Spinalna mišićna atrofija (SMA)
Nasledna bolest mišića; NIPT paketi proveravaju da li su roditelji zdravi nosioci mutacije gena SMN1 (svaka 40–50. osoba jeste).
Ovo stanje se otkriva skriningom nosilaštva roditelja - kako se on uklapa među ostale analize, objasnili smo u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je spinalna mišićna atrofija
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je nasledna bolest u kojoj propadaju motorni neuroni kičmene moždine, pa mišići slabe - najpre nogu i trupa, zatim disanja i gutanja. Uzrok je nedostatak proteina SMN zbog oštećenja gena SMN1. Tip 1 (~60 %) počinje pre 6. meseca i bez lečenja većina dece ne doživi drugu godinu; tip 2 i 3 su blaži. Inteligencija nije pogođena. Od 2017. postoje terapije (nusinersen, genska terapija onasemnogen, risdiplam) koje najbolje deluju pre pojave simptoma - zato rano otkrivanje danas menja ishod.
Koliko je česta i šta znači nosilaštvo
Bolest: oko 1 na 6.000–10.000 novorođenih. Nosilaštvo: 1 na 40–50 osoba - nosilac ima jednu oštećenu kopiju SMN1 i potpuno je zdrav. Dete oboli samo ako oba roditelja nose mutaciju: tada je rizik 25 % za svako dete. Porodična istorija najčešće ne postoji, jer se nosioci ne prepoznaju.
Šta NIPT paketi zapravo rade
„SMA u paketu“ znači skrining nosilaštva: analizira se broj kopija SMN1 kod majke (iz iste krvi) i kod oca (bris obraza). Ako su oba nosioci, sledi dijagnostika bebe - amniocenteza/biopsija horiona sa ciljanom analizom, a kod pojedinih paketa (VERAgene, Pregna Gene Premium) analiza bebine DNK iz krvi majke. Osetljivost skrininga nosilaštva je ~90–95 % (raspored „2+0“ može sakriti nosilaštvo).
Ko treba da razmisli
- Svaki par koji želi maksimum - nosilaštvo je često, a porodična istorija odsutna; najracionalnije je pre trudnoće;
- brak u srodstvu; poznat nosilac u porodici (tada ciljana analiza, ne panel);
- svi ostali - kao opcija u okviru najširih paketa (od 58.500 RSD). Detaljno: SMA - nosilaštvo i prenatalni test.
Često postavljana pitanja
Kako se nasleđuje SMA?
Autozomno recesivno - dete oboli samo ako nasledi oštećen SMN1 od oba roditelja (25 % rizik kad su oba nosioci).
Ako sam nosilac, da li sam bolesna?
Ne - nosilac ima jednu zdravu kopiju gena i nema simptome.
Da li SMA može da se leči?
Da - genska terapija, nusinersen i risdiplam, sa najboljim efektom pre pojave simptoma.
Koji paketi uključuju SMA?
VERAgene, Pregna Gene Premium, Lumipeek ELITE, Qualified 23m/One, Verified Expert, NIPTiva Brilliant, NEXTgene (dodatak) - lista na ovoj strani.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Spinalna mišićna atrofija
u tabeli →Samostalni testovi nosilaštva
Test roditelja, bez NIPT-a, najbolje pre trudnoće. Svi testovi: skrining nosilaštva.
- Pregna SMA test Pregna Test (PregnaNIPT)125 €
- Pregna SMA + CF Pregna Test (PregnaNIPT)149 €
- Initiative® SMA & CF Bio Save Lab199 €
- MyOrigin FOCUS Premium Genetics (Sequentia®)490 €
- Spectra FOCUS panel Spectra Medica550 €
- MyOrigin LIGHT Premium Genetics (Sequentia®)590 €
- Spectra UNIVERSAL panel Spectra Medica730 €
- MyOrigin STANDARD Premium Genetics (Sequentia®)790 €
- MyOrigin COMPLETE Premium Genetics (Sequentia®)990 €
Tekstovi na ovu temu
Skoro svako od nas je zdrav nosilac neke recesivne bolesti. Problem nastaje samo kad oba partnera nose promenu u istom genu: tada je rizik za dete 25 %. Šta je carrier skrining, koje bolesti pokriva, kada ga raditi i gde se radi u Srbiji.
YOU51 se naručuje i plaća onlajn, bez kancelarije, a krv se vadi u laboratoriji blizu vas. Četiri paketa od 345 do 745 €, rezultat za 1–5 radnih dana od prijema u laboratoriju. Šta koji paket pokriva, šta sajt ne kaže i šta da pitate pre uplate.
Monogenske bolesti nastaju greškom u jednom genu - ima ih preko 7.000, pojedinačno su retke, a zajedno pogađaju ~1 % dece. Razlika između recesivnih (nosioci roditelji) i de novo (nove mutacije), šta „100+ bolesti“ u paketu zaista znači i koji paketi to rade od 58.500 RSD.
Svaka 40–50. osoba je zdrav nosilac SMA - a da to ne zna. Ako su oba roditelja nosioci, rizik za dete je 25 %. Kako se SMA nasleđuje, šta je skrining nosilaštva, koji NIPT paketi ga uključuju (od 58.500 RSD) i zašto rano otkrivanje danas menja sve.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.