Tarnerov sindrom (monozomija X)
Pogađa devojčice (nedostaje jedan X hromozom); nizak rast, izostanak puberteta, sterilitet, ponekad srčane mane.
Šta je Tarnerov sindrom
Tarnerov sindrom (monozomija X, 45,X) pogađa devojčice kojima nedostaje jedan X hromozom (ili njegov deo). Za razliku od trizomija, intelektualni razvoj je uredan. Tipične odlike: nizak rast, izostanak spontanog puberteta zbog nerazvijenih jajnika, ponekad otok šaka i stopala na rođenju, kratak vrat sa kožnim naborom, širok grudni koš. Češće su srčane mane (koarktacija aorte, bikuspidna aortna valvula), anomalije bubrega, problemi sa sluhom i štitnom žlezdom. Uz hormon rasta i hormonsku nadoknadu u pubertetu, život je samostalan i uobičajen; plodnost je najčešće očuvana samo uz doniranu jajnu ćeliju.
Koliko je čest
Oko 1 na 2.500 živorođenih devojčica. U ranoj trudnoći je mnogo češći - Tarnerov sindrom čini oko 10 % svih spontanih pobačaja u prvom trimestru, jer se većina trudnoća sa 45,X izgubi. Za razliku od trizomija, ne zavisi od godina majke.
Mozaični oblik
Kod oko polovine devojčica deo ćelija ima normalan kariotip (45,X/46,XX) - mozaični Tarnerov sindrom je blaži, ponekad sa očuvanom funkcijom jajnika; slika zavisi od udela ćelija bez X hromozoma.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk 11–13+6: često izrazito povećan nuhalni nabor ili cistični higrom, kasnije otoci (hidrops), srčane anomalije - to je najčešći način na koji se posumnja.
- NIPT: osetljivost ~90–95 %, ali PPV samo 30–50 % - najčešći uzrok lažno pozitivnog rezultata je majčin mozaicizam X hromozoma (sa godinama deo ćelija žene prirodno gubi X). Pokrivaju ga svi paketi sa polnim hromozomima (filter).
- Amniocenteza sa kariotipom: dijagnoza i procena mozaicizma.
Ako je rezultat visok rizik
Polovina ovih rezultata se ne potvrdi. Sledi savetovanje, amniocenteza i, po potvrdi, konsultacija sa dečjim endokrinologom o tome šta stanje realno znači. Više: Tarnerov i Klinefelterov sindrom.
Često postavljana pitanja
Šta je Tarnerov sindrom?
Nedostatak jednog X hromozoma kod devojčica: nizak rast, izostanak puberteta, moguće srčane i bubrežne anomalije, uredna inteligencija.
Da li se vidi na ultrazvuku?
Često - povećan nuhalni nabor ili cistični higrom u 12. nedelji, kasnije otoci i srčane anomalije.
Da li NIPT pouzdano otkriva Tarnerov sindrom?
Osetljivost ~90–95 %, ali polovina visokorizičnih rezultata se ne potvrdi (majčin mozaicizam) - potrebna amniocenteza.
Da li devojčice sa Tarnerovim sindromom mogu imati decu?
Spontano retko; uz doniranu jajnu ćelију i IVF - da, uz kardiološku procenu.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Tarnerov sindrom
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
Rezultat prenatalnog testa nije „pozitivno/negativno“ nego procena rizika. Šta znače nizak rizik, visok rizik, fetalna frakcija i „no-call“, koliko su tačni, šta je lažno pozitivan rezultat i šta tačno uraditi posle svakog od njih.
„99 % tačan“ ne znači isto za svako stanje i svaku trudnicu. Osetljivost, specifičnost i pozitivna prediktivna vrednost NIPT-a po stanjima, koliko je tačan pol, kad greši i zašto je i dalje skrining.
Polne aneuploidije - Tarnerov (X0), Klinefelterov (XXY), XXX i XYY - su češće nego što se misli i uglavnom blaže od trizomija. Šta znače, kako se otkrivaju, zašto NIPT ovde češće greši i zašto „visok rizik“ za polne hromozome nije razlog za paniku.
Nuhalni nabor se meri između 11. i 13+6 nedelje; normalno je do oko 2,5–3 mm, a od 3,5 mm se preporučuje dalja dijagnostika. Šta tačno znači 2,8 mm, zašto je važna nosna kost i šta raditi kad je nabor povećan.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.