23 ili 9 mikrodelecija: Qualified 23m ili 9m
11.11.2026. · PreNata tim
Qualified 9m gleda 9 mikrodelecija, a 23m još 14, uz test majke na nosilaštvo SMA i CF. Razlika je 200 €. Koje su to dodatne bolesti, koliko su česte i kome se doplata isplati.
Qualified ima više paketa sa mikrodelecijama. Najčešće se bira između 9m i 23m. Evo šta dobijate za razliku u ceni.
Ukratko: Qualified 9m (990 €) gleda 9 mikrodelecija, među njima DiGeorge, koja je najčešća. Qualified 23m (1.190 €) dodaje 14 ređih i test majke na nosilaštvo SMA i cistične fibroze. Svaka od dodatnih 14 je retka, pa je zbirni dobitak mali. Doplata ima više smisla ako želite i test nosilaštva, ili ako je na ultrazvuku nađena srčana mana ili drugi nalaz.
Šta je u kom paketu
| 9m | 23m | |
|---|---|---|
| Trizomije 21, 18, 13 i polni hromozomi | ✓ | ✓ |
| Svi hromozomi | ✓ | ✓ |
| 9 mikrodelecija | ✓ | ✓ |
| 14 dodatnih mikrodelecija | ✗ | ✓ |
| Nosilaštvo SMA i CF kod majke (Initiative) | ✗ | ✓ |
| Rh faktor bebe | ✓ | ✓ |
| Cena | 990 € | 1.190 € |
9 mikrodelecija iz oba paketa
DiGeorge (22q11.2), 1p36, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion i Smith-Magenis.
DiGeorge je najčešća mikrodelecija, oko 1 na 4.000 beba. Ostale su ređe.
14 koje dodaje 23m
| Sindrom | Šta je najvažnije |
|---|---|
| Vilijamsov (7q11.23) | srčana mana (suženje aorte), kašnjenje u razvoju; oko 1 na 7.500-10.000 |
| Alagille (20p12) | jetra i srce |
| Phelan-McDermid (22q13) | kašnjenje govora i razvoja |
| Miller-Dieker (17p13.3) | glatki mozak (lisencefalija) |
| Potocki-Lupski (17p11.2 dup) | blaže kašnjenje u razvoju |
| 3q29, 17q12, 15q14, 2q31.2 | razvoj, kod 17q12 bubrezi |
| Koolen-de Vries (17q21.31) | kašnjenje u razvoju, nizak tonus |
| NF1 mikrodelecija (17q11.2) | teži oblik neurofibromatoze |
| 15q11-q13, Pallister-Killian, Xp21 | razvoj; Xp21 obuhvata i gen za Dišenovu distrofiju |
Koliko su tačni skrininzi mikrodelecija
Mikrodelecije su male, pa ih NIPT vidi teže od trizomija. Kod retkih sindroma i dobar test daje više lažno pozitivnih nalaza nego pravih. Zato se svaki pozitivan nalaz potvrđuje amniocentezom sa mikroarejom. Uredan nalaz ne isključuje sve mikrodelecije. Više: Mikrodelecije i NIPT.
Kome se isplati 23m
- Ako želite i test nosilaštva SMA i CF kod majke. Taj test posebno košta oko 199 €, pa je razlika od 200 € tada skoro pokrivena. Više: SMA nosilaštvo.
- Ako je na ultrazvuku nađena srčana mana, problem sa bubrezima ili drugi nalaz. Tada je amniocenteza sa mikroarejom ipak tačniji izbor.
- Ako vam je mir važniji od cene.
Ako vam test nosilaštva ne treba i ultrazvuk je uredan, 9m pokriva najčešće mikrodelecije. Ako želite i bolesti jednog gena: Qualified One, 1.590 €. Svi paketi: Qualified paketi.
Često postavljana pitanja
Koja je razlika između Qualified 9m i 23m?
23m gleda 14 mikrodelecija više i uključuje test majke na nosilaštvo SMA i CF. Razlika u ceni je 200 €.
Koliko košta Qualified 23m?
1.190 €. Qualified 9m košta 990 €.
Da li 23m vidi sve mikrodelecije?
Ne. Gleda 23 navedena sindroma. Za sve promene ove veličine potrebna je amniocenteza sa mikroarejom.
Da li je potrebna amniocenteza ako je nalaz pozitivan?
Da. Pozitivan nalaz za mikrodeleciju uvek se potvrđuje amniocentezom.
Tekst je informativnog karaktera i ne zamenjuje savet lekara ili genetičara.