Bolesti i sindromi

Težak poremećaj sa višestrukim anomalijama organa, zastojem u rastu i ozbiljnim kognitivnim oštećenjem.

Vrlo težak sindrom sa defektima mozga i srca, rascepom usne/nepca i polidaktilijom.

Retka aneuploidija koja najčešće dovodi do spontanog pobačaja; mozaični oblik uzrokuje teške zastoje u razvoju.

Najčešća trizomija u ranoj trudnoći i najčešći uzrok spontanih pobačaja u prvom trimestru.

Obično dovodi do ranog gubitka trudnoće; mozaicizam uzrokuje teške anomalije.

Najčešća trizomija kod živorođene dece; uzrokuje intelektualne poteškoće, specifične crte lica i češće srčane mane.

Pogađa devojčice (nedostaje jedan X hromozom); nizak rast, izostanak puberteta, sterilitet, ponekad srčane mane.

Pogađa dečake (višak X hromozoma); visok rast, smanjena plodnost, moguće blage poteškoće u učenju.

Devojčice sa dodatnim X hromozomom; obično visok rast i blage poteškoće u učenju, plodnost uglavnom očuvana.

Dečaci sa dodatnim Y hromozomom; visok rast, moguće kašnjenje govora i poteškoće u učenju.

Retka varijanta sa dva X i dva Y hromozoma; slična Klinefelteru uz izraženije razvojne poteškoće.

Najčešća mikrodelecija (1:2.000–4.000); srčane mane, imunodeficijencija, rascep nepca, poteškoće u učenju.

Delecija kraja hromozoma 1; teška intelektualna ometenost, epilepsija, hipotonija, karakteristične crte lica.

Teška intelektualna ometenost, izostanak govora, ataksija, epilepsija i karakteristično 'nasmejano' ponašanje.

Hipotonija i slabo sisanje kod bebe, kasnije nezasita glad i gojaznost, nizak rast, intelektualna ometenost.

Karakterističan visok plač nalik mjaukanju, mikrocefalija, intelektualna ometenost, srčane mane.

Zastoj u rastu, karakteristično lice ('grčki šlem'), epilepsija, intelektualna ometenost.

Zastoj u rastu, poremećaj krvarenja (trombocitopenija), srčane mane, intelektualna ometenost.

Višestruke koštane egzostoze, redak i retki kosa, karakteristično lice, blaga intelektualna ometenost.

Poremećaj sna, samopovređivanje, intelektualna ometenost, karakteristično lice.

Srčane mane (supravalvularna aortna stenoza), 'vilenjačko' lice, izrazito druželjubiva ličnost, poteškoće u učenju.

Lisencefalija ('glatki mozak'), teška epilepsija, ozbiljno kašnjenje u razvoju.

Hipotonija, zastoj u rastu, autizam, srčane mane; 'ogledalo' Smit-Magenisovog sindroma.

Poremećaj jetre (manjak žučnih kanala), srčane mane, karakteristično lice i kičmeni pršljenovi 'leptir'.

Hipotonija, izostanak ili teško kašnjenje govora, autizam, intelektualna ometenost.

Malformacija malog mozga i uvećana četvrta komora; hidrocefalus, zastoj u motoričkom razvoju.

Nizak rast, intelektualna ometenost, holoprozencefalija u težim oblicima.

Nizak rast, gubitak sluha, anomalije stopala, intelektualna ometenost.

Rascep nepca, izostanak govora, intelektualna ometenost, anomalije zuba.

Nedostatak dela hromozoma 2: kašnjenje u razvoju, anomalije šaka i stopala (split-hand), mali rast.

Blaga do umerena intelektualna ometenost, autizam, povećan rizik od psihijatrijskih bolesti u odraslom dobu.

Promena regiona Angelman/Prader-Vili na hromozomu 15; najčešće duplikacija (dup15q): hipotonija, autizam, epilepsija.

Redak sindrom: rascep nepca, srčane mane, kašnjenje u razvoju (gen MEIS2).

Teži oblik neurofibromatoze tip 1: kafe-ole mrlje, brojni neurofibromi, poteškoće u učenju.

Ciste i anomalije bubrega, dijabetes tipa MODY5 (gen HNF1B), ponekad autizam ili kašnjenje u razvoju.

Hipotonija, intelektualna ometenost, prijatna narav, epilepsija, srčane i bubrežne anomalije.

Delecija na X hromozomu koja kod dečaka obuhvata gen za Duchenne distrofiju i susedne gene (nadbubreg, glicerol kinaza).

Mozaični višak kratkog kraka hromozoma 12: hipotonija, crte lica, dijafragmalna hernija, teško kašnjenje u razvoju.

Nasledna bolest mišića; NIPT paketi proveravaju da li su roditelji zdravi nosioci mutacije gena SMN1 (svaka 40–50. osoba jeste).

Najčešća teška nasledna bolest u Evropi; paketi proveravaju nosilaštvo mutacija gena CFTR kod roditelja (svaka 25–30. osoba je nosilac).

Teška progresivna mišićna bolest dečaka; majke mogu biti nosioci bez simptoma.

Poremećaj metabolizma bakra koji oštećuje jetru i mozak; lečiv ako se otkrije rano.

Blag, česti poremećaj metabolizma bilirubina (povremena žutica); bezopasan.

Najčešći nasledni uzrok intelektualne ometenosti; majka može biti zdrava nosilac proširenja gena FMR1.

Nasledna bolest krvi zbog promena gena HBA1 i HBA2; nosioci su zdravi ili imaju blagu anemiju.

Nasledna bolest metabolizma (gen PAH); leči se dijetom od rođenja, otkriva se skriningom novorođenčadi.

Teška nasledna bolest nervnog sistema (gen HEXA), češća u nekim populacijama.

Nasledna bolest nakupljanja masnih materija (gen GBA); većina oblika se leči enzimskom terapijom.

Nasledni poremećaj nadbubrežne žlezde (gen CYP21A2); leči se hormonima, otkriva se skriningom novorođenčadi.

Nasledna bolest zgrušavanja krvi (gen F8, faktor VIII); X-vezana, oboljevaju uglavnom dečaci.

Nasledna bolest zgrušavanja krvi (gen F9, faktor IX); X-vezana, oboljevaju uglavnom dečaci.

Skrining oba roditelja na 100–450+ recesivnih naslednih bolesti (SMA, CF, talasemije, metabolički poremećaji...).

Analiza fetalne DNK na dominantne mutacije koje nastaju prvi put kod bebe (Noonan, ahondroplazija, Rett...); vezane za godine oca.

Nizak rast, srčane mane (stenoza plućne arterije), široko postavljene oči, kratak vrat; često uvećan nuhalni nabor.

Srčane mane, karakteristične crte lica, promene kože i kose, kašnjenje u razvoju; srodan Nunanovom sindromu.

Kolobom oka, srčane mane, atrezija hoana, zastoj rasta, anomalije genitalija i uha (gen CHD7).

Zastoj rasta, karakteristične spojene obrve, anomalije ruku, intelektualna ometenost.

Kod devojčica: posle normalnog ranog razvoja gubitak govora i svrsishodnih pokreta ruku (gen MECP2).

Prekomeran rast i velika glava od rođenja, karakteristično lice, kašnjenje u razvoju (gen NSD1).

Težak zastoj rasta i razvoja, karakterističan položaj ruku i lice (gen ASXL1).

Teške anomalije lica, bubrega (hidronefroza) i kostiju, teška neurološka oštećenja (gen SETBP1).

Mozak se ne podeli pravilno na dve hemisfere; težina varira od blagih promena lica do teških oblika.

Najčešći oblik niskog rasta sa kratkim rukama i nogama i normalnom inteligencijom (gen FGFR3).

Teška skeletna displazija: vrlo kratki udovi, uzan grudni koš; obično nespojiva sa životom (gen FGFR3).

Teška skeletna displazija sa nedovoljnim okoštavanjem kičme i vrlo kratkim udovima (gen COL2A1).

Kosti se lako lome; od blagih oblika do teških sa prelomima već u materici (geni COL1A1, COL1A2).

Preterano pokretni zglobovi, rastegljiva i krhka koža, iščašenja; GeneSafe pokriva oblike vezane za kolagen tipa I.

Prerano srastanje šavova lobanje i srasli prsti šaka i stopala (gen FGFR2).

Prerano srastanje šavova lobanje, ispupčene oči, nedovoljno razvijen srednji deo lica; šake i stopala normalni.

Prerano srastanje šavova lobanje, široki palčevi šaka i stopala; težina od blage do teške (gen FGFR2).

Prerano srastanje koronarnog šava lobanje, ponekad gubitak sluha; često blag (gen FGFR3).

Nasledna anemija zbog smanjenog stvaranja hemoglobina; teški oblik traži transfuzije od detinjstva (gen HBB).

Nasledna bolest hemoglobina: crvena krvna zrnca dobijaju oblik srpa, bolne krize, anemija, infekcije (gen HBB).

Najčešći genetski uzrok urođene gluvoće; recesivno nasleđivanje, roditelji čuju normalno.

Ceo dodatni set hromozoma (69 umesto 46); nespojivo sa životom, uzrok pobačaja i molarne trudnoće.

Određivanje Rh faktora fetusa kod Rh-negativnih majki - pomaže u odluci o anti-D profilaksi.

Test izveštava i nalaze van naručenog panela (npr. veće delecije/duplikacije) ako se uoče.

Analiza prisustva 6 patogena koji mogu ugroziti trudnoću, iz istog uzorka krvi.