Nunanov sindrom (Noonan)
Nizak rast, srčane mane (stenoza plućne arterije), široko postavljene oči, kratak vrat; često uvećan nuhalni nabor.
Ovo stanje se iz krvi majke traži analizom gena bebe (GeneSafe), ne brojanjem hromozoma kao kod običnog NIPT-a. Više u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je Nunanov sindrom
Nunanov sindrom (Noonan) je genetski sindrom iz grupe RASopatija: bolesti nastalih promenom gena jednog signalnog puta u ćeliji. Odlike:
- srčane mane, najčešće suženje plućnog zaliska, ređe zadebljanje srčanog mišića;
- nizak rast;
- karakteristično lice: široko razmaknute oči, spušteni kapci, nisko postavljene uši, kratak vrat sa naborom kože;
- nespušteni testisi kod dečaka, sklonost krvarenju;
- inteligencija je najčešće normalna, ponekad blage poteškoće u učenju.
Srodni oblici su Nunanov sindrom sa multiplim lentiginima (ranije LEOPARD) i Nunanu slični sindromi.
Koliko je čest
Oko 1 na 1.000-2.500 dece. To je jedan od češćih genetskih sindroma. Ne zavisi od godina majke, a rizik de novo promene raste sa godinama oca.
Kako nastaje i da li je nasledan
Autozomno dominantno. Oko polovine slučajeva uzrokuje gen PTPN11, a ostale SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS i drugi. Deo je de novo, a deo nasleđen od roditelja sa blagom slikom. Osoba sa sindromom ga prenosi na 50 % dece.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: uvećan nuhalni nabor ili cistični higrom uz normalne hromozome, višak plodove vode, srčana mana, otok bebe. Nunanov sindrom je jedan od čestih razloga za uvećan nabor kad je kariotip uredan.
- GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene u 8 gena Nunanovog spektra (PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, SHOC2, CBL). Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
- Obični NIPT ga ne vidi, jer su hromozomi uredni.
- Amniocenteza sa panelom gena za RASopatije: dijagnoza.
Ako test nađe promenu
Potvrda iz amniocenteze ili biopsije horiona, detaljan ultrazvuk i pregled srca bebe. Genetičar procenjuje da li je promena nasleđena i kolika je verovatna težina. Više: Monogenske bolesti i NIPT.
Često postavljana pitanja
Šta je Nunanov sindrom?
Genetski sindrom sa srčanim manama, niskim rastom i karakterističnim licem. Inteligencija je najčešće normalna.
Da li uvećan nuhalni nabor može da znači Nunanov sindrom?
Može, posebno kad su hromozomi uredni. Zato se tada često predlaže genska analiza.
Da li je nasledan?
Može biti nasleđen od roditelja sa blagom slikom ili nastati prvi put kod deteta. Osoba sa sindromom ga prenosi na 50 % dece.
Koji testovi ga otkrivaju?
Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi. Obični NIPT ga ne vidi.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Nunanov sindrom
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
O godinama majke se govori mnogo, o godinama oca malo. Stariji otac ne povećava rizik za Daunov sindrom, ali povećava rizik za neke bolesti jednog gena koje nastaju prvi put kod bebe. Koliko je to, koje su bolesti i šta se može proveriti.
Obični NIPT broji hromozome. Bolest koju izaziva greška u jednom genu ne menja broj hromozoma, pa je ne vidi. Koje su to bolesti, zašto se često javljaju kod mladih i zdravih roditelja i koji testovi u Srbiji traže promene u genima bebe iz krvi majke.
Nuhalni nabor je uvećan, a NIPT ili kariotip su uredni. Jedan od mogućih razloga je Noonan sindrom, bolest jednog gena koju hromozomski testovi ne vide. Šta je Noonan, koliko je čest, kako se traži u trudnoći i šta to znači za bebu.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.