2q31.2 delecioni sindrom

Šta je 2q31.2 delecioni sindrom

Nastaje kad nedostaje mali deo dugog kraka hromozoma 2, u regionu 2q31.2. Opisan je kod malog broja dece, pa je slika nepotpuno poznata. Najčešće se navode kašnjenje u razvoju i govoru, intelektualna ometenost različitog stepena, karakteristične crte lica i problemi sa hranjenjem. Kod većih delecija koje zahvataju i susedni region 2q31.1 (geni HOXD) javljaju se i anomalije šaka i stopala.

Koliko je čest

Veoma redak. Pouzdana učestalost nije poznata. Ne zavisi od godina majke.

Kako nastaje i da li je nasledan

Najčešće nastaje de novo, kao nova promena kod deteta. Retko je nasleđen od roditelja sa balansiranom translokacijom ili blagom slikom. Zato se posle nalaza kod deteta obično rade analize roditelja.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: najčešće uredan. Ponekad zastoj rasta ili anomalije šaka i stopala.
• NIPT: Qualified 23m i Qualified One ga navode među 23 mikrodelecije. Drugi paneli sa većim brojem sindroma možda ga uključuju, ali spisak nije objavljen. Tačnost za ovaj sindrom nije objavljena.
• Amniocenteza ili biopsija horiona sa mikročipom (CMA): dijagnoza. Klasični kariotip ovu deleciju obično ne vidi.

Ako je rezultat visok rizik

Kod retkih mikrodelecija pozitivna prediktivna vrednost NIPT-a je niska: veliki deo nalaza visokog rizika se ne potvrdi. Sledi amniocenteza sa mikročipom i genetičko savetovanje. Više: Mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Šta je 2q31.2 delecija?

Nedostatak malog dela hromozoma 2. Povezan je sa kašnjenjem u razvoju i intelektualnom ometenošću.

Da li je nasledna?

Najčešće nije: nastaje prvi put kod deteta. Retko je nasleđena, pa se roditelji testiraju posle nalaza.

Koji testovi je otkrivaju?

Od NIPT paketa u Srbiji imenuju je Qualified 23m i Qualified One. Dijagnoza se postavlja mikročipom iz amniocenteze.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.