Di-Džordžov sindrom (DiGeorge, 22q11.2 delecija)
Najčešća mikrodelecija (1:2.000–4.000); srčane mane, imunodeficijencija, rascep nepca, poteškoće u učenju.
Šta je Di-Džordžov sindrom
Di-Džordžov sindrom (DiGeorge, sindrom delecije 22q11.2, velokardiofacijalni sindrom) nastaje kad nedostaje mali deo hromozoma 22 - oko 3 miliona baza sa 30–40 gena važnih za razvoj srca, timusa, paratireoidnih žlezda i lica. To je najčešća mikrodelecija kod ljudi. Slika je izuzetno promenljiva, od gotovo neprimetne do teške: srčane mane kod ~75 % (tetralogija Fallot, prekinut aortni luk, defekti pregrada), rascep ili slabost nepca sa nazalnim govorom, smanjen imunitet (mali timus), nizak kalcijum kod novorođenčeta, poteškoće u učenju (obično blage), povećan rizik od ADHD-a, anksioznosti i, u odraslom dobu, psihijatrijskih poremećaja.
Koliko je čest
Oko 1 na 2.000–4.000 trudnoća - u zbiru češće od trizomije 18. Ne zavisi od godina majke.
Kako nastaje i da li je nasledan
U ~90 % slučajeva delecija nastane de novo (nova, kod roditelja je nema; rizik ponavljanja ~1 %). U ~10 % je nasleđena od roditelja sa blagom, često neprepoznatom formom - tada je nasleđivanje autozomno dominantno (50 % za svako dete). Posle potvrde kod bebe preporučuje se testiranje oba roditelja.
Kako se otkriva u trudnoći
- Dabl test: ne vidi ga (hormoni se ne menjaju).
- Ultrazvuk: posredno - srčana mana od 18.–20. nedelje, rascep; mnogi slučajevi se ne vide.
- NIPT sa mikrodelecijama: osetljivost ~75–95 %, PPV 10–40 % - deo visokorizičnih rezultata se ne potvrdi. Najpovoljniji paketi sa 22q11.2: VERAcity Advanced (49.500 RSD), Lumipeek ADVANCED (536 €), Qualified 120° (590 €), Panorama + 22q11.2 (69.000 RSD) - lista ispod.
- Amniocenteza sa mikroarejom ili FISH: dijagnoza (klasičan kariotip je ne vidi).
Ako je rezultat visok rizik
Genetičko savetovanje, amniocenteza sa mikroarejom, detaljan ultrazvuk srca (fetalna ehokardiografija). Po potvrdi: planiranje porođaja u centru sa dečjom kardiologijom, provera kalcijuma i imuniteta po rođenju, testiranje roditelja. Detaljno: DiGeorge sindrom.
Često postavljana pitanja
Koji su simptomi DiGeorge sindroma?
Srčane mane, problemi nepca i govora, slab imunitet, nizak kalcijum, poteškoće u učenju - u vrlo različitom stepenu.
Da li je nasledan?
U 90 % nije (de novo); u 10 % nasleđen od roditelja sa blagom formom, tada 50 % rizik za svako dete.
Da li se vidi na dabl testu?
Ne. Otkriva se samo NIPT-om sa mikrodelecijama ili dijagnostikom (mikroarej).
Koliko je NIPT tačan za 22q11.2?
Osetljivost 75–95 %, PPV 10–40 % - visok rizik obavezno potvrditi amniocentezom.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Di-Džordžov sindrom
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
Panorama je jedini NIPT u Srbiji koji razlikuje DNK majke i bebe. Zato vidi triploidiju, nestalog blizanca i zigotnost blizanaca i radi već od 9. nedelje. Paketi, cene (od 64.900 RSD), rok 10 dana, DiGeorge i mikrodelecije, i za koga ima smisla.
„99 % tačan“ ne znači isto za svako stanje i svaku trudnicu. Osetljivost, specifičnost i pozitivna prediktivna vrednost NIPT-a po stanjima, koliko je tačan pol, kad greši i zašto je i dalje skrining.
Tri najpoznatija svetska NIPT brenda, tri različite tehnologije. NIFTY (NGS) je najšire prisutan, Harmony (mikroarej) najbrži, Panorama (SNP) jedina vidi triploidiju i nestalog blizanca. Poređenje po ceni, roku, nedelji, blizancima i pokrivenosti.
Mikrodelecija je nedostajući komadić hromozoma premali za klasičan kariotip. Sindromi kao DiGeorge, Prader-Vili, Angelman, mačji plač ne zavise od godina majke i ne vide se na dabl testu. Koliko su česti, koliko je NIPT tačan za njih i kad se doplata isplati.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.