Kruzonov sindrom (Crouzon)
Prerano srastanje šavova lobanje, ispupčene oči, nedovoljno razvijen srednji deo lica; šake i stopala normalni.
Ovo stanje se iz krvi majke traži analizom gena bebe (GeneSafe), ne brojanjem hromozoma kao kod običnog NIPT-a. Više u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je Crouzon sindrom
Crouzon sindrom je kraniosinostoza: šavovi lobanje se zatvore prerano. Odlike:
- nepravilan oblik glave, najčešće kratka i široka lobanja;
- ispupčene oči zbog plitkih očnih duplji, razmaknute oči;
- udubljen srednji deo lica, kljunast nos, isturena donja vilica;
- šake i stopala su normalni, po čemu se razlikuje od Apertovog i Pfeiffer sindroma;
- inteligencija je najčešće normalna.
Moguće su povišen pritisak u glavi, problemi sa vidom i sluhom. Lečenje je hirurško.
Retki oblik sa promenom gena FGFR3 prate i tamne, zadebljale mrlje na koži (acanthosis nigricans).
Koliko je čest
Oko 1 na 60.000 rođenih.
Kako nastaje i da li je nasledan
Uzrok je promena gena FGFR2 (retko FGFR3). Autozomno dominantno: oko polovine slučajeva je nasleđeno od roditelja, često blago zahvaćenog, a ostali nastaju de novo. Osoba sa sindromom prenosi ga na 50 % dece.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: često uredan. Oblik glave i oči se ponekad vide u trećem trimestru.
- GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena FGFR2 i FGFR3. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
- Ako roditelj ima Crouzon sindrom sa poznatom promenom, bolje je ciljano testiranje iz biopsije horiona ili amniocenteze.
Ako test nađe promenu
Potvrda iz amniocenteze i razgovor sa genetičarem i kraniofacijalnim hirurgom. Više: Monogenske bolesti i NIPT.
Često postavljana pitanja
Šta je Crouzon sindrom?
Prerano zatvaranje šavova lobanje sa ispupčenim očima i udubljenim srednjim delom lica. Šake i stopala su normalni.
Da li je nasledan?
Da, oko polovine slučajeva je nasleđeno od roditelja. Rizik za dete obolelog roditelja je 50 %.
Da li se vidi na ultrazvuku?
Često ne. Ponekad se primeti oblik glave u trećem trimestru.
Koji testovi ga otkrivaju?
Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Kruzonov sindrom
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
O godinama majke se govori mnogo, o godinama oca malo. Stariji otac ne povećava rizik za Daunov sindrom, ali povećava rizik za neke bolesti jednog gena koje nastaju prvi put kod bebe. Koliko je to, koje su bolesti i šta se može proveriti.
Obični NIPT broji hromozome. Bolest koju izaziva greška u jednom genu ne menja broj hromozoma, pa je ne vidi. Koje su to bolesti, zašto se često javljaju kod mladih i zdravih roditelja i koji testovi u Srbiji traže promene u genima bebe iz krvi majke.
Kod kraniosinostoze se šavovi lobanje zatvore prerano, pa glava raste nepravilno. Većina slučajeva je izolovana i dobro se leči operacijom. Deo je genski, kao Apertov ili Crouzon sindrom. Kako se prepoznaje, šta se vidi na ultrazvuku i koji testovi postoje.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.