Vilijamsov sindrom (Williams-Beuren, 7q11.23 delecija)

Šta je Vilijamsov sindrom

Vilijamsov sindrom (Williams-Beuren) nastaje delecijom regiona 7q11.23 koja obuhvata oko 26 gena, uključujući gen za elastin (ELN). Odlike: srčane i sudovne anomalije (supravalvularna aortna stenoza kod ~75 %, suženja plućne arterije), karakteristično „vilenjačko“ lice (široko čelo, pune obraze i usne, mali nos sa širokim vrhom), izuzetno druželjubiva i pričljiva ličnost sa dobrim jezičkim sposobnostima, ali poteškoće u učenju (naročito prostorno-vizuelne), anksioznost, preosetljivost na zvuk, povišen kalcijum kod bebe, problemi sa hranjenjem. Uz kardiološko praćenje životni vek je blizu normalnog; većina odraslih treba podršku.

Koliko je čest

Oko 1 na 7.500–10.000 novorođenih. Ne zavisi od godina majke.

Kako nastaje i da li je nasledan

Gotovo uvek de novo (greška pri rekombinaciji); rizik ponavljanja < 1 %. Osoba sa sindromom ga prenosi sa 50 %.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: ponekad zastoj u rastu ili srčana anomalija u trećem trimestru; često uredan.
• NIPT: samo u pojedinim panelima (Livia PLUS/EXPERT, NEXTnipt PRO, Qualified 23m). PPV niska.
• Amniocenteza sa mikroarejom ili FISH: dijagnoza.

Ako je rezultat visok rizik

Amniocenteza sa mikroarejom, fetalna ehokardiografija, savetovanje. Više: Šta su mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Koji su simptomi Vilijamsovog sindroma?

Srčane i sudovne anomalije, „vilenjačko“ lice, izrazita druželjubivost, poteškoće u učenju, povišen kalcijum kod bebe.

Da li je nasledan?

Gotovo uvek nastaje de novo.

Koji NIPT paketi ga pokrivaju?

Samo pojedini širi paneli (Livia PLUS/EXPERT, NEXTnipt PRO, Qualified 23m) - lista na ovoj strani.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.