XXYY sindrom
Retka varijanta sa dva X i dva Y hromozoma; slična Klinefelteru uz izraženije razvojne poteškoće.
Šta je XXYY sindrom
XXYY sindrom (48,XXYY) je retka varijanta u kojoj dečak ima dva X i dva Y hromozoma. Nekad je smatran podvrstom Klinefelterovog sindroma, ali slika je izraženija: visok rast, mali testisi i nizak testosteron (kao kod XXY), uz češće i teže poteškoće u razvoju - kašnjenje govora, intelektualne poteškoće (blage do umerene), ADHD, anksioznost, autistične crte; češći su tremor, epilepsija, srčane mane i problemi sa zubima. Uz nadoknadu testosterona i podršku u razvoju, kvalitet života se značajno popravlja.
Koliko je čest
Oko 1 na 18.000–40.000 dečaka. Nastaje dvostrukom greškom pri deobi spermatozoida - nenasledno.
Kako se otkriva u trudnoći
- NIPT: samo pojedini paketi izveštavaju retke kombinacije polnih hromozoma (npr. Sequentia Premium Gene); većina daje „visok rizik za polnu aneuploidiju“ bez preciznog tipa.
- Amniocenteza sa kariotipom: tačna dijagnoza.
Ako je rezultat visok rizik
Potvrda amniocentezom i genetičko savetovanje sa objašnjenjem razlike između XXY i XXYY - jer se prognoze razlikuju. Više o polnim aneuploidijama: Tarnerov i Klinefelterov sindrom.
Često postavljana pitanja
Koja je razlika između XXYY i Klinefelterovog sindroma?
XXYY ima dodatni Y uz dodatni X; slika je izraženija (češće intelektualne poteškoće, tremor, epilepsija).
Da li je nasledan?
Ne - nastaje slučajno.
Koji NIPT ga otkriva?
Pojedini paketi sa proširenom analizom polnih hromozoma; konačna dijagnoza je kariotip iz amniocenteze.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju XXYY sindrom
u tabeli →Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.