Potocki-Lupski sindrom (17p11.2 duplikacija)
Hipotonija, zastoj u rastu, autizam, srčane mane; 'ogledalo' Smit-Magenisovog sindroma.
Šta je Potocki-Lupski sindrom
Potocki-Lupski sindrom nastaje duplikacijom regiona 17p11.2 - istog regiona čija delecija daje Smith-Magenis sindrom; zato se opisuje kao njegovo „ogledalo“. Odlike: hipotonija i slabo napredovanje kod bebe, kašnjenje govora i motorike, blaga do umerena intelektualna ometenost, autistične crte kod većine, apneja u snu, srčane mane kod ~40 %, blage crte lica (trouglasto lice, mikrocefalija). Slika je uglavnom blaža nego kod Smith-Magenis sindroma; uz podršku, mnoga deca napreduju dobro.
Koliko je čest
Oko 1 na 20.000–25.000 novorođenih. Ne zavisi od godina majke.
Kako nastaje i da li je nasledan
Uglavnom de novo (greška pri rekombinaciji); može se naslediti od roditelja sa blagom formom (50 %).
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: nespecifično; ponekad srčana mana.
- NIPT: samo pojedini paneli (Sequentia Premium/Karyo, Qualified 23m). PPV niska; duplikacije su za NIPT tehnički zahtevnije od delecija.
- Amniocenteza sa mikroarejom: dijagnoza.
Ako je rezultat visok rizik
Amniocenteza sa mikroarejom, fetalna ehokardiografija, savetovanje. Više: Šta su mikrodelecije.
Često postavljana pitanja
Koji su simptomi Potocki-Lupski sindroma?
Hipotonija, kašnjenje govora, autistične crte, apneja u snu, srčane mane kod 40 %, blaga do umerena intelektualna ometenost.
Koja je razlika u odnosu na Smith-Magenis?
Isti region 17p11.2 - Potocki-Lupski je duplikacija, Smith-Magenis delecija; Potocki-Lupski je obično blaži.
Koji paketi ga otkrivaju?
Pojedini širi paneli (Sequentia, Qualified 23m).
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Potocki-Lupski sindrom
u tabeli →Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.