3q29 delecioni sindrom

Šta je 3q29 delecioni sindrom

Nastaje kad nedostaje oko 1,6 miliona baznih parova na kraju dugog kraka hromozoma 3. Slika je promenljiva i često blaga: kašnjenje u govoru i razvoju, blaga do umerena intelektualna ometenost, poteškoće u učenju, autizam i ADHD. Kod odraslih je rizik od šizofrenije i drugih psihijatrijskih bolesti znatno veći nego u opštoj populaciji. Telesne anomalije su retke i blage (srce, zubi, nizak rast).

Koliko je čest

Procenjuje se na oko 1 na 30.000-40.000. Verovatno je češći, jer blage slučajeve niko ne testira. Ne zavisi od godina majke.

Kako nastaje i da li je nasledan

Najčešće de novo. Ponekad je nasleđen od roditelja sa blagim simptomima: tada je rizik za svako dete 50 %.

Kako se otkriva u trudnoći

Ultrazvuk: obično uredan. Ovaj sindrom se ultrazvukom gotovo ne vidi.
NIPT: Qualified 23m i Qualified One. Drugi paneli sa većim brojem sindroma možda ga uključuju, ali spisak nije objavljen. Tačnost za ovaj sindrom nije objavljena.
Amniocenteza sa mikročipom (CMA): dijagnoza. Klasični kariotip ga ne vidi.

Ako je rezultat visok rizik

Kod retkih mikrodelecija deo nalaza visokog rizika se ne potvrdi. Sledi amniocenteza sa mikročipom. Ako se potvrdi, testiraju se i roditelji. Genetičar će objasniti koliko je slika promenljiva. Više: Mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Šta je 3q29 delecija?

Nedostatak malog dela hromozoma 3. Povezan je sa kašnjenjem u razvoju, autizmom i većim rizikom od psihijatrijskih bolesti kasnije u životu.

Da li se vidi na ultrazvuku?

Gotovo nikad. Otkriva se samo genetskim testom.

Da li je nasledan?

Obično nastaje prvi put kod deteta. Ako ga ima roditelj, rizik za dete je 50 %.

Koji testovi ga otkrivaju?

Od NIPT paketa u Srbiji imenuju ga Qualified 23m i Qualified One. Potvrda je mikročipom iz amniocenteze.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.