Smith-Magenis sindrom (17p11.2 delecija)

Šta je Smith-Magenis sindrom

Smith-Magenis sindrom nastaje delecijom regiona 17p11.2 (gen RAI1). Prepoznatljiv je po ponašanju i snu: obrnut ritam melatonina (pospanost danju, buđenje noću), samopovređivanje (grickanje, udaranje), ispadi besa, ali i izrazito druželjubivo ponašanje i „samogrljenje“. Uz to: blaga do umerena intelektualna ometenost, kašnjenje govora, hipotonija kod bebe, karakteristično lice (širok obraz, spljošten srednji deo lica, obrnuta gornja usna), problemi sa vidom i sluhom, ponekad srčane i bubrežne anomalije. Melatonin i regulacija sna značajno pomažu.

Koliko je čest

Oko 1 na 15.000–25.000 novorođenih. Ne zavisi od godina majke.

Kako nastaje i da li je nasledan

Gotovo uvek de novo (delecija ~90 %, mutacija RAI1 ~10 %); rizik ponavljanja < 1 %. Duplikacija istog regiona daje Potocki-Lupski sindrom.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: nespecifično.
• NIPT: deo panela od 7+ mikrodelecija (VERAcity Advanced, Verified Next Complete, Qualified 9m/23m, Lumipeek ELITE, Sequentia Premium…). PPV niska.
• Amniocenteza sa mikroarejom: dijagnoza.

Ako je rezultat visok rizik

Amniocenteza sa mikroarejom i savetovanje. Više: Šta su mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Koji su simptomi Smith-Magenis sindroma?

Poremećaj sna (obrnut ritam), samopovređivanje i ispadi besa, intelektualne poteškoće, karakteristično lice.

Da li je nasledan?

Praktično nikad - nastaje de novo.

Koja je razlika između Smith-Magenis i Potocki-Lupski sindroma?

Isti region 17p11.2 - Smith-Magenis je delecija, Potocki-Lupski duplikacija; slike su različite.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.