Kardiofaciokutani sindrom (CFC)
Srčane mane, karakteristične crte lica, promene kože i kose, kašnjenje u razvoju; srodan Nunanovom sindromu.
Ovo stanje se iz krvi majke traži analizom gena bebe (GeneSafe), ne brojanjem hromozoma kao kod običnog NIPT-a. Više u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je kardiofaciokutani sindrom
Kardiofaciokutani sindrom (CFC) je RASopatija, srodna Nunanovom sindromu. Ime opisuje tri glavne odlike: srce (suženje plućnog zaliska, zadebljanje srčanog mišića, otvor u pregradi), lice (visoko čelo, široko razmaknute oči) i kožu (suva, zadebljala koža, retka kovrdžava kosa, retke obrve). Za razliku od Nunanovog sindroma, intelektualna ometenost i epilepsija su česte, kao i teški problemi sa hranjenjem u prvim godinama.
Koliko je čest
Veoma redak. Tačna učestalost nije poznata.
Kako nastaje i da li je nasledan
Uzrok su promene gena BRAF (najčešće), MAP2K1 i MAP2K2, ređe KRAS. Gotovo uvek nastaje de novo, pa je rizik ponavljanja mali. Nasleđivanje je autozomno dominantno.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: višak plodove vode, uvećan nuhalni nabor, velika glava, srčana mana, ponekad otok bebe.
- GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena BRAF, MAP2K1 i MAP2K2. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
- Obični NIPT ga ne vidi.
- Amniocenteza sa panelom gena za RASopatije: dijagnoza.
Ako test nađe promenu
Potvrda iz amniocenteze, detaljan ultrazvuk i pregled srca bebe, razgovor sa genetičarem. Više: Monogenske bolesti i NIPT.
Često postavljana pitanja
Šta je CFC sindrom?
Retka genetska bolest sa srčanim manama, karakterističnim licem i promenama kože i kose. Često je prati kašnjenje u razvoju.
Po čemu se razlikuje od Nunanovog sindroma?
Slični su, ali su kod CFC sindroma češće intelektualna ometenost, epilepsija i promene kože.
Da li je nasledan?
Skoro uvek nastaje prvi put kod deteta, pa je rizik za sledeću trudnoću mali.
Koji testovi ga otkrivaju?
Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Kardiofaciokutani sindrom
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.