaštvo GJB2?
U Evropi oko 1 na 30-50 osoba.
Da li NIPT otkriva gluvoću?
Ne. NIPT gleda hromozome. Promene GJB2 kod bebe iz krvi majke traži GeneSafe Inherited.
Da li se gluvoća zbog GJB2 leči?
Ne leči se uzrok, ali slušni aparati i kohlearni implant omogućavaju sluh i razvoj govora, posebno uz rano otkrivanje.
Koji test radi partner?
Test nosilaštva, npr. MyOrigin ili Pregna panel. Ako je partner nosilac, testira se i drugi partner.
Tekst je informativnog karaktera i ne zamenjuje savet lekara ili genetičara.