Patauov sindrom (trizomija 13)
Vrlo težak sindrom sa defektima mozga i srca, rascepom usne/nepca i polidaktilijom.
Šta je Patauov sindrom
Patauov sindrom (trizomija 13) nastaje kad beba ima tri kopije hromozoma 13. Najređi je i najteži od tri trizomije koje proverava svaki prenatalni test. Tipične su teške anomalije mozga (holoprozencefalija - nepodeljene moždane hemisfere), rascep usne i nepca, višak prstiju (polidaktilija), mikrocefalija, mikroftalmija, srčane i bubrežne mane. Preživljavanje je slično trizomiji 18: većina beba umire u prvim danima ili nedeljama, oko 5–10 % doživi prvu godinu, uz vrlo teško oštećenje.
Koliko je čest
Oko 1 na 10.000 živorođenih; u ranoj trudnoći znatno češći, jer se većina trudnoća sa T13 spontano izgubi. Rizik raste sa godinama majke.
Kako nastaje i da li je nasledan
Najčešće slučajna greška pri deobi jajne ćelije - nenasledno. Oko 20 % slučajeva su translokacioni oblici (Robertsonova translokacija 13;14 je relativno česta u populaciji) - tada roditelj može biti nosilac bez simptoma i preporučuje se kariotip oba roditelja. Mozaični oblici (retki) imaju blažu sliku.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: anomalije su često vidljive već u prvom trimestru (holoprozencefalija, rascep, polidaktilija, povećan nuhalni nabor), a u drugom gotovo uvek.
- Dabl test: snižen β-hCG i PAPP-A, kao kod trizomije 18.
- NIPT: osetljivost ~93–99 % (nešto niža nego za T21), lažno pozitivnih < 0,1 %, pozitivna prediktivna vrednost samo ~40–60 % - svaki drugi visok rizik se ne potvrdi. Pokriva ga svaki NIPT paket.
- Amniocenteza / biopsija horiona: konačna dijagnoza.
Ako je rezultat visok rizik
Zbog niske PPV, visok rizik za trizomiju 13 se obavezno potvrđuje pre bilo kakve odluke; detaljan ultrazvuk često već pokazuje da li anomalije postoje. Genetičko savetovanje je ključno. Poređenje: Trizomija 13, 18 i 21.
Često postavljana pitanja
Koji su simptomi Patauovog sindroma?
Teške anomalije mozga (holoprozencefalija), rascep usne/nepca, višak prstiju, mikrocefalija, srčane i bubrežne mane; većina beba ne preživi prvu godinu.
Šta znači kariotip 47,XY,+13?
47 hromozoma (umesto 46), muški pol, dodatni hromozom 13 - puna trizomija 13.
Da li je nasledan?
Većinom ne; kod translokacionog oblika (oko 20 %) roditelj može biti nosilac - radi se kariotip roditelja.
Koliko je NIPT tačan za trizomiju 13?
Osetljivost 93–99 %, ali PPV samo 40–60 % - visok rizik mora amniocentezom da se potvrdi.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Patauov sindrom
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
Kariotip je slika svih hromozoma u ćeliji. U trudnoći se radi iz plodove vode ili posteljice i daje konačnu dijagnozu, za razliku od NIPT-a. Kariotip roditelja se radi posle ponovljenih spontanih pobačaja. Šta pokazuje, koliko se čeka i šta ne vidi.
Osnovni NIPT gleda trizomije 21, 18 i 13. Prošireni paketi dodaju polne hromozome, mikrodelecije, sve hromozome i nasledne bolesti, a cena raste od oko 325 € do preko 1.500 €. Šta svaki nivo stvarno dodaje i kome ima smisla.
Fetalna frakcija je udeo bebine DNK u krvi majke. Od nje zavisi da li NIPT uopšte može da da rezultat. Šta je normalno, zašto bude niska, šta znači „nema rezultata“ i šta tada da radite.
YOU51 se naručuje i plaća onlajn, bez kancelarije, a krv se vadi u laboratoriji blizu vas. Četiri paketa od 345 do 745 €, rezultat za 1–5 radnih dana od prijema u laboratoriju. Šta koji paket pokriva, šta sajt ne kaže i šta da pitate pre uplate.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.