Godine oca i genetske bolesti bebe: šta se menja posle 40
11.11.2026. · PreNata tim
O godinama majke se govori mnogo, o godinama oca malo. Stariji otac ne povećava rizik za Daunov sindrom, ali povećava rizik za neke bolesti jednog gena koje nastaju prvi put kod bebe. Koliko je to, koje su bolesti i šta se može proveriti.
Kad se priča o rizicima u trudnoći, misli se na godine majke. Godine oca su važne za drugu vrstu promena: nove promene u genima koje nastaju u spermatozoidima.
Ukratko: spermatozoidi se stvaraju celog života, a sa svakom deobom raste šansa za novu grešku u jednom genu. Zato kod starijih očeva malo raste rizik za bolesti koje nastaju prvi put kod bebe (de novo), npr. ahondroplaziju, Apertov i Crouzon sindrom. Rizik je i dalje mali: zbirno ovakve bolesti ima oko 1 na 600 beba, a posle 40. godine oca nešto više. Godine oca ne utiču značajno na Daunov sindrom. Obični NIPT ove bolesti ne vidi. Iz krvi majke ih traže GeneSafe De Novo paketi.
Zašto godine oca menjaju rizik
Jajne ćelije žena nastaju pre rođenja. Spermatozoidi nastaju stalno, deobom matičnih ćelija u testisima. Kod muškarca od 40 godina te ćelije su prošle stotine deoba više nego kod muškarca od 20. Svaka deoba nosi malu šansu za grešku.
Za većinu takvih grešaka to ništa ne znači. Ali neke promene, posebno u genima FGFR2 i FGFR3, daju spermatozoidima prednost, pa ih kod starijih očeva ima više.
Bolesti vezane za godine oca
| Bolest | Gen | Šta je |
|---|---|---|
| Ahondroplazija | FGFR3 | nizak rast sa kratkim udovima, normalna inteligencija |
| Tanatoforna displazija | FGFR3 | teška skeletna displazija |
| Apertov sindrom | FGFR2 | prerano zatvaranje šavova lobanje, srasli prsti |
| Crouzon, Pfeiffer | FGFR2 | kraniosinostoze |
| Noonan sindrom | PTPN11 i drugi | srčana mana, niži rast |
Postoje i dokazi da sa godinama oca blago raste rizik za autizam i šizofreniju. Tu nema jednog gena koji bi se testirao.
Koliki je rizik
Za svaku pojedinačnu bolest rizik ostaje mali, reda veličine 1 na nekoliko hiljada ili desetina hiljada. Za ahondroplaziju, na primer, rizik kod oca preko 50 godina je nekoliko puta veći nego kod oca od 25, ali i dalje ispod 1 na 5.000. Zbirni rizik za sve de novo bolesti jednog gena je reda 1 na 600 rođenih i raste sa godinama oca.
Šta može da se proveri
- Obični NIPT gleda hromozome i ove bolesti ne vidi.
- GeneSafe De Novo iz krvi majke od 10. nedelje traži promene u 25 gena za 44 bolesti, među njima sve iz tabele. Cena 690 €. Uz hromozome: PrenatalSafe Complete, 1.290 €.
- Proizvođač navodi analitičku tačnost preko 99 % iz validacije. Velike objavljene kliničke studije nema, pa se pozitivan nalaz potvrđuje amniocentezom.
- Ultrazvuk u drugom i trećem trimestru vidi deo ovih bolesti, ali ahondroplaziju često tek posle 24. nedelje.
Šire o ovim bolestima: Bolesti koje NIPT ne vidi.
Često postavljana pitanja
Da li stariji otac povećava rizik za Daunov sindrom?
Ne značajno. Rizik za Daunov sindrom zavisi uglavnom od godina majke.
Od koje godine se otac smatra starijim?
Najčešće se kao granica uzima 40 godina, a rizik postepeno raste i ranije.
Da li NIPT proverava bolesti vezane za godine oca?
Ne. Za to je potrebna analiza gena, npr. GeneSafe De Novo.
Koliko košta test na de novo bolesti?
GeneSafe De Novo 690 €, a uz pregled hromozoma PrenatalSafe Complete 1.290 €.
Tekst je informativnog karaktera i ne zamenjuje savet lekara ili genetičara.