Genetički testovi u trudnoći i pre nje
„Genetički test" nije jedna analiza nego nekoliko različitih, koje odgovaraju na različita pitanja i rade se u različitim trenucima. Evo šta se u Srbiji nudi oko trudnoće, čemu svaki služi i gde se preklapaju sa prenatalnim testovima koje poredimo na ovom sajtu.
Skrining nosilaštva
Analiza krvi roditelja, ne bebe. Pokazuje da li nosite recesivnu mutaciju koja vas ne čini bolesnim, ali koja u kombinaciji sa istom mutacijom partnera daje 25% rizika po trudnoći. Nosilaštvo SMA je oko 1 : 40–50, cistične fibroze slično — dakle nije retkost.
Radi se jednom u životu; rezultat važi za sve buduće trudnoće.
NIPT i monogenski paneli
NIPT iz krvi majke procenjuje rizik od trizomija i drugih hromozomskih promena kod bebe. Viši paketi dodaju panel monogenskih bolesti — bilo kao skrining roditelja, bilo kao analizu DNK bebe na de novo mutacije koje roditelji nemaju.
Skrining, ne dijagnoza: povišen rizik se potvrđuje amniocentezom.
Kariotip i molekularni kariotip
Iz uzorka plodove vode (amniocenteza) ili horionskih resica. Klasičan kariotip vidi veće promene broja i strukture hromozoma; molekularni kariotip (array CGH) hvata i sitnije delecije i duplikacije koje klasičan propušta. Ovo je dijagnostika, ne skrining.
Sekvenciranje egzoma
Čita sve gene koji kodiraju proteine. Radi se kad postoji jasna sumnja — nalaz na ultrazvuku, bolest u porodici bez poznatog uzroka, ranija trudnoća sa anomalijom. Nije test koji se uzima „za svaki slučaj" i traži tumačenje kliničkog genetičara.
Paketi koji uz NIPT nose i monogenski panel
Iz našeg kataloga, cene proverene kod provajdera. Broj bolesti je ono što provajder objavljuje.
| Paket | Test | Monogenskih bolesti | Cena |
|---|---|---|---|
| Verified Expert Advanced | Verified® | 450 | 1.449 € |
| NIFTY Premium | NIFTY™ | 218 | 1.490 € |
| NEXTgene | NEXTnipt / NEXTgene | 100 | 899 € |
| Pregna Gene Premium | PregnaNIPT | 100 | 529 € |
| Qualified® One | Qualified® | 100 | 1.590 € |
| VERAgene | VERACITY / VERAgene | 100 | 58.500 RSD |
Veći broj bolesti u panelu ne znači automatski bolji izbor — većina tih stanja je izuzetno retka, a svaki dodatni marker nosi i mogućnost nalaza koji ništa ne menja. Uporedite ih u tabeli sa filterima.
Stanja koja se najčešće traže
Šta ovaj sajt poredi, a šta ne
Poredimo prenatalne (NIPT) testove i njihove pakete — cene, pokrivenost i rokove, jer su to podaci koje provajderi objavljuju i koje možemo proveriti. Samostalne genetičke analize — kariotip, egzom, farmakogenetika — laboratorije uglavnom ne objavljuju javno sa cenom, pa ih ne prikazujemo da ne bismo navodili brojeve koje ne možemo da potkrepimo.
Ako vas zanima konkretna analiza koju ne vidite ovde, pišite nam — pitaćemo provajdere i dodati kad dobijemo zvaničan odgovor.
Odakle da krenete
Ako ste trudni i birate test: vodič u 4 pitanja ili poređenje svih paketa. Ako planirate trudnoću i zanima vas nosilaštvo: test na nosilaštvo SMA. Ako vam je lekar pomenuo dijagnostiku: NIPT ili amniocenteza i monogenske bolesti u NIPT-u.
Sadržaj je informativnog karaktera i nije zamena za savet lekara ili kliničkog genetičara. Izbor testa donosite sa svojim ginekologom.
Često postavljana pitanja
Da li je NIPT genetički test?
Jeste, ali skrining. NIPT analizira slobodnu DNK bebe iz krvi majke i procenjuje rizik; ne postavlja dijagnozu. Dijagnozu daje analiza uzorka iz amniocenteze ili biopsije horiona.
Šta je skrining nosilaštva?
Analiza krvi roditelja koja pokazuje da li nose recesivnu mutaciju, na primer za spinalnu mišićnu atrofiju ili cističnu fibrozu. Nosilac je zdrav; rizik postoji kada su oba partnera nosioci iste bolesti.
Kada se radi skrining nosilaštva?
Najkorisniji je pre trudnoće ili u prvom tromesečju, jer tada rezultat može da utiče na plan. Pojedini NIPT paketi ga nude kao dodatak uz test bebe.
Koliko košta genetički test u Srbiji?
Paketi koji uz NIPT uključuju i panel monogenskih bolesti idu od oko 529 € naviše, zavisno od broja bolesti u panelu. Samostalne analize (kariotip, egzom) naplaćuju laboratorije posebno i cene nisu javno objavljene.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.