Biopsija horiona (CVS) ili amniocenteza: razlika, kada se radi koja, rizik

Ako je u 12. nedelji nuhalni nabor 4 mm ili NIPT već pokazao visok rizik, čekanje amniocenteze do 16. nedelje deluje beskrajno. Za te situacije postoji raniji dijagnostički test - biopsija horiona. Evo kako izgleda, po čemu se razlikuje od amniocenteze i kad se bira koja.

Ukratko: biopsija horionskih čupica (CVS, chorionic villus sampling) uzima komadić posteljice (horiona) između 11. i 14. nedelje, iglom kroz stomak ili kateterom kroz grlić, pod ultrazvukom. Daje konačnu dijagnozu hromozomskih i ciljanih genskih bolesti - isto što i amniocenteza, ali 4–6 nedelja ranije. Rizik od pobačaja je sličan (~0,2–0,3 % uz iskusnog lekara). Mana: u 1–2 % slučajeva posteljica ima mozaicizam koji beba nema, pa je potrebna amniocenteza za potvrdu.

Razlika u tabeli

Kako izgleda biopsija horiona

1. Ultrazvuk - položaj posteljice određuje put: prednja/gornja posteljica → kroz stomak; zadnja/niska → ponekad kroz grlić.
2. Kroz stomak (češće): dezinfekcija, tanka igla kroz kožu i zid materice do posteljice, uz stalan ultrazvuk; uzima se 10–20 mg tkiva. Traje 1–2 minuta; osećaj sličan amniocentezi.
3. Kroz grlić: tanak kateter kroz vaginu i grlić do posteljice, kao ginekološki pregled; bez uboda; nešto veći rizik od krvarenja i infekcije, danas ređe.
4. Kontrola srčane radnje, kratak odmor; dan-dva mirovanja. Rh negativne trudnice dobijaju anti-D.

Blago krvarenje ili grčevi u prva 2 dana su česti; curenje tečnosti, jače krvarenje ili temperatura - odmah lekaru.

Kad se bira CVS umesto amniocenteze

• Nuhalni nabor ≥ 3,5 mm ili anomalija na ultrazvuku u 12. nedelji - odgovor je potreban odmah (nuhalni nabor);
• NIPT visok rizik dobijen u 10.–12. nedelji - potvrda bez čekanja 16. nedelje;
• poznata nasledna bolest u porodici (SMA, talasemija, cistična fibroza…) sa ciljanom analizom - ranija dijagnoza daje više vremena za odluke;
• roditelj nosilac translokacije;
• vrlo visok rizik na dabl testu (npr. > 1 : 50) u 12.–13. nedelji.

Kad se ne bira CVS: posle 14. nedelje (tada amniocenteza), kad je AFP iz plodove vode potreban (defekt neuralne cevi), kod aktivne infekcije ili krvarenja, ponekad kod položaja posteljice koji ne dozvoljava bezbedan pristup.

Placentni mozaicizam - zašto CVS ponekad nije poslednja reč

CVS analizira posteljicu, ne bebu. U 1–2 % slučajeva posteljica ima ćelije sa hromozomskom promenom koje beba nema (ograničeni placentni mozaicizam) - nalaz izgleda kao trizomija ili mozaik, a beba je zdrava. Ređe je obrnuto. Kad nalaz CVS-a pokaže mozaicizam, laboratorija preporučuje amniocentezu u 16. nedelji za potvrdu na ćelijama bebe. Isti fenomen je uzrok lažno pozitivnih NIPT rezultata - zato NIPT i CVS „vide“ istu stvar, a amniocenteza vidi bebu.

Šta CVS otkriva

Isto što i amniocenteza (osim AFP-a): trizomije 21, 18, 13 i polne aneuploidije (QF-PCR, 2–3 dana), kompletan kariotip, mikroarej za mikrodelecije/duplikacije, ciljane genske analize ili egzom kod anomalija. Tkiva iz CVS-a ima više nego ćelija iz plodove vode, pa je DNK analiza brža.

Rizik - koliki je zaista

Novije studije daju CVS-u rizik od pobačaja oko 0,2–0,3 % (1 na 300–500), praktično jednak amniocentezi u iskusnim centrima. Starije brojke (do 1 %) potiču iz vremena manje iskustva i češćeg transcervikalnog puta. Ranije pominjani rizik od defekata udova povezivan je sa CVS-om pre 10. nedelje - zato se ne radi pre 11. nedelje.

Kao i za amniocentezu: rizik najviše zavisi od iskustva lekara - pitajte koliko zahvata godišnje radi.

Cena

U državnim ustanovama uz uput i indikaciju besplatno; CVS se radi u manjem broju centara nego amniocenteza. Privatno se plaća zahvat + analiza (QF-PCR / kariotip / mikroarej), ukupno više stotina evra.

Da li je ovaj tekst za mene?

Ako ste u 11.–13. nedelji sa visokim rizikom (NT ≥ 3,5 mm, NIPT, vrlo loš dabl test, porodična bolest) - pitajte lekara za CVS umesto čekanja amniocenteze; razlika od mesec dana je značajna. Ako ste posle 14. nedelje ili nemate hitan razlog - amniocenteza je standard. Ako još niste radili ništa i nemate indikaciju - prvo NIPT.

Često postavljana pitanja

Šta je biopsija horiona?

Dijagnostički test u kome se između 11. i 14. nedelje uzima komadić posteljice (horionskih čupica) za analizu hromozoma i gena bebe.

Biopsija horiona ili amniocenteza - šta je bolje?

CVS daje odgovor 4–6 nedelja ranije, uz sličan rizik; amniocenteza nema problem mozaicizma posteljice i daje AFP. Izbor zavisi od nedelje i razloga.

Koliki je rizik biopsije horiona?

Oko 0,2–0,3 % (1 na 300–500) uz iskusnog lekara - sličan amniocentezi.

Da li biopsija horiona boli?

Slično amniocentezi - ubod i kratak pritisak; kroz grlić je kao ginekološki pregled.

Koliko se čeka rezultat CVS-a?

Brzi test 2–3 dana; kariotip 1–2 nedelje; mikroarej oko nedelju dana.

Zašto posle CVS-a ponekad treba amniocenteza?

Zbog placentnog mozaicizma (1–2 %) - posteljica ima promenu koju beba nema; amniocenteza je potvrđuje ili isključuje na ćelijama bebe.

Sledeći korak

Ako ste tek u fazi skrininga: NIPT paketi. Ako imate visok rizik i lekar predlaže dijagnostiku, a niste sigurni koju - pišite nam.