Tanatoforna displazija
Teška skeletna displazija: vrlo kratki udovi, uzan grudni koš; obično nespojiva sa životom (gen FGFR3).
Ovo stanje se iz krvi majke traži analizom gena bebe (GeneSafe), ne brojanjem hromozoma kao kod običnog NIPT-a. Više u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je tanatoforna displazija
Tanatoforna displazija je teška skeletna displazija. Odlike:
- vrlo kratki i iskrivljeni udovi;
- uzan grudni koš i nerazvijena pluća;
- velika glava; kod tipa II glava ima oblik trolista;
- spljošteni pršljenovi.
Većina beba umire ubrzo posle rođenja zbog nemogućnosti disanja. Retki preživeli zavise od mehaničke ventilacije.
Postoje tip I (zakrivljene butne kosti) i tip II (ravnije kosti, glava u obliku trolista).
Koliko je čest
Oko 1 na 20.000-50.000 rođenih.
Kako nastaje i da li je nasledan
Uzrok je promena gena FGFR3, istog gena kao kod ahondroplazije, ali sa mnogo jačim dejstvom. Nastaje de novo, češće kad je otac stariji. Rizik ponavljanja je mali.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: jedna od skeletnih displazija koja se vidi rano, često već krajem prvog ili početkom drugog trimestra: vrlo kratke kosti, uzan grudni koš, kasnije višak plodove vode.
- GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena FGFR3. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
- Obični NIPT je ne vidi.
- Amniocenteza ili biopsija horiona sa analizom gena FGFR3: dijagnoza.
Ako test nađe promenu
Potvrda dijagnostikom i detaljan ultrazvuk. Razgovor sa perinatologom i genetičarem o daljem toku trudnoće. Više: Monogenske bolesti i NIPT.
Često postavljana pitanja
Šta je tanatoforna displazija?
Teška skeletna displazija sa vrlo kratkim udovima i uzanim grudnim košem, obično nespojiva sa životom.
Kada se vidi na ultrazvuku?
Često već na kraju prvog ili u ranom drugom trimestru.
Da li može da se ponovi?
Nastaje prvi put kod deteta, pa je rizik ponavljanja mali.
Koji testovi je otkrivaju?
Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi. Dijagnoza se potvrđuje iz amniocenteze ili biopsije horiona.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Tanatoforna displazija
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.