Cistična fibroza (CF)
Najčešća teška nasledna bolest u Evropi; paketi proveravaju nosilaštvo mutacija gena CFTR kod roditelja (svaka 25–30. osoba je nosilac).
Ovo stanje se otkriva skriningom nosilaštva roditelja - kako se on uklapa među ostale analize, objasnili smo u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je cistična fibroza
Cistična fibroza (CF) je najčešća teška nasledna bolest u Evropi. Mutacija gena CFTR remeti transport soli i vode kroz ćelijske membrane, pa sluz u plućima, pankreasu i crevima postaje gusta: ponavljane plućne infekcije i postepeno oštećenje pluća, loše varenje i slabo napredovanje (pankreas ne luči enzime), slana koža, kod muškaraca neplodnost. Uz savremeno lečenje (fizioterapija, enzimi, antibiotici i CFTR modulatori koji deluju na uzrok) očekivani životni vek je danas preko 50 godina.
Koliko je česta i šta znači nosilaštvo
Bolest: oko 1 na 2.500–4.000 novorođenih u Evropi. Nosilaštvo: 1 na 25–30 osoba - zdravi nosioci bez simptoma. Ako su oba roditelja nosioci, rizik za svako dete je 25 %. Poznato je preko 2.000 mutacija CFTR; najčešća (F508del) čini ~70 %, pa paneli pokrivaju najčešće mutacije (npr. Verified Expert 152 mutacije, NEXTgene „sve poznate patološke“).
Šta NIPT paketi zapravo rade
Skrining nosilaštva oba roditelja (krv majke + bris oca), kao kod SMA. Nizak rizik znači da niste nosioci proveravanih mutacija - rezidualni rizik ostaje (~10–15 % nosilaca nosi retke mutacije van panela). Ako su oba roditelja nosioci - dijagnostika bebe (amniocenteza) ili analiza bebine DNK kod paketa koji to nude.
Ko treba da razmisli
Svaki par bez porodične istorije koji želi maksimum (nosilaštvo je često - 1 : 25); parovi sa CF u porodici (tada ciljana analiza poznate mutacije); najbolje pre trudnoće. Više: Monogenske bolesti.
Često postavljana pitanja
Kako se nasleđuje cistična fibroza?
Autozomno recesivno - oba roditelja moraju biti nosioci; tada 25 % rizik za svako dete.
Koliko je česta u Srbiji?
Kao i u ostatku Evrope - oko 1 na 2.500–4.000 novorođenih; svaka 25–30. osoba je nosilac.
Da li skrining nosilaštva otkriva sve mutacije?
Ne - panele čine najčešće mutacije; rezidualni rizik posle negativnog nalaza je mali, ali ne nula.
Koji paketi uključuju CF?
Lumipeek ELITE, Qualified 23m/One, Verified Expert, NEXTgene, VERAgene, Pregna Gene Premium, NIPTiva Brilliant - lista na ovoj strani.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Cistična fibroza
u tabeli →Samostalni testovi nosilaštva
Test roditelja, bez NIPT-a, najbolje pre trudnoće. Svi testovi: skrining nosilaštva.
- Pregna SMA + CF Pregna Test (PregnaNIPT)149 €
- Initiative® SMA & CF Bio Save Lab199 €
- Pregna panel 260+ gena Pregna Test (PregnaNIPT)400 €
- MyOrigin FOCUS Premium Genetics (Sequentia®)490 €
- Spectra FOCUS panel Spectra Medica550 €
- MyOrigin LIGHT Premium Genetics (Sequentia®)590 €
- Spectra UNIVERSAL panel Spectra Medica730 €
- MyOrigin STANDARD Premium Genetics (Sequentia®)790 €
- MyOrigin COMPLETE Premium Genetics (Sequentia®)990 €
Tekstovi na ovu temu
Skoro svako od nas je zdrav nosilac neke recesivne bolesti. Problem nastaje samo kad oba partnera nose promenu u istom genu: tada je rizik za dete 25 %. Šta je carrier skrining, koje bolesti pokriva, kada ga raditi i gde se radi u Srbiji.
YOU51 se naručuje i plaća onlajn, bez kancelarije, a krv se vadi u laboratoriji blizu vas. Četiri paketa od 345 do 745 €, rezultat za 1–5 radnih dana od prijema u laboratoriju. Šta koji paket pokriva, šta sajt ne kaže i šta da pitate pre uplate.
Monogenske bolesti nastaju greškom u jednom genu - ima ih preko 7.000, pojedinačno su retke, a zajedno pogađaju ~1 % dece. Razlika između recesivnih (nosioci roditelji) i de novo (nove mutacije), šta „100+ bolesti“ u paketu zaista znači i koji paketi to rade od 58.500 RSD.
Svaka 40–50. osoba je zdrav nosilac SMA - a da to ne zna. Ako su oba roditelja nosioci, rizik za dete je 25 %. Kako se SMA nasleđuje, šta je skrining nosilaštva, koji NIPT paketi ga uključuju (od 58.500 RSD) i zašto rano otkrivanje danas menja sve.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.