Carrier skrining (nosilaštvo): da li vi i partner nosite istu naslednu bolest

Većina parova za skrining nosilaštva prvi put čuje kao „dodatak za SMA i CF“ uz NIPT. U stvari, to je poseban test sa posebnim pitanjem: ne pita da li beba ima hromozomsku promenu, nego da li vi i partner nosite istu naslednu bolest. Evo kako radi i kome ima smisla.

Ukratko: carrier skrining je analiza krvi ili brisa roditelja, ne bebe. Traži promene u genima za recesivne bolesti (dete oboli samo ako dobije promenjen gen od oba roditelja) i X-vezane bolesti (prenosi ih majka). Nosilac je zdrav i obično ne zna da je nosilac. Ako su oba partnera nosioci istog gena, rizik za svako dete je 25 %. Najčešće bolesti su cistična fibroza i SMA. Najbolje vreme je pre trudnoće, ali može i u ranoj trudnoći. U Srbiji se uz NIPT dodaje za oko 95-199 €, a postoje i zasebni paneli sa desetinama do hiljadama gena.

Kako se nasleđuju recesivne bolesti

Svaki gen imamo u dve kopije, jednu od majke i jednu od oca. Kod recesivne bolesti jedna zdrava kopija je dovoljna. Osoba sa jednom promenjenom kopijom je nosilac: zdrava je, ali može da prenese promenu.

Kod X-vezanih bolesti (Duchenne mišićna distrofija, fragilni X, hemofilija) dovoljno je da majka bude nosilac: svaki sin ima 50 % rizika da oboli.

Zato porodična istorija često ne pomaže. Nosioci nemaju simptome, a bolest se pojavi tek kad se sretnu dva nosioca istog gena. Većina dece sa recesivnom bolešću rodi se roditeljima bez ikakve istorije.

Koje bolesti se najčešće traže

Više o SMA: SMA nosilaštvo i prenatalni test.

Mali i prošireni paneli

• Ciljani test (1-2 bolesti, najčešće SMA i CF). Jeftin, pokriva dve najčešće teške recesivne bolesti.
• Mali panel (desetine gena). Dodaje talasemiju, Duchenne, fragilni X, gluvoću i druge.
• Prošireni panel (stotine do hiljade gena, ponekad sekvenciranje egzoma). Nalazi više nosilaštava, ali i više promena nejasnog značaja.

Što je panel veći, veća je šansa da ćete biti nosilac nečega. To je normalno: skoro svako nosi bar jednu recesivnu promenu. Važno je samo da li partner nosi promenu u istom genu. Zato se kod proširenog panela obično testira prvo jedan partner, pa drugi samo za gene gde je nađena promena, ili oba odjednom.

Pre trudnoće ili u trudnoći

Pre trudnoće je idealno. Ako su oba partnera nosioci, postoji više izbora: prenatalna dijagnostika u trudnoći, IVF sa testiranjem embriona (PGT-M) ili donirane ćelije.

U trudnoći je i dalje korisno, ali vreme je kraće. Rezultat stiže za 1-3 nedelje. Ako je majka nosilac, testira se otac. Ako su oba nosioci, sledi biopsija horiona ili amniocenteza sa ciljanom analizom bebe. Zato skrining u trudnoći treba početi rano, u 10.-12. nedelji.

Uz NIPT ili zasebno

Mnogi NIPT provajderi u Srbiji nude nosilaštvo kao dodatak ili u većem paketu. Primeri iz kataloga:

Paketi u kojima je nosilaštvo već uključeno: VERAgene, Pregna Gene Premium, Lumipeek ELITE, Qualified 23m, Verified Expert, NIPTiva Brilliant. Svi: filter nasledne bolesti.

Neke laboratorije nude i zasebne proširene panele (desetine do više od 2.000 gena) bez NIPT-a, za jednu osobu ili par. Cene su obično više stotina evra po osobi. Svi samostalni testovi sa cenama: Skrining nosilaštva u Srbiji. Pitajte šta je u panelu, da li je genetičko savetovanje uključeno i da li se testira i partner.

Napomena: kod većine dodataka uz NIPT testira se majka. To ne govori ništa o bebi dok se ne testira i otac. Samo neki monogenski paketi kod dva nosioca analiziraju i bebinu DNK. Vidi Monogenske bolesti i NIPT.

Kome posebno ima smisla

• parovima koji planiraju trudnoću, pre svega ako planiraju IVF;
• ako postoji nasledna bolest u porodici (tada je bolje ciljano testiranje uz genetičara);
• partnerima koji su u srodstvu;
• ako je neko u porodici imao dete sa recesivnom bolešću;
• ako želite maksimum informacija uz NIPT.

Često postavljana pitanja

Šta je carrier skrining?

Analiza krvi ili brisa roditelja koja traži da li nose promenu u genima za recesivne ili X-vezane bolesti. Testira se roditelj, ne beba.

Ako sam nosilac, da li sam bolesna?

Ne. Nosilac ima jednu zdravu kopiju gena i nema simptome. Važno je samo da li je i partner nosilac istog gena.

Kada je najbolje uraditi skrining nosilaštva?

Pre trudnoće, jer tada postoji najviše izbora. U trudnoći je i dalje koristan ako se radi rano, u 10.-12. nedelji.

Koliko košta carrier skrining u Srbiji?

Kao dodatak uz NIPT oko 95-199 € za SMA i CF, a 130 € po bolesti kod pojedinačnih testova. Prošireni paneli koštaju više stotina evra po osobi.

Da li treba testirati oba partnera?

Ako je prvi testirani partner nosilac, drugi obavezno. Neki parovi se testiraju odjednom da uštede vreme.

Da li NIPT sa „SMA i CF“ testira bebu?

Najčešće ne. Testira nosilaštvo majke. Bebu direktno analiziraju samo neki monogenski paketi ili dijagnostika (amniocenteza, biopsija horiona).

Sledeći korak

Paketi sa naslednim bolestima. Ako u porodici postoji nasledna bolest, pišite nam i uputićemo vas na genetičko savetovanje umesto na panel.