Edvardsov sindrom (trizomija 18)
Težak poremećaj sa višestrukim anomalijama organa, zastojem u rastu i ozbiljnim kognitivnim oštećenjem.
Šta je Edvardsov sindrom
Edvardsov sindrom (trizomija 18) nastaje kad beba ima tri kopije hromozoma 18. To je drugi najčešći trizomijski sindrom posle Daunovog, ali po težini neuporediv: zahvata razvoj gotovo svih organa. Bebe imaju izražen zastoj u rastu još u trudnoći, srčane mane u 90 % slučajeva, karakteristično stisnute šake sa preklopljenim prstima, mala usta i vilicu, anomalije bubrega, creva i mozga. Većina trudnoća sa trizomijom 18 završi se spontano pre termina; od živorođenih, većina ne preživi prvi mesec, a 5–10 % prvu godinu, uz teško oštećenje razvoja.
Koliko je čest
Oko 1 na 5.000 živorođenih, znatno češći u ranoj trudnoći (oko 70 % trudnoća sa T18 se izgubi do termina). Rizik raste sa godinama majke, kao kod svih trizomija. Devojčice su pogođene češće od dečaka.
Kako nastaje i da li je nasledan
Kao i Daunov sindrom - greškom u razdvajanju hromozoma pri stvaranju jajne ćelije, slučajno i nenasledno u velikoj većini slučajeva. Retki su translokacioni i mozaični oblici; mozaični imaju blažu i vrlo promenljivu sliku. Rizik ponavljanja u sledećoj trudnoći je oko 1 % iznad rizika za godine.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: već u prvom trimestru često povećan nuhalni nabor; u drugom trimestru gotovo uvek vidljive anomalije - zastoj u rastu, srčane mane, stisnute šake, „strawberry“ oblik lobanje, ciste horioidnog pleksusa, omfalocela.
- Dabl test: karakterističan obrazac - snižen β-hCG i snižen PAPP-A.
- NIPT: osetljivost oko 97–98 %, lažno pozitivnih < 0,1 %; pozitivna prediktivna vrednost ~60–80 %. Pokriva ga svaki NIPT paket.
- Amniocenteza: konačna dijagnoza (QF-PCR za 2–3 dana, kariotip za potvrdu oblika).
Ako je rezultat visok rizik
Visok rizik za trizomiju 18 se potvrđuje kod 60–80 % slučajeva - dakle značajan deo su lažne uzbune (placentni mozaicizam). Sledi detaljan ultrazvuk i amniocenteza; genetičko savetovanje je posebno važno jer je reč o teškom stanju. Poređenje sve tri trizomije: Trizomija 13, 18 i 21.
Često postavljana pitanja
Da li se Edvardsov sindrom vidi na ultrazvuku?
U velikoj većini slučajeva da, naročito u drugom trimestru: zastoj u rastu, srčane mane, stisnute šake, višestruke anomalije.
Kolika je prognoza?
Većina beba ne preživi prvi mesec; 5–10 % preživi prvu godinu, uz teško oštećenje. Mozaični oblici su blaži.
Da li je nasledan?
Ne u velikoj većini slučajeva; retki translokacioni oblici zahtevaju kariotip roditelja.
Koliko je NIPT tačan za trizomiju 18?
Osetljivost ~97–98 %; visok rizik se potvrdi u 60–80 % - obavezna amniocenteza.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Edvardsov sindrom
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
Fetalna frakcija je udeo bebine DNK u krvi majke. Od nje zavisi da li NIPT uopšte može da da rezultat. Šta je normalno, zašto bude niska, šta znači „nema rezultata“ i šta tada da radite.
Kariotip je slika svih hromozoma u ćeliji. U trudnoći se radi iz plodove vode ili posteljice i daje konačnu dijagnozu, za razliku od NIPT-a. Kariotip roditelja se radi posle ponovljenih spontanih pobačaja. Šta pokazuje, koliko se čeka i šta ne vidi.
Osnovni NIPT gleda trizomije 21, 18 i 13. Prošireni paketi dodaju polne hromozome, mikrodelecije, sve hromozome i nasledne bolesti, a cena raste od oko 325 € do preko 1.500 €. Šta svaki nivo stvarno dodaje i kome ima smisla.
YOU51 se naručuje i plaća onlajn, bez kancelarije, a krv se vadi u laboratoriji blizu vas. Četiri paketa od 345 do 745 €, rezultat za 1–5 radnih dana od prijema u laboratoriju. Šta koji paket pokriva, šta sajt ne kaže i šta da pitate pre uplate.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.