Langer-Giedion sindrom (8q24 delecija)

Šta je Langer-Giedion sindrom

Langer-Giedion sindrom (triho-rino-falangealni sindrom tip II) nastaje delecijom regiona 8q24 koja obuhvata gene TRPS1 i EXT1. Kombinuje odlike dva stanja: retku, tanku kosu, kruškolik nos, dugačak filtrum i tanku gornju usnu (TRPS1) i višestruke koštane egzostoze - izrasline na kostima koje se javljaju u detinjstvu (EXT1). Uz to: nizak rast, labavi zglobovi, blaga do umerena intelektualna ometenost (ne kod svih), kašnjenje govora, mikrocefalija. Ishod je uglavnom dobar uz ortopedsko praćenje.

Koliko je čest

Vrlo redak - opisano je više stotina slučajeva u svetu. Ne zavisi od godina majke.

Kako nastaje i da li je nasledan

Uglavnom de novo; ređe nasleđen autozomno dominantno od roditelja sa blagom formom (50 %).

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: nespecifično.
• NIPT: deo širih panela (9+ mikrodelecija). PPV niska.
• Amniocenteza sa mikroarejom: dijagnoza.

Ako je rezultat visok rizik

Amniocenteza sa mikroarejom i savetovanje; po potvrdi testiranje roditelja. Više: Šta su mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Koji su simptomi Langer-Giedion sindroma?

Retka kosa, kruškolik nos, koštane egzostoze, nizak rast, blaga intelektualna ometenost.

Da li je nasledan?

Uglavnom ne (de novo); ređe dominantno nasleđen.

Koji paketi ga otkrivaju?

Širi paneli od 9 i više mikrodelecija.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.