Klinefelterov sindrom (XXY)

Šta je Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom (47,XXY) pogađa dečake koji imaju dodatni X hromozom. To je najčešći hromozomski poremećaj kod muškaraca, a istovremeno jedan od najmanje prepoznatih: u detinjstvu obično nema vidljivih znakova. U pubertetu testisi ostaju mali, testosteron je nizak (slabija maljavost, manja mišićna masa, ponekad uvećanje grudi), rast je visok. Moguće su blage poteškoće u učenju i govoru, ali inteligencija je u normalnom opsegu. Uz nadoknadu testosterona, život je uobičajen; plodnost je smanjena, ali uz asistiranu reprodukciju (TESE + ICSI) očinstvo je moguće kod dela muškaraca.

Koliko je čest

Oko 1 na 600 dečaka. Procenjuje se da dve trećine muškaraca sa XXY nikad ne dobije dijagnozu. Rizik blago raste sa godinama majke i oca.

Kako nastaje

Greškom pri razdvajanju polnih hromozoma pri stvaranju jajne ćelije ili spermatozoida (podjednako često sa majčine i očeve strane). Nije nasledan i ne ponavlja se porodično. Mozaični oblik (46,XY/47,XXY) je blaži.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk i dabl test: ne pokazuju ništa specifično.
• NIPT: osetljivost ~95 %, PPV ~50–70 % - deo visokorizičnih rezultata su lažne uzbune (mozaicizam posteljice, nestali blizanac). Pokrivaju ga svi paketi sa polnim hromozomima.
• Amniocenteza sa kariotipom: dijagnoza.

Ako je rezultat visok rizik

Potvrda amniocentezom i genetičko savetovanje pre bilo kakve odluke - jer i potvrđen Klinefelterov sindrom najčešće znači dečaka koji će uz praćenje endokrinologa živeti uobičajen život. Rano poznavanje dijagnoze pomaže: pravovremena hormonska terapija u pubertetu i podrška u učenju. Više: Tarnerov i Klinefelterov sindrom.

Često postavljana pitanja

Šta je Klinefelterov sindrom?

Dodatni X hromozom kod dečaka (XXY): visok rast, mali testisi, nizak testosteron, moguće blage poteškoće u učenju; inteligencija uredna.

Da li je nasledan?

Ne - nastaje slučajno pri deobi; ne ponavlja se porodično.

Klinefelterov sindrom - da li se prekida trudnoća?

To je lična odluka, koja treba da se donese tek posle potvrde amniocentezom i savetovanja; većina muškaraca sa XXY živi uobičajen život uz hormonsku terapiju.

Da li muškarci sa Klinefelterovim sindromom mogu imati decu?

Spontano retko; uz TESE i ICSI kod dela muškaraca da.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.