Nasledna gluvoća (GJB2/GJB6)

Šta je nasledna gluvoća GJB2

Nasledna gluvoća zbog promena gena GJB2 (koneksin 26) i GJB6 (koneksin 30) je urođeno oštećenje sluha unutrašnjeg uva. Odlike:

• nagluvost ili gluvoća od rođenja, od blage do potpune;
• obično bez drugih zdravstvenih problema;
• inteligencija je normalna.

To je najčešći genetski uzrok urođene gluvoće koja nije deo sindroma.

Rano otkrivanje je ključno za razvoj govora. Pomažu slušni aparati, a kod teške gluvoće kohlearni implant, najbolje u prvoj ili drugoj godini.

Koliko je česta

Urođeno oštećenje sluha ima oko 1-2 na 1.000 beba. Promene gena GJB2 objašnjavaju veliki deo naslednih, nesindromskih slučajeva. U Evropi je oko 1 na 30-50 osoba nosilac.

Kako nastaje i da li je nasledna

Nasleđivanje je autozomno recesivno: roditelji koji čuju mogu biti nosioci. Ako su oba nosioci, rizik je 25 % u svakoj trudnoći. Kombinacija promene GJB2 i delecije GJB6 daje isti ishod.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: ne vidi je.
• Skrining nosilaštva roditelja: GJB2 je deo većine panela.
• GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena GJB2 i GJB6. Paketi: GeneSafe Inherited, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema. Kod recesivnih bolesti rezultat se tumači zajedno sa nalazom roditelja, pitajte genetičara.
• Obični NIPT je ne vidi.
• Posle rođenja: skrining sluha novorođenčeta u porodilištu.

Ako test nađe promenu

Testiranje roditelja i razgovor sa genetičarem. Ako se potvrdi, plan za rano ispitivanje sluha i lečenje posle rođenja. Više: Monogenske bolesti i NIPT.

Često postavljana pitanja

Šta je nasledna gluvoća GJB2?

Urođeno oštećenje sluha zbog promena gena GJB2 ili GJB6, obično bez drugih zdravstvenih problema.

Možemo li imati gluvo dete ako oboje čujemo?

Da, ako ste oboje nosioci. Tada je rizik 25 % u svakoj trudnoći.

Da li se leči?

Slušni aparati i kohlearni implant omogućavaju razvoj govora, posebno ako se počne rano.

Koji testovi je otkrivaju u trudnoći?

Iz krvi majke GeneSafe Inherited i Complete i PrenatalSafe Complete paketi. Kod roditelja skrining nosilaštva.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.