Ahondroplazija i hipohondroplazija
Najčešći oblik niskog rasta sa kratkim rukama i nogama i normalnom inteligencijom (gen FGFR3).
Ovo stanje se iz krvi majke traži analizom gena bebe (GeneSafe), ne brojanjem hromozoma kao kod običnog NIPT-a. Više u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je ahondroplazija
Ahondroplazija je najčešći oblik niskog rasta sa kratkim udovima. Odlike:
- kratke ruke i noge, posebno nadlaktice i natkolenice, normalna dužina trupa;
- velika glava sa istaknutim čelom, uvučen koren nosa;
- normalna inteligencija i normalan životni vek;
- moguće komplikacije: suženje otvora na bazi lobanje kod beba, apneja u snu, krivljenje nogu, suženje kičmenog kanala kod odraslih.
Odrasli su visoki oko 120-130 cm. Od 2021. postoji lek (vosoritid) koji ubrzava rast kod dece.
Hipohondroplazija je blaži oblik iste grupe: nizak rast se često primeti tek u detinjstvu.
Koliko je čest
Oko 1 na 25.000 rođenih (procene 1 na 15.000-40.000).
Kako nastaje i da li je nasledan
Uzrok je promena gena FGFR3, kod ahondroplazije gotovo uvek ista. Oko 80 % slučajeva nastaje de novo, kod roditelja normalne visine. Rizik raste sa godinama oca, posebno posle 40. Osoba sa ahondroplazijom prenosi je na 50 % dece. Ako oba roditelja imaju ahondroplaziju, 25 % rizik je za težak, smrtonosan oblik.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: kratke kosti postaju vidljive tek posle 22.-26. nedelje, često u trećem trimestru. Rani ultrazvuk je obično uredan.
- GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena FGFR3. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
- Obični NIPT je ne vidi.
- Amniocenteza sa analizom gena FGFR3: dijagnoza. Kod sumnje na ultrazvuku ovo je brz, ciljan test.
Ako test nađe promenu
Potvrda iz amniocenteze i razgovor sa genetičarem i pedijatrom koji poznaje skeletne displazije. Više: Monogenske bolesti i NIPT.
Često postavljana pitanja
Šta je ahondroplazija?
Najčešći oblik niskog rasta sa kratkim rukama i nogama. Inteligencija i životni vek su normalni.
Kada se vidi na ultrazvuku?
Obično tek posle 22.-26. nedelje, kad kosti zaostanu u rastu.
Da li je nasledna ako smo oboje normalne visine?
Najčešće nastaje prvi put kod deteta, češće kad je otac stariji. Rizik ponavljanja je tada mali.
Koji testovi je otkrivaju?
Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi, od 10. nedelje.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Ahondroplazija i hipohondroplazija
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
Butna kost je kraća nego što se očekuje za nedelju trudnoće. Najčešće je beba samo sitnija ili je to nasledna građa, ali ponekad je reč o skeletnoj displaziji. Kada je razlog za brigu, koje bolesti dolaze u obzir i koji testovi postoje.
O godinama majke se govori mnogo, o godinama oca malo. Stariji otac ne povećava rizik za Daunov sindrom, ali povećava rizik za neke bolesti jednog gena koje nastaju prvi put kod bebe. Koliko je to, koje su bolesti i šta se može proveriti.
Obični NIPT broji hromozome. Bolest koju izaziva greška u jednom genu ne menja broj hromozoma, pa je ne vidi. Koje su to bolesti, zašto se često javljaju kod mladih i zdravih roditelja i koji testovi u Srbiji traže promene u genima bebe iz krvi majke.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.