Vilsonova bolest (Wilson)

Šta je Vilsonova bolest

Vilsonova bolest je nasledni poremećaj metabolizma bakra: mutacija gena ATP7B onemogućava jetri da izlučuje bakar, pa se on nakuplja u jetri, mozgu, bubrezima i rožnjači. Simptomi se javljaju obično između 5. i 35. godine: oštećenje jetre (od blagog do akutne insuficijencije), neurološki znaci (tremor, poremećaj govora i gutanja, distonija), psihijatrijske promene, Kajzer-Flajšerov prsten u oku. Lečiva je - helatori bakra (penicilamin, trientin) i cink, doživotno; rano otkrivanje sprečava trajna oštećenja.

Koliko je česta i nosilaštvo

Bolest: oko 1 na 30.000. Nosilaštvo: oko 1 na 90 osoba. Nasleđivanje je autozomno recesivno: oba roditelja nosioci → 25 % rizik po detetu. Poznato je više stotina mutacija; paneli pokrivaju najčešće (u Evropi H1069Q).

Šta NIPT paketi rade

Skrining nosilaštva roditelja u najširim paketima (npr. NIPTiva Brilliant). Nizak rizik ne isključuje retke mutacije. Ako su oba roditelja nosioci - genetičko savetovanje; s obzirom na to da je bolest lečiva, ključ je da se dete posle rođenja prati i po potrebi rano leči.

Ko treba da razmisli

Parovi sa Vilsonovom bolešću u porodici (ciljana analiza poznate mutacije) ili brak u srodstvu; ostali - kao deo širih panela. Više: Monogenske bolesti.

Često postavljana pitanja

Kako se nasleđuje Vilsonova bolest?

Autozomno recesivno - oba roditelja nosioci, 25 % rizik za dete.

Da li se leči?

Da - helatori bakra i cink doživotno; rano otkrivanje sprečava oštećenje jetre i mozga.

Koji paketi je uključuju?

Pojedini paneli nosilaštva (npr. NIPTiva Brilliant) - lista na ovoj strani.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.