Oblik glave bebe: kraniosinostoze (Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke)
11.11.2026. · PreNata tim
Kod kraniosinostoze se šavovi lobanje zatvore prerano, pa glava raste nepravilno. Većina slučajeva je izolovana i dobro se leči operacijom. Deo je genski, kao Apertov ili Crouzon sindrom. Kako se prepoznaje, šta se vidi na ultrazvuku i koji testovi postoje.
Lobanja bebe se sastoji od pločica kostiju spojenih šavovima. Šavovi ostaju otvoreni da bi mozak mogao da raste. Kod kraniosinostoze jedan ili više šavova se zatvori prerano.
Ukratko: kraniosinostoza se javlja kod oko 1 na 2.000-2.500 beba. Najčešće je izolovana: zahvaćen je jedan šav, dete je inače zdravo i leči se operacijom. Oko četvrtine slučajeva ima genski uzrok, najčešće promene gena FGFR2 ili FGFR3: Apertov, Crouzon, Pfeiffer i Muenke sindrom. Na ultrazvuku se često vide kasno ili se ne vide. Obični NIPT ih ne vidi. Iz krvi majke ih traže GeneSafe De Novo paketi.
Sindromske kraniosinostoze
| Sindrom | Učestalost | Odlike | Nasleđivanje |
|---|---|---|---|
| Muenke | 1 na 30.000 | koronalni šav, nagluvost, često blag | često nasleđen od roditelja sa blagim znacima |
| Crouzon | 1 na 60.000 | ispupčene oči, udubljen srednji deo lica, normalne šake | oko polovine nasleđeno |
| Apert | 1 na 65.000-100.000 | srasli prsti šaka i stopala | gotovo uvek de novo, češće kod starijeg oca |
| Pfeiffer | 1 na 100.000 | široki palčevi, tipovi 1-3 | tip 1 često nasleđen, 2 i 3 de novo |
Kod Apert, Crouzon i Pfeiffer sindroma rizik je veći kad je otac stariji. Više: Godine oca i genetske bolesti.
Šta se vidi na ultrazvuku
- Nepravilan oblik glave (kratka i široka, visoka, asimetrična; kod teškog Pfeiffer sindroma oblik trolista).
- Ispupčene oči, udubljen srednji deo lica.
- Srasli prsti (Apert) ili široki palčevi (Pfeiffer).
Ovi znaci se najčešće vide posle 20. nedelje, a blagi oblici (Muenke, deo Crouzon) često nikako. Rani pregledi su obično uredni.
Lečenje
Operacija lobanje se radi u prvoj godini života, kod sindroma često u više faza: lobanja, lice, kod Apertovog i prsti. Deci se prate pritisak u glavi, vid, sluh i disanje. Mnoga deca sa Crouzon i Muenke sindromom imaju normalnu inteligenciju.
Koji testovi postoje
- Detaljan ultrazvuk kod perinatologa ako se primeti oblik glave.
- Amniocenteza sa analizom gena FGFR2 i FGFR3: dijagnoza.
- Iz krvi majke: GeneSafe De Novo (690 €) i PrenatalSafe Complete (1.290 €) traže promene gena FGFR1, FGFR2 i FGFR3 od 10. nedelje. Pozitivan nalaz se potvrđuje amniocentezom.
- Ako roditelj ima sindrom sa poznatom promenom: ciljani test iz biopsije horiona.
Šire: Bolesti koje NIPT ne vidi.
Često postavljana pitanja
Šta je kraniosinostoza?
Prerano zatvaranje jednog ili više šavova lobanje, zbog čega glava raste nepravilno.
Da li je uvek genska?
Ne. Većina je izolovana, bez poznatog genskog uzroka. Oko četvrtine je deo sindroma.
Da li se vidi na ultrazvuku?
Teži oblici često posle 20. nedelje. Blagi oblici se često ne vide pre rođenja.
Da li NIPT otkriva Apertov ili Crouzon sindrom?
Ne. Za to je potrebna analiza gena, npr. GeneSafe De Novo ili amniocenteza.
Tekst je informativnog karaktera i ne zamenjuje savet lekara ili genetičara.