Šta su mikrodelecije i da li mi treba NIPT paket koji ih pokriva?

„Osnovni paket ili sa mikrodelecijama?“ - pitanje na koje ćete naići čim otvorite cenovnik bilo kog NIPT-a, uz razliku u ceni od 30 do 400 €. Da biste odlučili, treba da znate šta su mikrodelecije, koliko su česte i koliko je test za njih pouzdan. Evo toga, bez prodajnog tona.

Ukratko: mikrodelecija je nedostajući mali deo hromozoma (obično 1–5 miliona baza) koji se ne vidi na klasičnom kariotipu. Pojedinačno su retke (1 : 4.000 do 1 : 50.000), ali ne zavise od godina majke i ne vide se na dabl testu. NIPT ih otkriva sa osetljivošću 70–95 %, ali sa pozitivnom prediktivnom vrednošću samo 10–40 % - više lažnih uzbuna. Doplata za najčešću (22q11.2) je razumna; širi paneli od 9–23 sindroma dodaju sve ređa stanja.

Šta je mikrodelecija - i po čemu se razlikuje od trizomije

Trizomija = ceo hromozom viška (npr. tri hromozoma 21). Mikrodelecija = nedostaje komadić jednog hromozoma. Na tom komadiću je nekoliko desetina gena, i njihov gubitak daje prepoznatljiv sindrom. „Mikro“ znači da je delecija premala za klasičan kariotip (< 5 Mb) - otkriva se mikroarejom, FISH-om ili ciljanim NIPT-om.

Postoje i mikroduplikacije (višak komadića, npr. Potocki-Lupski 17p11.2 - „ogledalo“ Smith-Magenis delecije). Većina panela pokriva pretežno delecije.

Najčešći mikrodelecioni sindromi

Zbirno, najčešćih 5–6 mikrodelecija javlja se kod otprilike 1 na 1.000–1.500 trudnoća - slično trizomiji 21 kod tridesetogodišnjakinje. Sve grupe i opisi: Bolesti i sindromi.

Zašto ne zavise od godina majke

Trizomije nastaju greškom u razdvajanju hromozoma, koja je češća kod starijih jajnih ćelija. Mikrodelecije nastaju drugačijim mehanizmom (greška pri rekombinaciji, na mestima gde su sekvence hromozoma slične) - podjednako često kod 22-godišnjakinje i 40-godišnjakinje. Zato kod mlade trudnice sa niskim rizikom za trizomije, mikrodelecije mogu biti relativno najveći „preostali“ rizik - to je glavni argument provajdera za doplatu.

Koliko je NIPT tačan za mikrodelecije

Ovde treba biti pošten:

• Osetljivost 70–95 %, zavisno od sindroma, veličine delecije i tehnologije (ciljani testovi kao Panorama i VERACITY imaju bolje podatke za 22q11.2 od testova koji mikrodelecije „skupljaju“ iz analize celog genoma).
• Lažno pozitivni ~0,1–0,5 % po sindromu - što se za panel od 9 sindroma sabira.
• PPV 10–40 %: od 10 visokorizičnih rezultata za mikrodeleciju, potvrdi se 1–4. Ostalih 6–9 trudnica prolazi kroz amniocentezu sa mikroarejom i nedelje straha.
• Nizak rizik smanjuje, ali ne isključuje - atipične i vrlo male delecije mogu promaći.

Poređenja radi, za trizomiju 21 PPV je 80–95 %.

Da li mi treba paket sa mikrodelecijama?

Razumno da, ako: - želite skrining i za stanja koja ne zavise od godina (naročito 22q11.2, zbog srčanih mana koje se planiraju); - ste mlađi i nizak rizik za trizomije vam je „očekivan“, pa vas zanima šta još; - ste spremni na to da visok rizik znači amniocentezu, i da je verovatno lažna uzbuna; - razlika u ceni je mala (Qualified 120°: +30 €; VERAcity Advanced: +5.500 RSD u odnosu na Plus).

Razumno ne, ako: - želite da minimizujete šansu za lažnu uzbunu i invazivnu dijagnostiku; - budžet je ograničen - osnovni paket pokriva ono što je najčešće; - ionako planirate detaljan ultrazvuk srca u 20. nedelji (koji hvata većinu teških srčanih mana, ali ne i sindrom kao takav).

Naš stav: 22q11.2 da (ako je doplata mala), širi paneli po želji - što širi panel, to više retkih stanja i više šanse za nalaz koji treba proveravati. „Sve hromozome“ (retke trizomije) ne mešajte sa mikrodelecijama - to je druga vrsta proširenja (Tri nivoa skrininga).

Koji paketi pokrivaju mikrodelecije

Kompletna lista: filter „Mikrodelecioni sindromi“. Kod blizanaca mikrodelecije radi samo NEXTnipt.

Često postavljana pitanja

Šta je mikrodelecija?

Nedostajući mali deo hromozoma (obično 1–5 miliona baza) koji se ne vidi na klasičnom kariotipu, a čiji gubitak daje prepoznatljiv sindrom (npr. DiGeorge, Prader-Vili, Angelman).

Koliko su mikrodelecije česte?

Pojedinačno retke (1 : 4.000 do 1 : 50.000); zbirno najčešćih 5–6 oko 1 : 1.000–1.500 trudnoća. Ne zavise od godina majke.

Da li se mikrodelecije vide na dabl testu ili ultrazvuku?

Na dabl testu ne. Na ultrazvuku samo posredno (srčana mana, rascep), i to ne uvek.

Koliko je NIPT tačan za mikrodelecije?

Osetljivost 70–95 %, PPV 10–40 % - visok rizik se obavezno potvrđuje amniocentezom sa mikroarejom.

Da li se isplati paket sa mikrodelecijama?

Za 22q11.2 uz malu doplatu - razumno. Širi paneli po želji, uz svest o većoj šansi za lažnu uzbunu.

Koji je najjeftiniji NIPT sa mikrodelecijama?

VERAcity Advanced (49.500 RSD, 7 mikrodelecija), zatim Lumipeek ADVANCED (536 € sa kodom) i Qualified 120° (590 €, samo 22q11.2).

Sledeći korak

Paketi sa mikrodelecijama sortirani po ceni; detalji o najčešćoj: DiGeorge sindrom. Ako se dvoumite - pišite nam.