Amniocenteza: kada se radi, kako izgleda, rizik, cena i šta otkriva

Reč „amniocenteza“ retko kad dolazi sama - obično dolazi posle lošeg dabl testa, povećanog nuhalnog nabora ili visokorizičnog NIPT-a, u trenutku kad ste najmanje spremni da je čujete. Ovaj tekst objašnjava šta vas čeka, kako izgleda, koliki je rizik i - jednako važno - kada vam nije potrebna.

Ukratko: amniocenteza je dijagnostički test: iglom kroz stomak, pod kontrolom ultrazvuka, uzima se 15–20 ml plodove vode u kojoj plutaju bebine ćelije. Radi se od 15.–16. nedelje (najčešće 16.–18.), traje par minuta, rizik od pobačaja je danas oko 0,1–0,3 %. Daje konačan odgovor - za razliku od NIPT-a i dabl testa, koji daju verovatnoću.

Kada se radi amniocenteza

Amniocenteza se ne radi rutinski i ne radi se samo zbog godina - od kada postoji NIPT, to je prevaziđeno. Preporučuje se kad postoji konkretan razlog:

• NIPT je pokazao visok rizik - potvrda je obavezna pre bilo kakve odluke;
• dabl test sa vrlo visokim rizikom (npr. > 1 : 50), naročito uz ultrazvučne markere;
• nuhalni nabor ≥ 3,5 mm;
• ultrazvuk pokazuje strukturnu anomaliju (srčana mana, anomalija mozga, bubrega…) - tada se traži uzrok koji NIPT možda ne vidi;
• nasledna bolest u porodici za koju je potrebna ciljana genska analiza bebine DNK;
• prethodno dete sa hromozomskom anomalijom, po proceni genetičara;
• roditelj nosilac balansirane translokacije;
• situacije kad NIPT nije pouzdan (nestali blizanac, maligna bolest majke, transplantacija).

Kad NIPT nije pokazao visok rizik i ultrazvuk je uredan, amniocenteza nije potrebna. Poređenje: NIPT ili amniocenteza.

Kako izgleda amniocenteza - korak po korak

1. Ultrazvuk - lekar proveri položaj bebe, posteljice i nađe „džep“ plodove vode.
2. Dezinfekcija kože stomaka; lokalna anestezija se obično ne koristi (ubod anestetika je sličan samom zahvatu).
3. Ubod - tanka igla (obično 20–22 G) prolazi kroz kožu i zid materice do plodove vode, uz stalan ultrazvučni nadzor, daleko od bebe.
4. Uzimanje 15–20 ml plodove vode - traje 30–60 sekundi. Telo nadoknadi tu količinu za nekoliko sati.
5. Kontrola - otkucaji bebinog srca, kratak odmor. Ceo zahvat traje 5–10 minuta.

Da li boli? Većina žena opisuje ubod kao sličan vađenju krvi, uz kratak osećaj pritiska ili grča kad igla prođe kroz matericu. Neprijatno, ali podnošljivo; strah je obično gori od zahvata.

Posle zahvata: dan-dva mirovanja (bez dizanja tereta, sporta, odnosa), zatim uobičajene aktivnosti. Blagi grčevi su normalni. Odmah javite lekaru ako se pojavi curenje tečnosti, krvarenje, jače kontrakcije ili temperatura. Rh negativne trudnice dobijaju anti-D imunoglobulin.

Rizik amniocenteze - koliki je zaista

Starije brojke govorile su o 0,5–1 % (1 na 100–200 zahvata). Novije, velike studije uz iskusnog operatera i stalni ultrazvučni nadzor daju oko 0,1–0,3 % dodatnog rizika od pobačaja - otprilike 1 na 300–1.000 zahvata. Ostale komplikacije (infekcija, curenje plodove vode koje se samo zaustavi) su retke.

Rizik je najniži kad zahvat radi lekar koji ih radi često - pitajte koliko amniocenteza godišnje radi. To je legitimno pitanje.

Šta amniocenteza otkriva

Zavisi od analize koja se radi na uzorku - obično se rade dve ili tri:

• QF-PCR (brzi test) - trizomije 21, 18, 13 i polni hromozomi; rezultat za 2–3 dana;
• kariotip - svih 46 hromozoma pod mikroskopom: sve trizomije, monozomije, translokacije, veće delecije/duplikacije; rezultat za 2–3 nedelje (ćelije se moraju uzgajati);
• mikroarej (aCGH / SNP array) - „molekularni kariotip“: sitne delecije i duplikacije koje se ne vide pod mikroskopom, uključujući mikrodelecione sindrome (Di-Džordžov, Angelmanov…); rezultat za 1–2 nedelje;
• ciljane genske analize - kad se traži konkretna nasledna bolest (SMA, cistična fibroza, talasemija…) ili se radi egzom kod ultrazvučnih anomalija;
• dodatno: AFP u plodovoj vodi (defekti neuralne cevi), infekcije (toksoplazma, CMV).

To je razlog zašto se kod ultrazvučnih anomalija preporučuje amniocenteza, a ne NIPT: NIPT proverava unapred definisan panel, a mikroarej i egzom „pretražuju“ celu bebinu DNK.

Amniocenteza kod blizanaca

Moguća je, i radi se iz svakog plodovog kesa posebno (dva uboda ili jedan ubod sa prolaskom kroz pregradu). Rizik je nešto viši nego kod jednoplodne trudnoće. Posebno je važna kad NIPT kod blizanaca pokaže visok rizik - jer NIPT ne može da kaže koji blizanac je pogođen.

Cena amniocenteze u Srbiji

• Državne ustanove (GAK, kliničko-bolnički centri): uz uput i indikaciju besplatno, uz listu čekanja.
• Privatno: plaća se zahvat plus laboratorijska analiza. Konačna cena zavisi od toga šta se radi - samo QF-PCR, kariotip ili mikroarej - i kreće se u rasponu od nekoliko stotina evra. Tražite ponudu sa jasno navedenom analizom.

Napomena: provajderi GenePlanet, MediGen, Medical Solution i Spectra Medica pokrivaju troškove amniocenteze ako je njihov NIPT pokazao visok rizik - paketi sa tim pokrićem.

Amniocenteza ili biopsija horionskih čupica (CVS)?

CVS je „ranija sestra“ amniocenteze: radi se od 11. do 14. nedelje, uzima se komadić posteljice (kroz stomak ili grlić), daje isti tip nalaza. Rizik je sličan ili neznatno viši, a mana je što posteljica u ~1 % slučajeva ima mozaicizam koji beba nema. Bira se kad je odgovor potreban rano - npr. kod NT ≥ 3,5 mm u 12. nedelji.

Da li je ovaj tekst za mene?

Ako imate visok rizik na NIPT-u ili anomaliju na ultrazvuku - da, amniocenteza je sledeći korak i vredi znati šta vas čeka. Ako ste samo „u godinama“ ili je dabl test granični, a ultrazvuk uredan - prvo NIPT; u velikoj većini slučajeva amniocenteza vam neće ni trebati.

Često postavljana pitanja

Kad se radi amniocenteza?

Od 15. nedelje, najčešće između 16. i 18.; može i kasnije. Pre 15. nedelje se ne radi (veći rizik) - tada je opcija biopsija horionskih čupica.

Da li je amniocenteza bolna?

Većina žena kaže: kao vađenje krvi, plus kratak pritisak ili grč. Traje par minuta.

Koliki je rizik od pobačaja posle amniocenteze?

Po novijim studijama oko 0,1–0,3 % (1 na 300–1.000), uz iskusnog lekara i ultrazvučnu kontrolu.

Koliko se čeka rezultat amniocenteze?

Brzi QF-PCR test 2–3 dana; kariotip 2–3 nedelje; mikroarej 1–2 nedelje.

Koje bolesti otkriva amniocenteza?

Sve hromozomske anomalije (trizomije, polne, translokacije), sa mikroarejom i mikrodelecije, a ciljano i pojedinačne nasledne bolesti. Ne otkriva stanja bez genetskog uzroka.

Koliko košta amniocenteza?

U državnoj ustanovi uz uput besplatna; privatno zahvat + analiza (QF-PCR / kariotip / mikroarej) ukupno više stotina evra.

Da li mogu da uradim NIPT umesto amniocenteze?

Ako nemate indikaciju za dijagnostiku (uredan ultrazvuk, bez visokog rizika) - da, NIPT je dovoljan. Ako je NIPT već pokazao visok rizik ili ultrazvuk pokazuje anomaliju - ne, amniocenteza je potrebna za konačan odgovor.

Sledeći korak

Ako još niste uradili NIPT i nemate indikaciju za amniocentezu - uporedite NIPT pakete. Ako ste dobili visok rizik i treba vam neko da vam pomogne da razumete nalaz pre razgovora sa lekarom - pišite nam.