Daunov sindrom (trizomija 21)

Šta je Daunov sindrom

Daunov sindrom (trizomija 21) nastaje kad ćelije bebe imaju tri kopije hromozoma 21 umesto dve. Višak genetskog materijala menja razvoj - daje karakteristične crte lica, snižen mišićni tonus, intelektualne poteškoće (najčešće blage do umerene) i češće srčane mane. To je najčešća hromozomska anomalija kod živorođene dece i jedina od tri „velike“ trizomije spojiva sa dugim životom: uz današnju medicinsku podršku očekivani životni vek je 60 i više godina.

Koliko je čest

Oko 1 na 700 trudnoća u proseku. Rizik raste sa godinama majke: 1 : 1.500 sa 20, 1 : 900 sa 30, 1 : 350 sa 35, 1 : 100 sa 40 i 1 : 30 sa 45 godina. Ipak, većina dece sa Daunovim sindromom rađa se majkama mlađim od 35 - jednostavno zato što one rađaju najviše dece. Tabela po godinama i tumačenje: Daunov sindrom u trudnoći.

Kako nastaje i da li je nasledan

U 95 % slučajeva greška nastane slučajno pri deobi jajne ćelije (ređe spermatozoida) - nije nasledna i ne ponavlja se porodično. Oko 3–4 % su translokacioni oblici, gde jedan roditelj bez simptoma nosi „prepakovan“ hromozom 21; tada je rizik ponavljanja povećan i preporučuje se kariotip roditelja. Oko 1–2 % su mozaični oblici sa blažom slikom.

Šta znači za dete

• srčane mane kod 40–50 % (najčešće operabilne), problemi sa štitnom žlezdom, sluhom, vidom, probavom;
• kašnjenje motornog razvoja i govora, intelektualne poteškoće različitog stepena;
• veća sklonost infekcijama i leukemiji u detinjstvu, ranije starenje;
• uz ranu stimulaciju, inkluzivno obrazovanje i medicinsko praćenje - samostalan ili delimično samostalan život u odraslom dobu.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk 11–13+6: nuhalni nabor, nosna kost - markeri, ne dijagnoza; oko četvrtine beba ima uredan nabor.
• Dabl test: otkriva 85–90 % uz 5 % lažno pozitivnih.
• NIPT: osetljivost preko 99 %, lažno pozitivnih ispod 0,1 % - pokriva ga svaki paket u Srbiji, i najjeftiniji (od 340 €). Pozitivna prediktivna vrednost raste sa godinama: ~50 % sa 25, > 95 % sa 40 godina.
• Amniocenteza ili biopsija horiona: dijagnoza, kariotip - jedini konačan odgovor.

Ako je rezultat visok rizik

Nije dijagnoza. Sledi genetičko savetovanje i potvrda amniocentezom; deo provajdera je pokriva. Odluke se donose tek sa dijagnostičkim nalazom - koje god bile. Kako čitati nalaz: Rezultati NIPT testa.

Često postavljana pitanja

Da li se Daunov sindrom vidi na ultrazvuku?

Delimično - povećan nuhalni nabor, odsutna nosna kost, kasnije srčane mane. Oko polovina beba sa trizomijom 21 ima uredan ultrazvuk u drugom trimestru.

Koliki je rizik po godinama?

1 : 1.500 sa 20, 1 : 350 sa 35, 1 : 100 sa 40 godina (na porođaju).

Koji test najbolje otkriva Daunov sindrom?

NIPT (> 99 % osetljivost) kao skrining; amniocenteza kao dijagnoza. Svi NIPT paketi ga pokrivaju.

Da li je nasledan?

U 95 % slučajeva ne; kod translokacionog oblika roditelj može biti nosilac.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.