Žilberov sindrom (Gilbert)
Blag, česti poremećaj metabolizma bilirubina (povremena žutica); bezopasan.
Ovo stanje se otkriva skriningom nosilaštva roditelja - kako se on uklapa među ostale analize, objasnili smo u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je Žilberov sindrom
Žilberov sindrom (Gilbert) je benigno nasledno stanje u kome jetra sporije prerađuje bilirubin zbog varijante gena UGT1A1. Posledica je blago povišen nekonjugovani bilirubin - povremena žutica beonjača pri gladovanju, stresu, infekciji ili naporu - bez oštećenja jetre i bez potrebe za lečenjem. Vrlo je čest (3–7 % stanovništva) i najčešće se otkrije slučajno iz laboratorijskih analiza. Kod novorođenčeta može pojačati fiziološku žuticu; u odraslom dobu utiče na metabolizam pojedinih lekova (irinotekan).
Zašto je u NIPT paketu
Pojedini paneli nosilaštva (NIPTiva Brilliant) ga uključuju zbog visoke učestalosti varijante. Nasleđivanje je autozomno recesivno (varijanta promotora UGT1A1*28): nosilaštvo je vrlo često, a i homozigotno stanje je bezopasno. Informacija je pre svega objašnjenje za buduće nalaze bilirubina, ne razlog za brigu.
Šta znači nalaz
- Oba roditelja nosioci → 25 % da dete ima Žilberov sindrom - što ne zahteva ništa osim da pedijatar zna (produžena novorođenačka žutica).
- Nema potrebe za dijagnostikom bebe niti bilo kakvom promenom praćenja trudnoće.
Često postavljana pitanja
Da li je Žilberov sindrom opasan?
Ne - benigno stanje bez oštećenja jetre; ne leči se.
Zašto se onda testira?
Zbog visoke učestalosti; nalaz objašnjava blago povišen bilirubin i produženu žuticu novorođenčeta.
Kako se nasleđuje?
Autozomno recesivno; nosilaštvo je vrlo često (3–7 % populacije ima sindrom).
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Žilberov sindrom
u tabeli →Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.