Noonan sindrom: uvećan nuhalni nabor, a hromozomi uredni
11.11.2026. · PreNata tim
Nuhalni nabor je uvećan, a NIPT ili kariotip su uredni. Jedan od mogućih razloga je Noonan sindrom, bolest jednog gena koju hromozomski testovi ne vide. Šta je Noonan, koliko je čest, kako se traži u trudnoći i šta to znači za bebu.
Nuhalni nabor je bio uvećan. Uradili ste NIPT ili amniocentezu i hromozomi su uredni. To je dobra vest, ali lekar možda pominje i „Noonan sindrom“. Evo šta to znači.
Ukratko: Noonan sindrom je jedna od najčešćih genskih bolesti, oko 1 na 1.000-2.500 rođenih. Nastaje zbog promene u jednom genu (najčešće PTPN11), pa ga NIPT i kariotip ne vide. U trudnoći se na njega misli kad je nuhalni nabor uvećan, a hromozomi uredni, posebno uz srčanu manu ili višak plodove vode. Potvrđuje se genskom analizom iz amniocenteze. Iz krvi majke promene ovih gena traže GeneSafe paketi.
Šta je Noonan sindrom
Deca sa Noonan sindromom obično imaju:
- srčanu manu, najčešće suženje plućnog zaliska ili zadebljanje srčanog mišića;
- niži rast;
- karakteristično lice (razmaknute oči, niže postavljene uši, širok vrat);
- kod dela dece kašnjenje u razvoju ili teškoće u učenju. Mnoga deca imaju normalnu inteligenciju.
Težina se mnogo razlikuje od deteta do deteta. Mnogi odrasli sa Noonan sindromom žive samostalno.
Srodni sindromi istih signalnih puteva (RAS) su kardiofaciokutani i Kostelo sindrom.
Zašto se javlja kod uredne trudnoće
Oko polovine slučajeva nastaje prvi put kod bebe (de novo). Roditelji su zdravi i nemaju porodičnu istoriju. Kod ostalih jedan roditelj ima blagi oblik, često neprepoznat. Tada je rizik za svako dete 50 %.
Kada se misli na Noonan u trudnoći
| Nalaz | Zašto je važan |
|---|---|
| Uvećan nuhalni nabor ili cistični higrom, uredni hromozomi | Noonan je jedan od češćih uzroka |
| Srčana mana na ultrazvuku | posebno plućni zalistak ili zadebljan miokard |
| Višak plodove vode, otok bebe | češći u drugoj polovini trudnoće |
Kod uvećanog nabora i urednih hromozoma ima smisla pitati genetičara za ciljanu analizu RAS gena iz uzorka amniocenteze ili za širu gensku analizu (egzom).
Testovi u Srbiji
| Test | Šta radi | Kada |
|---|---|---|
| Amniocenteza sa analizom RAS gena ili egzomom | dijagnoza | od 15. nedelje |
| GeneSafe De Novo | iz krvi majke traži promene gena PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS i drugih; 690 € | od 10. nedelje |
| PrenatalSafe Complete | hromozomi + GeneSafe Complete; 1.290 € | od 10. nedelje |
Proizvođač GeneSafe testa navodi analitičku tačnost preko 99 % iz validacije. Velike objavljene kliničke studije nema, pa se pozitivan nalaz potvrđuje amniocentezom. Obični NIPT Noonan ne vidi. Šire: Bolesti koje NIPT ne vidi.
Šta ako se potvrdi
Detaljan ultrazvuk srca bebe (fetalna ehokardiografija), razgovor sa genetičarem i dečjim kardiologom i plan porođaja u ustanovi sa kardiologijom. Testiranje roditelja pokazuje da li je promena nasleđena.
Često postavljana pitanja
Da li NIPT otkriva Noonan sindrom?
Ne. Noonan nastaje zbog promene jednog gena, a NIPT broji hromozome.
Koliko je čest Noonan sindrom?
Oko 1 na 1.000-2.500 rođenih.
Ako je nuhalni nabor uvećan, a hromozomi uredni, da li beba ima Noonan?
Ne nužno. Većina beba sa uvećanim naborom i urednim hromozomima je zdrava. Noonan je jedan od mogućih uzroka i proverava se genskom analizom.
Da li je nasledan?
Oko polovine slučajeva nastaje prvi put kod bebe. Ako ga ima roditelj, rizik za svako dete je 50 %.
Kako se potvrđuje u trudnoći?
Genskom analizom iz amniocenteze. Iz krvi majke ga traže GeneSafe De Novo i PrenatalSafe Complete paketi.
Tekst je informativnog karaktera i ne zamenjuje savet lekara ili genetičara.