Minkeov sindrom (Muenke)

Šta je Muenke sindrom

Muenke sindrom je kraniosinostoza u kojoj se prerano zatvaraju koronalni šavovi, jedan ili oba (šavovi od uva do uva preko temena). Odlike:

široka ili asimetrična lobanja, istaknuto čelo;
nagluvost kod dela dece;
ponekad kratki prsti ili promene na kostima šaka i stopala;
kod dela dece kašnjenje u razvoju govora ili učenja.

Težina je veoma različita. Neki nosioci promene nemaju nikakve znake. Lečenje je hirurško kad je potrebno.

Isti gen daje i retki CATSHL sindrom (visok rast, kriva kičma, gubitak sluha).

Koliko je čest

Oko 1 na 30.000 rođenih. Jedan od najčešćih genetskih uzroka kraniosinostoze.

Kako nastaje i da li je nasledan

Uzrok je jedna ista promena gena FGFR3 (P250R). Autozomno dominantno: može biti nasleđena od roditelja sa blagim ili nikakvim znacima, ili nastati de novo. Osoba sa promenom prenosi je na 50 % dece.

Kako se otkriva u trudnoći

Ultrazvuk: najčešće uredan.
GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena FGFR3. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
Obični NIPT ga ne vidi.

Ako test nađe promenu

Potvrda iz amniocenteze. Pošto težina jako varira, razgovor sa genetičarem je važan. Ponekad se testiraju i roditelji. Više: Monogenske bolesti i NIPT.

Često postavljana pitanja

Šta je Muenke sindrom?

Prerano zatvaranje koronalnih šavova lobanje zbog promene gena FGFR3, ponekad sa nagluvošću.

Da li je nasledan?

Može biti nasleđen od roditelja koji ima blage ili nikakve znake, ili nastati prvi put kod deteta.

Koji testovi ga otkrivaju?

Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.