Apertov sindrom
Prerano srastanje šavova lobanje i srasli prsti šaka i stopala (gen FGFR2).
Ovo stanje se iz krvi majke traži analizom gena bebe (GeneSafe), ne brojanjem hromozoma kao kod običnog NIPT-a. Više u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je Apertov sindrom
Apertov sindrom je kraniosinostoza: šavovi lobanje se zatvore prerano, pa glava raste nepravilno. Odlike:
- visoka, kratka lobanja, ravan potiljak, istaknuto čelo;
- udubljen srednji deo lica, razmaknute i ispupčene oči;
- srasli prsti šaka i stopala (sindaktilija), često u obliku „rukavice“;
- kod dela dece zaostajanje u razvoju, raskol nepca, oštećenje sluha.
Lečenje je hirurško, u više faza tokom detinjstva (lobanja, lice, prsti).
Koliko je čest
Oko 1 na 65.000-100.000 rođenih.
Kako nastaje i da li je nasledan
Uzrok je promena gena FGFR2, gotovo uvek jedna od dve iste promene. Skoro svi slučajevi nastaju de novo, češće kad je otac stariji. Rizik ponavljanja je mali. Osoba sa Apertovim sindromom prenosi ga na 50 % dece.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: oblik glave i srasli prsti mogu se videti u drugom trimestru, često tek posle 20. nedelje. Rani ultrazvuk je obično uredan.
- GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena FGFR2. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
- Obični NIPT ga ne vidi.
- Amniocenteza sa analizom gena FGFR2: dijagnoza.
Ako test nađe promenu
Potvrda iz amniocenteze, detaljan ultrazvuk glave i šaka i razgovor sa genetičarem i kraniofacijalnim hirurgom. Više: Monogenske bolesti i NIPT.
Često postavljana pitanja
Šta je Apertov sindrom?
Urođeno prerano zatvaranje šavova lobanje uz srasle prste šaka i stopala.
Da li je nasledan?
Skoro uvek nastaje prvi put kod deteta, češće kad je otac stariji. Rizik ponavljanja je mali.
Kada se vidi na ultrazvuku?
Obično u drugom trimestru, često posle 20. nedelje.
Koji testovi ga otkrivaju?
Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi (gen FGFR2).
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Apertov sindrom
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
O godinama majke se govori mnogo, o godinama oca malo. Stariji otac ne povećava rizik za Daunov sindrom, ali povećava rizik za neke bolesti jednog gena koje nastaju prvi put kod bebe. Koliko je to, koje su bolesti i šta se može proveriti.
Obični NIPT broji hromozome. Bolest koju izaziva greška u jednom genu ne menja broj hromozoma, pa je ne vidi. Koje su to bolesti, zašto se često javljaju kod mladih i zdravih roditelja i koji testovi u Srbiji traže promene u genima bebe iz krvi majke.
Kod kraniosinostoze se šavovi lobanje zatvore prerano, pa glava raste nepravilno. Većina slučajeva je izolovana i dobro se leči operacijom. Deo je genski, kao Apertov ili Crouzon sindrom. Kako se prepoznaje, šta se vidi na ultrazvuku i koji testovi postoje.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.