Panel monogenskih bolesti (skrining roditelja)
Skrining oba roditelja na 100–450+ recesivnih naslednih bolesti (SMA, CF, talasemije, metabolički poremećaji...).
Ovo stanje se otkriva skriningom nosilaštva roditelja - kako se on uklapa među ostale analize, objasnili smo u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je panel monogenskih bolesti
Monogenske bolesti nastaju greškom u jednom genu. Poznato ih je preko 7.000; pojedinačno su retke, ali zajedno pogađaju oko 1 % novorođenih - više nego sve hromozomske anomalije zajedno. Panel u NIPT paketu je skrining nosilaštva roditelja na 100–450 najčešćih recesivnih (i nekih X-vezanih) bolesti: cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija, talasemije, srpasta anemija, fenilketonurija, galaktozemija, Vilsonova bolest, nasledna gluvoća (GJB2), Tay-Sachs, metaboličke bolesti…
Kako funkcioniše
Analizira se DNK majke (iz iste krvi kao NIPT) i oca (bris obraza). Kod recesivnih bolesti dete oboli samo ako oba roditelja nose mutaciju istog gena - tada je rizik 25 %. Ako su oba nosioci, sledi dijagnostika bebe (amniocenteza/biopsija horiona), a pojedini paketi (VERAgene, Pregna Gene Premium) odmah analiziraju i bebinu DNK iz krvi majke. Nizak rizik znači: niste nosioci proveravanih mutacija - rezidualni rizik ostaje.
Ograničenja
- panel pokriva najčešće mutacije, ne sve (rezidualni rizik po bolesti obično 1 : 500 – 1 : 5.000);
- ne otkriva de novo (nove) mutacije kod bebe - za to postoje posebni paketi (de novo analiza);
- kod donirane jajne ćelije/sperme nosilaštvo se odnosi na donora, ne na vas;
- porodična istorija konkretne bolesti → ciljana analiza, ne panel.
Ko treba da razmisli
Svaki par koji želi maksimum (nosilaštvo SMA 1 : 40–50, CF 1 : 25–30 je često, a porodična istorija odsutna); brak u srodstvu; populacije sa čestim nosilaštvom (talasemija u Sredozemlju). Najracionalnije pre trudnoće (mogućnost PGT-M). Paketi: VERAgene (58.500 RSD), Pregna Gene Premium (529 €), NEXTgene, Qualified One, Verified Expert Advanced (450+) - filter. Detaljno: Monogenske bolesti.
Često postavljana pitanja
Šta znači „100+ monogenskih bolesti“ u paketu?
Skrining nosilaštva oba roditelja na najčešće mutacije u 100+ gena; kod dva nosioca - dijagnostika bebe.
Da li je potreban uzorak oca?
Da - bris obraza ili krv; bez njega se zna samo nosilaštvo majke.
Da li nizak rizik znači da beba nema nijednu monogensku bolest?
Ne - samo da roditelji nisu nosioci proveravanih mutacija; de novo mutacije i retke varijante ostaju.
Koji je najjeftiniji paket sa monogenskim bolestima?
VERAgene (58.500 RSD) i Pregna Gene Premium (529 €).
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Panel monogenskih bolesti
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
Monogenske bolesti nastaju greškom u jednom genu - ima ih preko 7.000, pojedinačno su retke, a zajedno pogađaju ~1 % dece. Razlika između recesivnih (nosioci roditelji) i de novo (nove mutacije), šta „100+ bolesti“ u paketu zaista znači i koji paketi to rade od 58.500 RSD.
VERACITY je jedan od najpovoljnijih NIPT testova u Srbiji (od 42.000 RSD), a VERAgene mu dodaje 100 naslednih bolesti uz bris oca - za 58.500 RSD, najjeftiniji monogenski paket na tržištu. Paketi, razlike, ograničenja i za koga su.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.