Monogenske de novo mutacije (analiza DNK bebe)
Analiza fetalne DNK na dominantne mutacije koje nastaju prvi put kod bebe (Noonan, ahondroplazija, Rett...); vezane za godine oca.
Ovo stanje se otkriva skriningom nosilaštva roditelja - kako se on uklapa među ostale analize, objasnili smo u vodiču kroz genetičke testove.
Šta su de novo monogenske mutacije
De novo mutacija je nova greška u genu koja nastane kod bebe - roditelji je nemaju, porodična istorija ne postoji, skrining nosilaštva je ne može predvideti. Većina su autozomno dominantne bolesti gde je dovoljna jedna oštećena kopija gena: ahondroplazija (patuljasti rast), Noonan sindrom, osteogenesis imperfecta (krte kosti), Rett, CHARGE, Apert i druge kraniosinostoze, tuberozna skleroza, neke epileptičke encefalopatije. Zbirno se javljaju kod oko 1 na 600 novorođenih; učestalost blago raste sa godinama oca.
Kako se analiziraju iz krvi majke
Posebni NIPT paketi sekvenciraju odabrane gene (obično 25–30 gena / 218 stanja) u bebinoj DNK iz krvi majke i traže mutacije kojih nema kod majke. Potrebna je dovoljna fetalna frakcija; osetljivost je visoka za pokrivene gene, ali panel nikad ne obuhvata sve dominantne bolesti. Visok rizik se potvrđuje amniocentezom sa sekvenciranjem.
Koji paketi to rade
- GeneSafe De Novo - 25 gena, 44 bolesti, 690 €, bez hromozoma (sa hromozomima: PrenatalSafe Complete);
- NIFTY Premium - 218 monogenskih oboljenja (npr. Noonan), rok 10–14 dana;
- Sequentia Karyo Gene - dominantne bolesti na DNK bebe + svi hromozomi;
- Sequentia Complete 3D - nasledne (nosilaštvo) + de novo na DNK bebe. Filter monogenske.
Ko treba da razmisli
Parovi kojima je važan skrining i za stanja koja se ne mogu predvideti nosilaštvom; stariji očevi (45+); ultrazvučne anomalije skeleta ili srca bez hromozomskog objašnjenja (tada pre svega dijagnostika sa egzomom, ne NIPT). Više: Monogenske bolesti.
Često postavljana pitanja
Koja je razlika između nosilaštva i de novo analize?
Nosilaštvo gleda DNK roditelja (recesivne bolesti); de novo analiza gleda bebinu DNK i traži nove dominantne mutacije.
Da li de novo analiza traži uzorak oca?
Obično ne (GeneSafe i NIFTY Premium ne; Sequentia 3D traži za deo nosilaštva).
Koliko su de novo bolesti česte?
Zbirno oko 1 na 600 novorođenih; učestalost blago raste sa godinama oca.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Monogenske de novo mutacije
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
O godinama majke se govori mnogo, o godinama oca malo. Stariji otac ne povećava rizik za Daunov sindrom, ali povećava rizik za neke bolesti jednog gena koje nastaju prvi put kod bebe. Koliko je to, koje su bolesti i šta se može proveriti.
Monogenske bolesti nastaju greškom u jednom genu - ima ih preko 7.000, pojedinačno su retke, a zajedno pogađaju ~1 % dece. Razlika između recesivnih (nosioci roditelji) i de novo (nove mutacije), šta „100+ bolesti“ u paketu zaista znači i koji paketi to rade od 58.500 RSD.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.