Pfajferov sindrom (Pfeiffer)
Prerano srastanje šavova lobanje, široki palčevi šaka i stopala; težina od blage do teške (gen FGFR2).
Ovo stanje se iz krvi majke traži analizom gena bebe (GeneSafe), ne brojanjem hromozoma kao kod običnog NIPT-a. Više u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je Pfeiffer sindrom
Pfeiffer sindrom je kraniosinostoza: šavovi lobanje se zatvore prerano. Odlike:
- kratka, visoka lobanja, ispupčene i razmaknute oči, udubljen srednji deo lica;
- široki i iskrivljeni palčevi šaka i nožni palčevi;
- ponekad delimično srasli prsti.
Postoje tri tipa:
- tip 1: blaži, inteligencija najčešće normalna;
- tip 2: glava u obliku trolista, teške komplikacije;
- tip 3: težak oblik bez trolista.
Tipovi 2 i 3 nose rizik od zaostajanja u razvoju i ozbiljnih problema sa disanjem. Lečenje je hirurško.
Srodni sindromi istih gena, Jackson-Weiss (promene stopala) i Antley-Bixler (srasle kosti lakta), su vrlo retki.
Koliko je čest
Oko 1 na 100.000 rođenih.
Kako nastaje i da li je nasledan
Uzrok je promena gena FGFR2 ili, ređe, FGFR1. Tip 1 je često nasleđen od roditelja (50 % rizik za dete). Tipovi 2 i 3 nastaju de novo, češće kad je otac stariji.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: teži tipovi (trolist, ispupčene oči, široki palčevi) mogu se videti u drugom trimestru. Tip 1 je često neprimetan.
- GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena FGFR1 i FGFR2. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
- Obični NIPT ga ne vidi.
- Amniocenteza sa analizom gena: dijagnoza.
Ako test nađe promenu
Potvrda iz amniocenteze, detaljan ultrazvuk i razgovor sa genetičarem i kraniofacijalnim hirurgom. Više: Monogenske bolesti i NIPT.
Često postavljana pitanja
Šta je Pfeiffer sindrom?
Prerano zatvaranje šavova lobanje sa širokim palčevima šaka i stopala. Težina zavisi od tipa.
Da li je nasledan?
Blaži tip 1 se često nasleđuje. Teži tipovi nastaju prvi put kod deteta.
Koji testovi ga otkrivaju?
Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Pfajferov sindrom
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
O godinama majke se govori mnogo, o godinama oca malo. Stariji otac ne povećava rizik za Daunov sindrom, ali povećava rizik za neke bolesti jednog gena koje nastaju prvi put kod bebe. Koliko je to, koje su bolesti i šta se može proveriti.
Kod kraniosinostoze se šavovi lobanje zatvore prerano, pa glava raste nepravilno. Većina slučajeva je izolovana i dobro se leči operacijom. Deo je genski, kao Apertov ili Crouzon sindrom. Kako se prepoznaje, šta se vidi na ultrazvuku i koji testovi postoje.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.