Monogenske de novo mutacije (analiza DNK bebe)

Šta su de novo monogenske mutacije

De novo mutacija je nova greška u genu koja nastane kod bebe - roditelji je nemaju, porodična istorija ne postoji, skrining nosilaštva je ne može predvideti. Većina su autozomno dominantne bolesti gde je dovoljna jedna oštećena kopija gena: ahondroplazija (patuljasti rast), Noonan sindrom, osteogenesis imperfecta (krte kosti), Rett, CHARGE, Apert i druge kraniosinostoze, tuberozna skleroza, neke epileptičke encefalopatije. Zbirno se javljaju kod oko 1 na 600 novorođenih; učestalost blago raste sa godinama oca.

Kako se analiziraju iz krvi majke

Posebni NIPT paketi sekvenciraju odabrane gene (obično 25–30 gena / 218 stanja) u bebinoj DNK iz krvi majke i traže mutacije kojih nema kod majke. Potrebna je dovoljna fetalna frakcija; osetljivost je visoka za pokrivene gene, ali panel nikad ne obuhvata sve dominantne bolesti. Visok rizik se potvrđuje amniocentezom sa sekvenciranjem.

Koji paketi to rade

NIFTY Premium - 218 monogenskih oboljenja (npr. Noonan), rok 10–14 dana;
Sequentia Karyo Gene - dominantne bolesti na DNK bebe + svi hromozomi;
Sequentia Complete 3D - nasledne (nosilaštvo) + de novo na DNK bebe. Filter monogenske.

Ko treba da razmisli

Parovi kojima je važan skrining i za stanja koja se ne mogu predvideti nosilaštvom; stariji očevi (45+); ultrazvučne anomalije skeleta ili srca bez hromozomskog objašnjenja (tada pre svega dijagnostika sa egzomom, ne NIPT). Više: Monogenske bolesti.

Često postavljana pitanja

Koja je razlika između nosilaštva i de novo analize?

Nosilaštvo gleda DNK roditelja (recesivne bolesti); de novo analiza gleda bebinu DNK i traži nove dominantne mutacije.

Da li de novo analiza traži uzorak oca?

Obično ne (NIFTY Premium ne; Sequentia 3D traži za deo nosilaštva).

Koliko su de novo bolesti česte?

Zbirno oko 1 na 600 novorođenih; učestalost blago raste sa godinama oca.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.