Osteogenesis imperfecta (bolest krhkih kostiju)
Kosti se lako lome; od blagih oblika do teških sa prelomima već u materici (geni COL1A1, COL1A2).
Ovo stanje se iz krvi majke traži analizom gena bebe (GeneSafe), ne brojanjem hromozoma kao kod običnog NIPT-a. Više u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI), bolest krhkih kostiju, nastaje zbog greške u kolagenu tipa I, glavnom proteinu kostiju. Kosti se lome pri malom udaru ili bez njega. Težina je veoma različita:
- tip I (najblaži, najčešći): prelomi u detinjstvu, plavičaste beonjače, nagluvost u odraslom dobu, normalna visina ili blago niža;
- tip IV: umereni oblik, krivljenje kostiju, niži rast;
- tip III: teški oblik, brojni prelomi od rođenja, deformiteti, vrlo nizak rast;
- tip II: smrtonosni oblik, prelomi već u materici, nerazvijen grudni koš.
Lečenje (lekovi za jačanje kostiju, fizikalna terapija, hirurgija) olakšava život sa blažim oblicima.
Koliko je čest
Svi oblici zajedno: oko 1 na 10.000-20.000 rođenih.
Kako nastaje i da li je nasledan
Kod oko 85-90 % obolelih uzrok je promena gena COL1A1 ili COL1A2 (autozomno dominantno). Tip I je često nasleđen od roditelja, a teški tipovi II i III najčešće nastaju de novo. Ređi recesivni oblici zavise od drugih gena, koje GeneSafe ne obuhvata.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: tip II se vidi od oko 14.-16. nedelje (kratke, savijene, prelomljene kosti, mekana lobanja). Tip III često u drugom trimestru. Tip I se ultrazvukom obično ne vidi.
- GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena COL1A1 i COL1A2. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
- Ako jedan roditelj ima OI, bolje je ciljano testirati poznatu promenu iz biopsije horiona ili amniocenteze.
Ako test nađe promenu
Potvrda dijagnostikom, detaljan ultrazvuk kostiju i razgovor sa genetičarem o verovatnom tipu. Važno je planirati porođaj. Više: Monogenske bolesti i NIPT.
Često postavljana pitanja
Šta je osteogenesis imperfecta?
Nasledna bolest krhkih kostiju zbog greške u kolagenu tipa I. Težina varira od blagih do smrtonosnih oblika.
Da li se vidi na ultrazvuku?
Teški oblici da, od 14.-16. nedelje. Blagi tip I obično ne.
Da li je nasledna?
Blagi oblici se često nasleđuju od roditelja (50 % rizik za dete), a teški najčešće nastaju prvi put kod deteta.
Koji testovi je otkrivaju?
Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Osteogenesis imperfecta
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
Butna kost je kraća nego što se očekuje za nedelju trudnoće. Najčešće je beba samo sitnija ili je to nasledna građa, ali ponekad je reč o skeletnoj displaziji. Kada je razlog za brigu, koje bolesti dolaze u obzir i koji testovi postoje.
Kod osteogenesis imperfecta kosti su krhke i lako se lome. Teški oblici se vide na ultrazvuku već u drugom trimestru, a blagi često tek posle rođenja. Tipovi, nasleđivanje, šta se vidi na ultrazvuku i koji testovi postoje.
Obični NIPT broji hromozome. Bolest koju izaziva greška u jednom genu ne menja broj hromozoma, pa je ne vidi. Koje su to bolesti, zašto se često javljaju kod mladih i zdravih roditelja i koji testovi u Srbiji traže promene u genima bebe iz krvi majke.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.