Triploidija
Ceo dodatni set hromozoma (69 umesto 46); nespojivo sa životom, uzrok pobačaja i molarne trudnoće.
Šta je triploidija
Triploidija znači da beba ima 69 hromozoma umesto 46 - ceo dodatni set. Nastaje kad jajnu ćeliju oplode dva spermatozoida ili kad jajna ćelija/spermatozoid zadrže dupli set. Nije spojiva sa životom: većina trudnoća se završi pobačajem u prvom trimestru, a retko rođene bebe umiru u prvim danima. Dva oblika: diandrična (višak od oca) - velika, cistična posteljica (parcijalna mola), rizik od preeklampsije i, retko, gestacijske trofoblastne bolesti kod majke; diginična (višak od majke) - mala posteljica, izražen zastoj u rastu bebe.
Koliko je česta
Oko 1–2 % svih začeća; čini ~10 % hromozomski uslovljenih pobačaja. Ne zavisi od godina majke.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: izražen zastoj u rastu sa nesrazmerno malim trupom, anomalije, promene posteljice (molarna) - obično jasno vidljivo u prvom/drugom trimestru.
- Dabl test: ekstremne vrednosti hormona (vrlo visok β-hCG kod diandrične, vrlo nizak kod diginične).
- NIPT: samo Panorama (SNP metoda) je vidi - testovi koji broje fragmente ne primećuju triploidiju jer su odnosi hromozoma normalni; kod njih se često javlja „nema rezultata“ ili lažno pozitivan nalaz. Panorama test.
- Amniocenteza / biopsija horiona: kariotip.
Zašto je bitno znati
Kod diandrične triploidije majku treba pratiti (β-hCG posle završetka trudnoće) zbog retkog rizika od perzistentne trofoblastne bolesti. Rizik ponavljanja je nizak.
Često postavljana pitanja
Šta je triploidija?
Ceo dodatni set hromozoma (69 umesto 46); nije spojiva sa životom.
Koji NIPT otkriva triploidiju?
Samo Panorama (SNP metoda); ostali testovi je ne vide.
Da li se ponavlja?
Retko - reč je o slučajnoj grešci pri oplodnji.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Triploidija
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
Tri najpoznatija svetska NIPT brenda, tri različite tehnologije. NIFTY (NGS) je najšire prisutan, Harmony (mikroarej) najbrži, Panorama (SNP) jedina vidi triploidiju i nestalog blizanca. Poređenje po ceni, roku, nedelji, blizancima i pokrivenosti.
Panorama je jedini NIPT u Srbiji koji razlikuje DNK majke i bebe. Zato vidi triploidiju, nestalog blizanca i zigotnost blizanaca i radi već od 9. nedelje. Paketi, cene (od 64.900 RSD), rok 10 dana, DiGeorge i mikrodelecije, i za koga ima smisla.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.