Osnovni ili prošireni NIPT: kome treba širi paket

Cenovnici NIPT-a liče jedan na drugi: Basic, Plus, Premium, Expert, Complete. Razlika u ceni između prvog i poslednjeg paketa je često 2-4 puta. Pitanje nije koji je paket „najbolji“, nego šta vam koji nivo stvarno dodaje.

Ukratko: osnovni NIPT (trizomije 21, 18 i 13) pokriva najveći deo hromozomskih promena koje skrining traži i najpouzdaniji je deo svakog testa. Polni hromozomi se dodaju za malu razliku u ceni. Mikrodelecije (pre svega DiGeorge) imaju smisla jer ne zavise od godina, ali daju više lažnih uzbuna. Svi hromozomi i monogenske bolesti su korisni u posebnim situacijama: promena na ultrazvuku, otac stariji od oko 40 godina, porodična istorija. U Srbiji osnovni paketi počinju od oko 325 € (38.200 RSD), a paketi sa svim nivoima prelaze 1.000 €.

Pet nivoa NIPT-a

Cene su najniže u katalogu u trenutku pisanja, kod Vanadis (38.200 RSD), PregnaNIPT (akcijske cene) i VERAgene. Kod drugih brendova isti nivo često košta više. Aktuelne cene: poređenje.

Nivo 1: trizomije 21, 18 i 13

Ovo je razlog zbog kog NIPT postoji. Trizomija 21 je najčešća hromozomska promena kod živorođene dece, a rizik raste sa godinama majke. Za nju NIPT otkriva više od 99 % slučajeva uz manje od 0,1 % lažno pozitivnih. Detaljno: tačnost NIPT-a.

Ako vas zanima samo „da li je sve u redu sa najčešćim promenama“, ovaj nivo je dovoljan. Paketi su Vanadis, Pregna Simple, VERAcity Core i slični.

Nivo 2: polni hromozomi

Tarnerov, Klinefelterov, triplo X i XYY sindrom zajedno su česti (oko 1 na 400-500 rođenih), ali su obično blagi. Mnogi ljudi sa XXX ili XYY nikad ne saznaju da ih imaju. NIPT za ove promene ima više lažno pozitivnih nalaza, delom zato što ih ponekad ima majka, a ne beba.

Razlika u ceni je mala (npr. Pregna Basic je 20 € skuplji od Simple). Kod blizanaca se polni hromozomi obično ne rade. Više: Tarnerov i Klinefelterov sindrom.

Nivo 3: mikrodelecije

Ovde je najveća razlika između brendova. Neki paketi imaju jednu mikrodeleciju (22q11.2), neki 5-9 najčešćih, a neki 23, 39, 82 ili 90 sindroma.

Za: DiGeorge se javlja kod 1 na 2.000-4.000 trudnoća, ne zavisi od godina majke i ne vidi se na dabl testu. U zbiru je češći od trizomije 18.

Protiv: pozitivna prediktivna vrednost je niska. Od 10 nalaza visokog rizika potvrdi se 1-4. Svaki visok rizik znači amniocentezu i nedelje čekanja. Što više sindroma panel ima, to je više retkih stanja i veća šansa za lažnu uzbunu.

Razuman izbor za većinu je paket sa 22q11.2 i nekoliko najčešćih sindroma. Paneli sa desetinama sindroma nemaju objavljenu tačnost za svaki pojedinačno. Detaljno: Mikrodelecije.

Nivo 4: svi hromozomi

Paketi „all chromosomes“, „genome“, „Karyo“ gledaju i hromozome 1-22 i veće delecije i duplikacije (obično od 7 Mb, kod nekih od 2-3 Mb). Retke trizomije (9, 16, 22) i druge su kod beba retke, a češće postoje samo u posteljici. Takav nalaz može da objasni zastoj u rastu bebe ili da zahteva praćenje, ali nije uvek bolest bebe.

Ima smisla kod: ponovljenih pobačaja, IVF trudnoće, zastoja u rastu, nalaza na ultrazvuku. Ne zamenjuje kariotip ili mikročip iz amniocenteze kad je promena na ultrazvuku već viđena.

Nivo 5: nasledne (monogenske) bolesti

Dve sasvim različite stvari se prodaju pod istim imenom:

• Nosilaštvo roditelja (SMA, cistična fibroza i drugi geni). Testira se majka, ponekad i otac. Vidi Carrier skrining.
• Mutacije bebe iz krvi majke, najčešće de novo dominantne bolesti (ahondroplazija, Noonan). Rizik raste sa godinama oca, posebno posle 40. Vidi Monogenske bolesti.

Ovaj nivo ima smisla kad postoji razlog: stariji otac, bolest u porodici, nalaz na ultrazvuku (npr. kratke kosti), ili kad par želi maksimum. U trenutku pisanja najniže cene ovog nivoa u katalogu imaju VERAgene i Pregna Gene Premium.

Kako da izaberete

• Mlađa trudnica, bez rizika, želi sigurnost za česte promene: nivo 1-2.
• Želi i DiGeorge: nivo 3 sa malim panelom.
• Preko 35 godina: nivo 1-2 pokriva glavni rizik od godina. Mikrodelecije su odluka nezavisna od godina. Vidi Trudnoća posle 35.
• IVF, ponovljeni pobačaji: nivo 4 ima smisla.
• Otac stariji od 40, bolest u porodici, nalaz na ultrazvuku: nivo 5 ili direktno genetičko savetovanje.

Kod promene na ultrazvuku ili poznate bolesti u porodici, širi NIPT ne zamenjuje dijagnostiku. Tada je pravi put amniocenteza ili biopsija horiona.

Često postavljana pitanja

Da li je skuplji NIPT tačniji?

Ne za trizomije 21, 18 i 13. Tu su svi testovi slični. Skuplji paket gleda više stanja, ali ta dodatna stanja imaju nižu pouzdanost.

Koliko košta osnovni NIPT?

U katalogu od oko 325 € (Vanadis, 38.200 RSD) i 340 € (Pregna Simple, akcijska cena). Većina osnovnih paketa drugih brendova je 400-550 €.

Da li treba da radim mikrodelecije?

Imaju smisla jer ne zavise od godina, ali svaki visok rizik treba potvrditi amniocentezom. Mali panel sa 22q11.2 je razuman kompromis za većinu.

Kada ima smisla paket sa svim hromozomima?

Kod IVF trudnoće, ponovljenih pobačaja, zastoja u rastu bebe ili ako želite skrining svih hromozoma iz krvi.

Šta je bolje: prošireni NIPT ili amniocenteza?

Ako je nalaz na ultrazvuku već promenjen, amniocenteza. Ako nije, NIPT je skrining bez rizika za trudnoću, a amniocenteza dijagnoza sa malim rizikom.

Sledeći korak

Svi paketi po ceni, paketi sa mikrodelecijama, paketi sa svim hromozomima.