Bolesti i sindromi

Najčešća trizomija kod živorođene dece; uzrokuje intelektualne poteškoće, specifične crte lica i češće srčane mane.

Težak poremećaj sa višestrukim anomalijama organa, zastojem u rastu i ozbiljnim kognitivnim oštećenjem.

Vrlo težak sindrom sa defektima mozga i srca, rascepom usne/nepca i polidaktilijom.

Retka aneuploidija koja najčešće dovodi do spontanog pobačaja; mozaični oblik uzrokuje teške zastoje u razvoju.

Najčešća trizomija u ranoj trudnoći i najčešći uzrok spontanih pobačaja u prvom trimestru.

Obično dovodi do ranog gubitka trudnoće; mozaicizam uzrokuje teške anomalije.

Pogađa devojčice (nedostaje jedan X hromozom); nizak rast, izostanak puberteta, sterilitet, ponekad srčane mane.

Pogađa dečake (višak X hromozoma); visok rast, smanjena plodnost, moguće blage poteškoće u učenju.

Devojčice sa dodatnim X hromozomom; obično visok rast i blage poteškoće u učenju, plodnost uglavnom očuvana.

Dečaci sa dodatnim Y hromozomom; visok rast, moguće kašnjenje govora i poteškoće u učenju.

Retka varijanta sa dva X i dva Y hromozoma; slična Klinefelteru uz izraženije razvojne poteškoće.

Najčešća mikrodelecija (1:2.000–4.000); srčane mane, imunodeficijencija, rascep nepca, poteškoće u učenju.

Delecija kraja hromozoma 1; teška intelektualna ometenost, epilepsija, hipotonija, karakteristične crte lica.

Teška intelektualna ometenost, izostanak govora, ataksija, epilepsija i karakteristično 'nasmejano' ponašanje.

Hipotonija i slabo sisanje kod bebe, kasnije nezasita glad i gojaznost, nizak rast, intelektualna ometenost.

Karakterističan visok plač nalik mjaukanju, mikrocefalija, intelektualna ometenost, srčane mane.

Zastoj u rastu, karakteristično lice ('grčki šlem'), epilepsija, intelektualna ometenost.

Zastoj u rastu, poremećaj krvarenja (trombocitopenija), srčane mane, intelektualna ometenost.

Višestruke koštane egzostoze, redak i retki kosa, karakteristično lice, blaga intelektualna ometenost.

Poremećaj sna, samopovređivanje, intelektualna ometenost, karakteristično lice.

Srčane mane (supravalvularna aortna stenoza), 'vilenjačko' lice, izrazito druželjubiva ličnost, poteškoće u učenju.

Lisencefalija ('glatki mozak'), teška epilepsija, ozbiljno kašnjenje u razvoju.

Hipotonija, zastoj u rastu, autizam, srčane mane; 'ogledalo' Smit-Magenisovog sindroma.

Poremećaj jetre (manjak žučnih kanala), srčane mane, karakteristično lice i kičmeni pršljenovi 'leptir'.

Hipotonija, izostanak ili teško kašnjenje govora, autizam, intelektualna ometenost.

Malformacija malog mozga i uvećana četvrta komora; hidrocefalus, zastoj u motoričkom razvoju.

Nizak rast, intelektualna ometenost, holoprozencefalija u težim oblicima.

Nizak rast, gubitak sluha, anomalije stopala, intelektualna ometenost.

Rascep nepca, izostanak govora, intelektualna ometenost, anomalije zuba.

Nasledna bolest mišića; NIPT paketi proveravaju da li su roditelji zdravi nosioci mutacije gena SMN1 (svaka 40–50. osoba jeste).

Najčešća teška nasledna bolest u Evropi; paketi proveravaju nosilaštvo mutacija gena CFTR kod roditelja (svaka 25–30. osoba je nosilac).

Teška progresivna mišićna bolest dečaka; majke mogu biti nosioci bez simptoma.

Poremećaj metabolizma bakra koji oštećuje jetru i mozak; lečiv ako se otkrije rano.

Blag, česti poremećaj metabolizma bilirubina (povremena žutica); bezopasan.

Skrining oba roditelja na 100–450+ recesivnih naslednih bolesti (SMA, CF, talasemije, metabolički poremećaji...).

Analiza fetalne DNK na dominantne mutacije koje nastaju prvi put kod bebe (Noonan, ahondroplazija, Rett...); vezane za godine oca.

Ceo dodatni set hromozoma (69 umesto 46); nespojivo sa životom, uzrok pobačaja i molarne trudnoće.

Određivanje Rh faktora fetusa kod Rh-negativnih majki - pomaže u odluci o anti-D profilaksi.

Test izveštava i nalaze van naručenog panela (npr. veće delecije/duplikacije) ako se uoče.

Analiza prisustva 6 patogena koji mogu ugroziti trudnoću, iz istog uzorka krvi.