Šta je NIPT (prenatalni test) i kada se radi u trudnoći?

Ako ste ovde, verovatno vam je ginekolog pomenuo „prenatalni test“, ili ste pročitali na forumu da ga „sve rade“ - a niste sigurni šta je to tačno, da li vam treba i koliko košta. Krenimo od početka, bez žargona.

Ukratko: NIPT (neinvazivni prenatalni test) je analiza krvi trudnice iz koje se izdvaja bebina DNK i proverava da li beba ima višak ili manjak hromozoma - najčešće Daunov sindrom, Edvardsov i Patauov sindrom. Radi se od 9. ili 10. nedelje trudnoće, potrebna je samo jedna epruveta krvi iz ruke, rezultat stiže za 2–10 radnih dana i tačan je preko 99 % za Daunov sindrom. Za bebu nema nikakvog rizika.

Kako je moguće da se iz moje krvi vidi bebina DNK?

Tokom trudnoće posteljica stalno otpušta sitne delove svoje DNK u vaš krvotok. Ta DNK je genetski identična bebinoj (posteljica i beba nastaju iz iste oplođene jajne ćelije) i naziva se slobodna fetalna DNK (cffDNA). Već oko 9.–10. nedelje čini otprilike 10 % ukupne slobodne DNK u vašoj krvi - dovoljno da je laboratorija izdvoji i „prebroji“ hromozome.

Ako beba ima Daunov sindrom (tri kopije hromozoma 21 umesto dve), u vašoj krvi će biti malo više „komadića“ hromozoma 21 nego što se očekuje. Sekvenciranje nove generacije (NGS) to primećuje sa velikom preciznošću.

Otuda i naziv prenatalni test iz krvi, NIPT, NIPS ili cfDNA test - sve je to isto. NIFTY, Qualified, Verified, Panorama, Harmony i ostali su brendovi istog tipa testa, koji se razlikuju po obimu analize, laboratoriji i ceni.

Šta NIPT test pokazuje?

Svaki paket na tržištu pokriva tri najčešće trizomije:

• Trizomija 21 - Daunov sindrom, najčešća (oko 1 na 700 trudnoća, rizik raste sa godinama majke);
• Trizomija 18 - Edvardsov sindrom, teški poremećaj sa višestrukim anomalijama;
• Trizomija 13 - Patauov sindrom, takođe vrlo težak.

Skoro svi paketi daju i pol bebe i proveravaju polne hromozome (Tarnerov, Klinefelterov sindrom, XXX, XYY).

Prošireni paketi idu dalje:

• svi hromozomi (1–22) - retke trizomije koje najčešće dovode do gubitka trudnoće;
• delecije i duplikacije (CNV) - kada nedostaje ili je udvostručen komad hromozoma;
• mikrodelecioni sindromi - na primer Di-Džordžov sindrom (22q11.2), Angelmanov, Prader-Vilijev;
• nasledne i monogenske bolesti - spinalna mišićna atrofija, cistična fibroza i još 100–450 bolesti, obično uz uzorak oba roditelja.

Pregled svega što se analizira, grupu po grupu, naći ćete na stranici Bolesti i sindromi.

Šta NIPT ne pokazuje: anomalije koje nisu hromozomske (npr. srčane mane bez genetskog uzroka, rascep usne, spina bifida) - za njih i dalje služi ultrazvuk. Ne otkriva ni sve genetske bolesti, samo one koje su u odabranom paketu.

Od koje nedelje se radi NIPT?

Većina testova se radi od navršene 10. nedelje. Nekoliko brendova (Qualified, NEXTnipt, PregnaNIPT, Panorama) prihvata uzorak već od navršene 9. nedelje. Ranije nema smisla - bebine DNK je premalo i test bi morao da se ponavlja.

Gornje granice nema: NIPT se može uraditi i u drugom i u trećem trimestru, na primer ako je dabl test pokazao povišen rizik ili se na ultrazvuku vidi nešto što lekar želi da proveri.

Ako želite što raniji rezultat, filtrirajte pakete koji se rade od 9. nedelje.

Kako izgleda sam test?

1. Izbor paketa. Odlučite koliko široko želite da proveravate (osnovni, prošireni ili najširi nivo) - u tome pomaže naš vodič „Koji test mi treba?“.
2. Zakazivanje. Kod nosioca testa ili u ordinaciji vašeg ginekologa - gotovo sve ordinacije sarađuju sa nekim od provajdera. Nije potreban uput, a ne treba ni da budete natašte.
3. Vađenje krvi. Jedna do dve epruvete venske krvi iz ruke, kao za svaku laboratorijsku analizu. Traje pet minuta.
4. Analiza. Uzorak putuje u laboratoriju (u Srbiji, Sloveniji, Nemačkoj, Italiji, na Kipru, u SAD - zavisi od brenda).
5. Rezultat. Stiže mejlom ili lekaru za 2–10 radnih dana, zavisno od testa. Najbrži su paketi sa rezultatom do 3 dana.

Koliko je NIPT tačan?

Za Daunov sindrom NIPT ima osetljivost iznad 99 % i stopu lažno pozitivnih rezultata ispod 0,1 %. Za trizomije 18 i 13 osetljivost je nešto niža (oko 97–99 %), a za polne hromozome i mikrodelecije niža je od toga.

Poređenja radi, klasični dabl test otkriva oko 85–90 % slučajeva Daunovog sindroma uz 5 % lažno pozitivnih. Dakle, NIPT je znatno precizniji - ali i dalje je skrining, ne dijagnoza.

Šta to znači u praksi:

• Nizak rizik - verovatnoća da beba ipak ima trizomiju je izuzetno mala; nisu potrebne dalje analize.
• Visok rizik - beba verovatno ima trizomiju, ali to se mora potvrditi dijagnostičkim testom (amniocentezom ili biopsijom horionskih čupica). Kod mladih trudnica deo visokorizičnih rezultata se ne potvrdi, jer je test uhvatio promenu u posteljici, a ne kod bebe.
• Nema rezultata (no-call) - kod 1–3 % uzoraka bebine DNK je premalo (češće kod veće telesne težine ili vrlo rane trudnoće). Laboratorije obično besplatno ponavljaju test.

Da li je NIPT za mene?

NIPT može da uradi svaka trudnica koja želi pouzdaniju informaciju od klasičnog skrininga. Posebno se preporučuje ako:

• imate 35 ili više godina u trenutku porođaja;
• je dabl ili tripl test pokazao povišen rizik;
• se na ultrazvuku vidi povećan nuhalni nabor ili drugi „meki“ marker;
• ste već imali trudnoću sa hromozomskom anomalijom;
• ste trudni posle vantelesne oplodnje - mnoge parove zanima maksimalna sigurnost;
• jednostavno želite da izbegnete amniocentezu ako to nije neophodno.

NIPT ima ograničenja kod: blizanačkih trudnoća (ne rade ga svi paketi - pogledajte pakete za blizance), trudnoća sa nestalim blizancem (vanishing twin), nedavne transfuzije krvi, transplantacije ili malignih bolesti majke. Tada se izbor paketa mora pažljivije napraviti - pišite nam i pomoći ćemo.

Koliko košta?

U Srbiji osnovni paketi počinju od 340 €, prošireni od oko 450 €, a najširi idu do 1.699 €. Detaljan pregled cena po testovima i paketima je u tekstu Prenatalni test - cena u Srbiji, a živa tabela sa svim ponudama na stranici Uporedi pakete.

Često postavljana pitanja

Da li NIPT test boli i da li je opasan za bebu?

Ne. Uzima se samo krv iz vene na ruci, kao za bilo koju analizu. Za bebu nema nikakvog rizika - za razliku od amniocenteze, gde igla ulazi u matericu.

Da li moram da budem natašte?

Ne. Možete normalno jesti i piti pre vađenja krvi.

Kada se radi NIPT - od koje nedelje?

Od navršene 10. nedelje kod većine testova; Qualified, NEXTnipt, PregnaNIPT i Panorama prihvataju uzorak od navršene 9. nedelje. Ranije se ne radi jer je bebine DNK premalo.

Koliko se čeka rezultat?

Od 2–3 radna dana (Qualified, Harmony, Veritas) do 10 radnih dana (većina paketa). Paketi sa monogenskim bolestima traju i do 14 dana.

Da li NIPT zamenjuje dabl test i ultrazvuk?

Zamenjuje biohemijski deo dabl testa (β-hCG i PAPP-A) jer je tačniji. Ne zamenjuje ultrazvuk u 12. nedelji - on gleda anatomiju bebe, koju NIPT ne vidi. Više u tekstu Dabl test ili NIPT.

Da li NIPT pokazuje pol bebe?

Da, gotovo svi paketi (izuzetak je NIFTY Basic). Pol se saopštava sa >99 % tačnosti već od 10. nedelje.

Šta ako je rezultat „visok rizik“?

Ne paničite i ne donosite odluke samo na osnovu NIPT-a. Lekar će vas uputiti na genetičko savetovanje i dijagnostički test (amniocentezu). Neki provajderi (GenePlanet, MediGen, Medical Solution, Spectra Medica) u tom slučaju plaćaju amniocentezu - to su paketi označeni filterom „Pokriva amniocentezu“.

Sledeći korak

Ako ne znate odakle da krenete, prođite kroz naš vodič od 4 pitanja - dobićete tri predloga prema nedelji trudnoće, obimu i budžetu. Ako znate šta tražite, otvorite tabelu za poređenje. A ako vam je nešto nejasno, pišite nam - odgovaramo besplatno.