Trizomija 13, 18 i 21: razlike, učestalost, prognoza i koji testovi ih otkrivaju

Na svakom NIPT nalazu stoje tri broja: 21, 18 i 13. To su tri trizomije koje svaki paket proverava - ali između njih postoji ogromna razlika u tome šta znače za bebu. Ovaj tekst objašnjava šta je trizomija, kako nastaje, i po čemu se ove tri razlikuju.

Ukratko: trizomija znači tri kopije jednog hromozoma umesto dve. Trizomija 21 (Daunov sindrom, 1 : 700) je najčešća i spojiva sa dugim životom. Trizomija 18 (Edvardsov sindrom, ~1 : 5.000) i trizomija 13 (Patauov sindrom, ~1 : 10.000) su teški sindromi sa višestrukim anomalijama - većina beba ne preživi prvu godinu. Sve tri nastaju slučajno, rizik raste sa godinama majke, i sve tri otkriva NIPT sa osetljivošću 93–99 %.

Šta je trizomija i kako nastaje

Svaka ćelija ima 23 para hromozoma. Pri stvaranju jajne ćelije (ređe spermatozoida) parovi se razdvajaju - ako se jedan par ne razdvoji (nondisjunkcija), jajna ćelija nosi dva primerka tog hromozoma, i posle oplodnje embrion ima tri. Greška je slučajna, dešava se u trenutku deobe, i nije nasledna u preko 95 % slučajeva. Verovatnoća raste sa godinama majke jer jajne ćelije stare sa njom.

Trizomija može zahvatiti bilo koji hromozom, ali većina ih nije spojiva sa životom i završava se ranim pobačajem (trizomija 16 je najčešći uzrok spontanih pobačaja). Trizomije 21, 18 i 13 su one kod kojih se trudnoća može održati do porođaja - zato su u fokusu skrininga.

Tri trizomije u poređenju

Trizomija 21 - Daunov sindrom

Najčešća hromozomska anomalija kod živorođene dece i jedina od tri koja je spojiva sa dugim i kvalitetnim životom uz podršku. Oko 40–50 % dece ima srčanu manu (najčešće operabilnu), češći su problemi sa štitnom žlezdom, sluhom, vidom; intelektualne poteškoće su najčešće blage do umerene. Rizik po godinama majke, ultrazvučni markeri i tumačenje nalaza: Daunov sindrom u trudnoći.

Oblici: slobodna trizomija (95 %), translokaciona (3–4 %, jedan roditelj može biti nosilac - jedini oblik gde se preporučuje kariotip roditelja), mozaična (1–2 %, blaža slika).

Trizomija 18 - Edvardsov sindrom

Druga po učestalosti. Bebe imaju izražen zastoj u rastu još u trudnoći, karakteristično stisnute šake sa preklopljenim prstima, srčane mane u 90 % slučajeva, često anomalije bubrega, creva i mozga. Većina trudnoća sa trizomijom 18 završi se spontano pre termina; od živorođenih, većina ne preživi prvi mesec, a oko 5–10 % prvu godinu, uz teško oštećenje. Na ultrazvuku u drugom trimestru gotovo uvek se vide anomalije; dabl test pokazuje snižen β-hCG i PAPP-A.

Trizomija 13 - Patauov sindrom

Najređa od tri i najteža. Tipične su anomalije mozga (holoprozencefalija - nepodeljene moždane hemisfere), rascep usne i nepca, višak prstiju, teške srčane i bubrežne mane, mikrocefalija. Preživljavanje je slično trizomiji 18. Na ultrazvuku se anomalije obično vide već u prvom trimestru. NIPT ima nešto nižu osetljivost za trizomiju 13 i nižu pozitivnu prediktivnu vrednost (~40–60 %) - visok rizik se obavezno potvrđuje.

Da li su trizomije nasledne?

U preko 95 % slučajeva ne - nastaju slučajno. Izuzetak su translokacioni oblici (naročito kod trizomije 21 i 13), gde roditelj bez ikakvih simptoma nosi „prepakovan“ hromozom; tada je rizik ponavljanja povećan i preporučuje se kariotip oba roditelja. Posle jedne trudnoće sa trizomijom, rizik u sledećoj je za oko 0,5–1 % viši od rizika za vaše godine.

Kako se otkrivaju

1. Dabl test (11–13+6 nedelja) - procena rizika iz hormona i nuhalnog nabora; osetljivost 85–90 % za T21, 5 % lažno pozitivnih.
2. NIPT (od 9.–10. nedelje) - bebina DNK iz vaše krvi; osetljivost > 99 % (T21), ~97 % (T18), ~93–99 % (T13); lažno pozitivnih < 0,1 %. Svaki NIPT paket u Srbiji pokriva sve tri - i najjeftiniji (Pregna Simple, 340 €). Šta je NIPT.
3. Ultrazvuk - kod T18 i T13 skoro uvek pokazuje anomalije; kod T21 u polovini slučajeva ne.
4. Amniocenteza / biopsija horiona - dijagnoza, kariotip, konačan odgovor.

Šta znači „kariotip 47,XX,+18“

Kariotip je zapis hromozoma: 47 (ukupan broj, umesto 46), XX ili XY (pol), +18 (dodatni hromozom 18). Mozaični kariotip se piše sa dve linije (npr. 47,XY,+21[12]/46,XY[8]) i znači da samo deo ćelija ima trizomiju. Translokacija se piše sa „t“ ili „rob“ (Robertsonova).

Da li je ovaj tekst za mene?

Ako ste dobili nalaz sa „visok rizik“ za neku od tri trizomije - najpre pročitajte kako čitati rezultat i ne donosite odluke bez dijagnostike. Ako tek birate test - znajte da sve tri trizomije pokriva svaki paket, pa cena ne mora biti visoka.

Često postavljana pitanja

Koja je razlika između trizomije 13, 18 i 21?

Broj označava hromozom koji je utrostručen. T21 (Daunov) je najčešća i spojiva sa dugim životom; T18 (Edvardsov) i T13 (Patauov) su teški sindromi sa višestrukim anomalijama i niskim preživljavanjem.

Da li je trizomija nasledna?

U preko 95 % slučajeva ne. Kod translokacionih oblika roditelj može biti nosilac - tada se radi kariotip roditelja.

Koji test otkriva trizomije?

Dabl test (85–90 %, procena), NIPT (> 99 % za T21, skrining), amniocenteza (dijagnoza). Svaki NIPT paket pokriva sve tri.

Da li se trizomija 18 i 13 vide na ultrazvuku?

U velikoj većini slučajeva da, naročito u drugom trimestru - zastoj u rastu i višestruke anomalije. Trizomija 21 se često ne vidi.

Kolika je šansa da se visok rizik na NIPT-u potvrdi?

Za T21 50–95 % (zavisno od godina), za T18 ~60–80 %, za T13 ~40–60 %. Zato je amniocenteza obavezna pre bilo kakve odluke.

Sledeći korak

Sve pakete koji otkrivaju tri trizomije (dakle sve) vidite u tabeli; stranice bolesti: Daunov, Edvardsov, Patauov sindrom. Pitanja o nalazu - pišite nam.