Dišenova mišićna distrofija (DMD)

Šta je Dišenova mišićna distrofija

Dišenova mišićna distrofija (DMD) je najčešća i najteža dečja mišićna distrofija. Mutacija gena DMD (za protein distrofin) na X hromozomu dovodi do postepenog propadanja mišića: kašnjenje hoda, česti padovi, Gowersov znak (penjanje rukama uz sopstvene noge) oko 3.–5. godine, gubitak hoda oko 10.–12. godine, zatim slabost disajnih mišića i srca. Uz kortikosteroide, kardiološku i respiratornu podršku i nove terapije (eksonski skipping, genska terapija u razvoju) preživljavanje se produžilo u 30-e godine. Blaži oblik iste bolesti je Bekerova distrofija.

Kako se nasleđuje - X-vezano

Gen je na X hromozomu. Dečaci (XY) oboljevaju ako naslede oštećen X od majke; devojčice (XX) su najčešće zdrave nosilje (retko imaju blage simptome ili kardiomiopatiju). Majka nosilja ima 50 % šanse da svakom sinu prenese bolest i 50 % da svakoj ćerki prenese nosilaštvo. Oko trećina slučajeva nastaje de novo - bez nosilaštva majke.

Koliko je česta

Oko 1 na 3.500–5.000 dečaka. Nosilaštvo kod žena je ređe nego kod SMA i CF; porodična istorija (brat, ujak sa DMD) je glavni signal.

Šta NIPT paketi rade

Skrining nosilaštva majke (delecije/duplikacije DMD gena, ponekad i tačkaste mutacije). Ako je majka nosilja, sledi određivanje pola bebe i, kod muškog ploda, dijagnostika (amniocenteza/biopsija horiona sa ciljanom analizom). De novo slučajeve skrining nosilaštva ne može predvideti.

Ko treba da razmisli

Žene sa DMD/Bekerovom distrofijom u porodici (obavezno ciljano savetovanje), žene sa neobjašnjivo povišenim CK enzimom; kao opcija u najširim panelima (NIPTiva Brilliant, Verified Expert Advanced, NIFTY Premium…). Više: Monogenske bolesti.

Često postavljana pitanja

Zašto DMD pogađa dečake?

Gen je na X hromozomu; dečaci imaju samo jedan X, pa oštećena kopija nema zdravu „rezervu“.

Da li žena nosilja ima simptome?

Najčešće ne; kod dela nosilja blaga slabost ili kardiomiopatija - preporučuje se kardiološko praćenje.

Da li skrining otkriva sve slučajeve?

Ne - trećina nastaje de novo, bez nosilaštva majke.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.