Osteogenesis imperfecta u trudnoći: bolest krhkih kostiju
11.11.2026. · PreNata tim
Kod osteogenesis imperfecta kosti su krhke i lako se lome. Teški oblici se vide na ultrazvuku već u drugom trimestru, a blagi često tek posle rođenja. Tipovi, nasleđivanje, šta se vidi na ultrazvuku i koji testovi postoje.
Osteogenesis imperfecta (OI) se zove i bolest krhkih kostiju. Kosti se lome od malog udarca, a kod teških oblika već u materici.
Ukratko: OI se javlja kod oko 1 na 15.000-20.000 beba. Oko 85-90 % slučajeva izazivaju promene gena COL1A1 i COL1A2, koji prave kolagen tipa 1. Težina je veoma različita: od retkih preloma u detinjstvu do oblika koji se ne preživi. Teški oblici se vide na ultrazvuku u drugom trimestru. Obični NIPT OI ne vidi. Iz krvi majke ga traži GeneSafe De Novo. Više o bolesti: Osteogenesis imperfecta.
Tipovi
| Tip | Težina | Odlike |
|---|---|---|
| I | blag, najčešći | prelomi u detinjstvu, plavičaste beonjače, normalan rast, kasnije nagluvost |
| II | najteži | brojni prelomi pre rođenja, mali grudni koš; beba obično ne preživi |
| III | težak | prelomi i deformiteti kostiju, nizak rast |
| IV | umeren | prelomi, blaže deformacije, beonjače često normalne |
Postoje i ređi tipovi zbog drugih gena, uglavnom recesivni.
Kako se nasleđuje
- Promene COL1A1 i COL1A2 su dominantne: dovoljna je jedna kopija.
- Teški tipovi II i III najčešće nastaju prvi put kod bebe (de novo). Roditelji su zdravi.
- Ako roditelj ima OI, rizik za svako dete je 50 %.
- Ako je jedno dete imalo de novo OI, rizik u sledećoj trudnoći je mali, ali nije nula (oko 2-5 %), zbog moguće promene u delu ćelija roditelja.
Šta se vidi na ultrazvuku
- Tip II: kratke, savijene kosti sa prelomima, mekana lobanja koja se ugiba pod sondom, mali grudni koš. Vidi se od oko 14.-18. nedelje.
- Tip III: kraće i savijene kosti, ponekad prelomi, obično u drugom trimestru.
- Tip I i IV: ultrazvuk je najčešće uredan. Bolest se otkrije posle rođenja.
Više o kratkim kostima na ultrazvuku: Kratke kosti na ultrazvuku.
Testovi
- Detaljan ultrazvuk kod perinatologa.
- Amniocenteza ili biopsija horiona sa analizom gena COL1A1 i COL1A2: dijagnoza.
- Iz krvi majke: GeneSafe De Novo (690 €) i PrenatalSafe Complete (1.290 €) traže promene ovih gena od 10. nedelje. Pozitivan nalaz se potvrđuje amniocentezom.
- Ako roditelj ima OI sa poznatom promenom: ciljani test iz biopsije horiona od 11. nedelje.
Šire: Bolesti koje NIPT ne vidi.
Lečenje
Leka koji izleči OI nema. Lekovi za jačanje kostiju (bisfosfonati) smanjuju broj preloma. Ortopedi ugrađuju šipke u duge kosti. Fizikalna terapija čuva pokretljivost. Deca sa tipom I obično žive normalno uz oprez.
Često postavljana pitanja
Da li NIPT otkriva osteogenesis imperfecta?
Ne. OI nastaje zbog promene jednog gena. Iz krvi majke ga traže GeneSafe De Novo i PrenatalSafe Complete.
Kada se OI vidi na ultrazvuku?
Teški tip II od oko 14.-18. nedelje. Blagi tipovi se obično ne vide pre rođenja.
Da li je OI nasledan?
Ako ga ima roditelj, rizik za svako dete je 50 %. Teški oblici najčešće nastaju prvi put kod bebe.
Da li je normalan porođaj moguć?
Kod blažih oblika često da. Kod sumnje na teži oblik način porođaja se planira sa perinatologom.
Tekst je informativnog karaktera i ne zamenjuje savet lekara ili genetičara.