Daunov sindrom u trudnoći: rizik po godinama, otkrivanje, šta pokazuje ultrazvuk a šta NIPT

„Kolika je šansa da moja beba ima Daunov sindrom?“ - pitanje koje sebi postavi gotovo svaka trudnica, naročito posle tridesete. Odgovor ima dva dela: koliki je vaš rizik (to zavisi pre svega od godina) i kako se on proverava (ultrazvuk, dabl test, NIPT, amniocenteza). Idemo redom, bez zastrašivanja i bez ulepšavanja.

Ukratko: Daunov sindrom (trizomija 21) je najčešća hromozomska anomalija kod živorođene dece - oko 1 na 700 trudnoća. Rizik raste sa godinama majke, ali ne zavisi od nasleđa u više od 95 % slučajeva. Ultrazvuk ga otkriva samo delimično, dabl test u 85–90 % slučajeva, a NIPT u više od 99 % - bez rizika po bebu. Konačnu dijagnozu daje amniocenteza.

Šta je Daunov sindrom

Svaka ćelija tela ima 46 hromozoma u 23 para. Kod Daunovog sindroma postoji treća kopija hromozoma 21 - otuda „trizomija 21“. Taj višak genetskog materijala dovodi do karakterističnih crta lica, intelektualnih poteškoća (najčešće blagih do umerenih), češćih srčanih mana (oko 40–50 % dece), problema sa vidom, sluhom i štitnom žlezdom. Uz današnju medicinsku brigu, očekivani životni vek je 60 i više godina.

Rizik od Daunovog sindroma po godinama majke

Jajne ćelije stare zajedno sa ženom, i sa godinama češće dolazi do greške u deobi hromozoma. Približne vrednosti rizika u trenutku porođaja:

Dve stvari koje tabela često sakrije:

1. I sa 40 godina, 99 od 100 beba nema Daunov sindrom. Rizik je „visok“ u poređenju sa dvadesetogodišnjakinjom, ne u apsolutnom smislu.
2. Većina dece sa Daunovim sindromom rađa se ženama mlađim od 35 - jednostavno zato što one rađaju mnogo više dece. Zato skrining ima smisla u svakoj trudnoći, ne samo posle 35.

Da li je Daunov sindrom nasledan?

U oko 95 % slučajeva nije - trizomija nastaje slučajno, u trenutku formiranja jajne ćelije (ređe spermatozoida), i ne prenosi se porodično. Oko 3–4 % su translokacioni oblici, gde jedan roditelj nosi „prepakovan“ hromozom 21 bez ikakvih simptoma - tada rizik ponavljanja jeste povećan i preporučuje se kariotip roditelja. Preostalih 1–2 % su mozaični oblici.

Ako ste već imali trudnoću sa trizomijom 21, rizik u sledećoj je nešto veći od rizika za vaše godine (dodatno oko 0,5–1 %) - što je razlog za NIPT, ne za paniku.

Da li se Daunov sindrom vidi na ultrazvuku?

Delimično. Ultrazvuk ne vidi hromozome; vidi „markere“ - znakove koji su češći kod beba sa trizomijom 21:

Prvi trimestar (11–13+6 nedelja): - povećan nuhalni nabor (NT ≥ 3,0–3,5 mm) - najvažniji marker; sam otkriva oko 70–75 % slučajeva (više u tekstu Nuhalni nabor); - odsutna ili kratka nosna kost; - promenjen protok kroz duktus venozus, trikuspidna regurgitacija.

Drugi trimestar (18–22 nedelje): - srčane mane (naročito AV kanal), duodenalna atrezija; - kratka butna i nadlaktna kost, zadebljan vratni nabor, blago proširenje bubrežnih čašica, hiperehogeno crevo, „sandal gap“ (razmak između nožnih prstiju).

Problem je što oko polovina beba sa Daunovim sindromom ima potpuno uredan ultrazvuk u drugom trimestru, a mnogi markeri se javljaju i kod zdravih beba. Zato ultrazvuk nije skrining za Daunov sindrom sam po sebi - on ulazi u dabl test kao jedan od parametara.

Kako se Daunov sindrom otkriva u trudnoći - tri nivoa

1. Dabl test (11–13+6 nedelja) - skrining, 85–90 %

Kombinacija nuhalnog nabora, hormona (β-hCG, PAPP-A) i vaših godina daje procenu rizika. Otkriva 85–90 % slučajeva, ali daje lažnu uzbunu kod 5 % trudnica. Rezultat „1 : 150“ znači da od 150 žena sa istim nalazom jedna nosi bebu sa trizomijom. Detalji: Dabl test.

2. NIPT (od 9.–10. nedelje) - skrining, > 99 %

Analiza bebine DNK iz vaše krvi. Osetljivost za trizomiju 21 je iznad 99 %, lažno pozitivnih manje od 0,1 %. Bez rizika za bebu, rezultat za 2–10 dana, i daje pol. Cena u Srbiji od 340 €. Sve pakete koji otkrivaju Daunov sindrom (a to su svi) vidite na stranici bolesti i u tabeli. Više: Šta je NIPT.

3. Amniocenteza / biopsija horionskih čupica - dijagnoza, ~100 %

Jedini način da se sindrom potvrdi ili isključi. Radi se kad NIPT ili dabl test pokažu visok rizik, ili kad ultrazvuk pokaže anomaliju. Nosi mali rizik od pobačaja (oko 0,1–0,3 %). Detalji: Amniocenteza i NIPT ili amniocenteza.

Simptomi Daunovog sindroma u trudnoći - da li ih majka oseća?

Ne. Trudnoća sa bebom koja ima trizomiju 21 se po osećaju ne razlikuje od bilo koje druge - nema simptoma koje biste mogli da primetite. Jedini način da se sazna je skrining i dijagnostika. Ako ste na internetu pročitali o „znacima“ - ne postoje.

Šta ako NIPT pokaže visok rizik za Daunov sindrom?

1. Nije dijagnoza. Kod trudnice od 40 godina „visok rizik“ na NIPT-u je tačan u više od 95 % slučajeva; kod 25-godišnjakinje u oko 50–70 %, jer je sindrom sam po sebi ređi.
2. Genetičko savetovanje - neki provajderi ga nude besplatno (Bio Save, GenePlanet, MediGen, Premium Genetics).
3. Amniocenteza za potvrdu; provajderi GenePlanet, MediGen, Medical Solution i Spectra Medica je plaćaju u tom slučaju.
4. Tek sa konačnim nalazom razgovarate sa lekarom o daljim koracima - koji god da su.

Da li je ovaj tekst za mene?

Ako imate više od 35 godina, ako je dabl test pokazao rizik veći od 1 : 300, ako je nuhalni nabor bio povećan, ili ste već imali trudnoću sa trizomijom - NIPT je sledeći logičan korak, i to što pre (od 9.–10. nedelje). Ako ste mlađi i sve je uredno, NIPT je opcija za dodatnu sigurnost, ne obaveza.

Često postavljana pitanja

Koliki je rizik od Daunovog sindroma sa 35 godina?

Oko 1 : 350 u trenutku porođaja (0,3 %). Sa 40 godina oko 1 : 100, sa 45 oko 1 : 30.

Da li se Daunov sindrom vidi na ultrazvuku u 12. nedelji?

Može se posumnjati na osnovu povećanog nuhalnog nabora i odsutne nosne kosti, ali ultrazvuk ne može ni da potvrdi ni da isključi sindrom. Otprilike četvrtina beba sa trizomijom 21 ima uredan nuhalni nabor.

Da li se Daunov sindrom vidi na ultrazvuku u 20. nedelji?

Oko polovina beba sa Daunovim sindromom ima uredan detaljan ultrazvuk u drugom trimestru. Markeri (srčana mana, kratka butna kost…) povećavaju sumnju, ali ne daju dijagnozu.

Koji test najbolje otkriva Daunov sindrom?

NIPT - osetljivost preko 99 %, lažno pozitivnih ispod 0,1 %, bez rizika. Konačnu dijagnozu daje amniocenteza.

Da li je Daunov sindrom nasledan?

U 95 % slučajeva ne. Kod translokacionog oblika (3–4 %) jedan roditelj može biti nosilac i tada je rizik ponavljanja povećan.

Kada se najranije može otkriti Daunov sindrom?

NIPT od navršene 9. (Qualified, NEXTnipt, PregnaNIPT, Panorama) ili 10. nedelje trudnoće.

Sledeći korak

Svi NIPT paketi otkrivaju Daunov sindrom - razlika je u ceni, roku i tome šta još proveravaju. Uporedite ih ili prođite kroz vodič. Ako vas nešto muči u vezi sa nalazom, pišite nam.