Bolesti koje NIPT ne vidi: Noonan, ahondroplazija, kraniosinostoze i druge genske bolesti bebe

Uredan NIPT znači da su hromozomi bebe verovatno u redu. Ne znači da je svaki gen u redu. Neke bolesti nastaju zbog greške u jednom genu, a broj i veličina hromozoma ostaju normalni. Takve bolesti obični NIPT ne vidi.

Ukratko: bolesti jednog gena (monogenske) pojedinačno su retke, ali ih ima mnogo. Deo njih nastaje prvi put kod bebe (de novo), kod zdravih roditelja bez ikakve porodične istorije, češće kad je otac stariji. Primeri su Noonan sindrom, ahondroplazija i kraniosinostoze kao Apertov sindrom. Ultrazvuk ih često vidi tek u drugom ili trećem trimestru, ili ih ne vidi. U Srbiji promene u genima bebe iz krvi majke traže GeneSafe paketi, samostalno ili u PrenatalSafe Complete paketima, od 10. nedelje.

Zašto ih NIPT ne vidi

NIPT broji delove DNK iz krvi majke i gleda da li nekog hromozoma ima previše ili premalo. Tako nalazi trizomije, a prošireni paketi i mikrodelecije.

Kod genske bolesti greška je u jednom „slovu“ DNK ili u maloj grupi slova. Hromozom je iste veličine. Za takvu grešku test mora da čita gen, a ne da broji hromozome. To radi drugačija analiza.

Koje bolesti su to

GeneSafe De Novo gleda 25 gena povezanih sa 44 bolesti. Glavne grupe:

GeneSafe Inherited gleda 4 gena za nasledne recesivne bolesti: cističnu fibrozu, beta talasemiju, srpastu anemiju i naslednu gluvoću GJB2. Sve grupe: Bolesti i sindromi.

Zašto se javljaju kod zdravih roditelja

Bolesti iz De Novo grupe najčešće nisu nasleđene. Promena nastaje prvi put u jajnoj ćeliji ili spermatozoidu. Zato porodična istorija ne pomaže i roditelji nemaju na šta da posumnjaju.

Kod nekoliko ovih bolesti (ahondroplazija, Apert, Crouzon, Pfeiffer) rizik raste sa godinama oca, posebno posle 40. To je jedna od situacija u kojoj ovaj test ima najviše smisla.

Kod recesivnih bolesti iz Inherited grupe roditelji su zdravi nosioci. Za njih je prvi korak skrining nosilaštva oba roditelja.

Koji testovi ih traže u Srbiji

Neki drugi paketi takođe čitaju gene bebe, sa drugim spiskom bolesti (npr. NIFTY Premium). Poređenje: Monogenske bolesti i NIPT.

Tačnost: proizvođač GeneSafe testa navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije. Velike objavljene kliničke studije nema. Pozitivan nalaz se uvek potvrđuje iz amniocenteze.

Kome ima smisla

• Otac stariji od 40 godina.
• Ultrazvuk pokazuje znak koji odgovara nekoj od ovih bolesti (kratke kosti, oblik glave, uvećan nuhalni nabor uz uredne hromozome).
• Parovi koji žele više od pregleda hromozoma i prihvataju višu cenu.

Ako u porodici postoji poznata genska bolest, bolji je ciljani test te promene, uz genetičara.

Često postavljana pitanja

Da li obični NIPT otkriva Noonan sindrom ili ahondroplaziju?

Ne. Te bolesti nastaju zbog promene jednog gena, a NIPT broji hromozome.

Zašto bi beba imala gensku bolest ako smo oboje zdravi?

Mnoge od ovih bolesti nastaju prvi put kod bebe, bez nasleđivanja. Rizik je nešto veći kad je otac stariji.

Od koje nedelje se radi GeneSafe?

Od 10. nedelje trudnoće, iz krvi majke.

Da li GeneSafe pregleda i hromozome?

Ne. Hromozome uz GeneSafe pregledaju PrenatalSafe Complete paketi.

Šta ako je nalaz pozitivan?

Potvrda iz amniocenteze i razgovor sa genetičarem. Nalaz testa iz krvi majke nije dijagnoza.

Sledeći korak

Uporedite pakete koji gledaju gene bebe: Uporedi, monogenske bolesti.