Kariotip: šta je, kada se radi u trudnoći i kariotip roditelja

Reč „kariotip“ se u trudnoći čuje u dva sasvim različita razgovora. Jedan je posle visokog rizika na NIPT-u ili dabl testu: „uradićemo kariotip bebe“. Drugi je posle dva ili tri spontana pobačaja: „uradite kariotip oboje“. Evo šta je kariotip i šta možete da očekujete u oba slučaja.

Ukratko: kariotip je slika svih 46 hromozoma iz ćelije, poređanih po veličini. Pokazuje višak ili manjak celog hromozoma (npr. Daunov sindrom) i veće delove koji nedostaju ili su premešteni (oko 5-10 miliona baznih parova i više). Fetalni kariotip se radi iz ćelija dobijenih amniocentezom ili biopsijom horiona, rezultat stiže za 2-3 nedelje, a brzi test za najčešće trizomije za 1-2 dana. Kariotip roditelja se radi iz krvi, najčešće posle ponovljenih pobačaja, i traži balansiranu translokaciju.

Šta je kariotip

Svaka ćelija ima 23 para hromozoma: 22 para su ista kod muškaraca i žena, a 23. par određuje pol (XX ili XY). Normalan kariotip se piše 46,XX ili 46,XY.

Da bi se hromozomi videli, ćelije moraju da se gaje u laboratoriji dok ne počnu da se dele. U tom trenutku hromozomi su zbijeni i vidljivi pod mikroskopom. Zatim se boje, slikaju i poređaju. Zato kariotip traje danima, a ne satima.

Primeri nalaza:

• 47,XX,+21 - devojčica sa trizomijom 21 (Daunov sindrom);
• 45,X - Tarnerov sindrom;
• 47,XXY - Klinefelterov sindrom;
• 69,XXX - triploidija;
• 46,XY,t(11;22) - balansirana translokacija između hromozoma 11 i 22.

Kariotip bebe u trudnoći

Radi se kada skrining (NIPT, dabl test) pokaže visok rizik ili kada ultrazvuk pokaže promenu. Ćelije bebe dobijaju se:

• biopsijom horiona od 11. do 14. nedelje (ćelije posteljice);
• amniocentezom od 15.-16. nedelje (ćelije iz plodove vode).

Danas se obično rade tri analize, jedna za drugom ili zajedno:

Mikročip vidi sitnije promene od klasičnog kariotipa, ali ne vidi balansirane premeštaje. Zato lekar bira analizu prema razlogu. Kod promene na ultrazvuku mikročip se sve češće radi prvi. Pitajte šta je uključeno u cenu i šta pokriva RFZO.

Za razliku od NIPT-a, kariotip iz plodove vode je dijagnoza, a ne procena rizika.

„Karyo“ paketi NIPT-a nisu kariotip

Neki NIPT paketi u imenu imaju „Karyo“ (Sequentia Karyo, PrenatalSafe Karyo). To su testovi iz krvi majke koji gledaju sve hromozome i veće delecije. Korisni su, ali su i dalje skrining. Visok rizik iz njih se potvrđuje pravim kariotipom ili mikročipom iz amniocenteze.

Kariotip roditelja

Radi se iz krvi oba partnera, iz belih krvnih zrnaca. Najčešći razlozi:

• dva ili više spontanih pobačaja;
• neplodnost ili neuspeli IVF pokušaji;
• prethodna beba ili trudnoća sa hromozomskom promenom;
• nalaz bebe koji ukazuje da promena možda potiče od roditelja.

Traži se pre svega balansirana translokacija: delovi dva hromozoma su zamenili mesta, ali ništa ne nedostaje. Nosilac je potpuno zdrav i najčešće ne zna da je nosilac. Takvu promenu ima otprilike 1 od 500 osoba. Problem nastaje kod potomstva: deo jajnih ćelija ili spermatozoida dobija neuravnotežen materijal, što dovodi do pobačaja ili bebe sa promenom.

Ako se nađe balansirana translokacija, sledi genetičko savetovanje. Mogućnosti su prenatalna dijagnostika u svakoj trudnoći ili IVF sa testiranjem embriona (PGT-SR). Mnogi nosioci imaju zdravu decu i bez toga.

Kariotip roditelja se radi jednom u životu, jer se ne menja. Uput daje ginekolog ili genetičar. Za cenu i rok pitajte laboratoriju pri zakazivanju.

Šta kariotip ne vidi

• sitne delecije ispod ~5 Mb (za to služi mikročip);
• promene jednog gena, npr. cističnu fibrozu ili SMA (za to služe genski testovi);
• mozaicizam niskog stepena, ponekad.

Normalan kariotip zato ne znači da beba nema nijedno genetsko stanje. Znači da nema promenu koju kariotip može da vidi.

Često postavljana pitanja

Šta je kariotip?

Analiza svih hromozoma u ćeliji. Pokazuje broj hromozoma i veće promene u njihovoj građi.

Koliko se čeka nalaz kariotipa?

Fetalni kariotip oko 2-3 nedelje, brzi QF-PCR za trizomije 1-2 dana. Kariotip roditelja obično nekoliko nedelja.

Kada se radi kariotip roditelja?

Najčešće posle dva ili više spontanih pobačaja, kod neplodnosti ili ako je prethodna trudnoća imala hromozomsku promenu.

Da li je NIPT isto što i kariotip?

Ne. NIPT je skrining iz krvi majke i daje procenu rizika. Kariotip iz plodove vode ili posteljice daje dijagnozu.

Da li normalan kariotip znači da je beba potpuno zdrava?

Ne. Kariotip ne vidi sitne delecije i bolesti jednog gena. Pokazuje da nema promena koje on može da vidi.

Sledeći korak

Ako birate između skrininga i dijagnostike, pročitajte NIPT ili amniocenteza. Paketi NIPT-a koji gledaju sve hromozome: poređenje.